Болезни печени - [210]
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага),
Вызываемый отсутствием или резким снижением киназы фосфорилазы в печени, настолько похож по симптоматике на гликогеноз VI типа, что его долго относили к гликогенозу VIa.
Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь Андерсона)
Редкое семейное заболевание, впервые описанное D.H. Anderson в 1952 г., при котором в печени откладывается аномальный полисахарид, сходный по ряду свойств с амилопектином. Причиной гликогеноза IV типа является отсутствие или недостаточность фермента α–1,4–глюкан–6–гликозилтрансферазы. Особенности нарушений генной регуляции синтеза ветвящего фермента при болезни Андерсона изучены недостаточно. Патологический гликоген цитотоксичен, он может откладываться в сердечной и скелетных мышцах, что ведет к миопатии и сердечной недостаточности; описано отложение патологического гликогена в ЦНС и периферических нервах.
Заболевание развивается скрыто и проявляется в течение первого года жизни.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующей гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени и гипотонией.
Наряду с этим отмечаются плохая прибавка в массе тела, анемия, остеопороз, спастическая кривошея и отставание в общем развитии. В большинстве случаев заболевание протекает без снижения уровня глюкозы в сыворотке крови.
При изучении биоптатов печени накапливающийся в гепатоцитах патологический гликоген образует бесцветные или бледные эозинофильные включения в цитоплазме, которые окружены светлой зоной. В развернутой стадии болезни накапливающееся в гепатоцитах вещество имеет вид гиалина или волокнистое строение. Патологический гликоген интенсивно окрашивается реактивом Шиффа, коллоидным железом и раствором Люголя.
Для диагностики важно, что активность ветвящего фермента отсутствует не только в печени, но и в почках, селезенке, сердечной и скелетной мышцах, лейкоцитах и в культуре фибробластов кожи. Диагноз ставят после исследования активности фермента в кожном эпителии.
Прогноз. Заболевание быстро прогрессирует, и дети умирают в возрасте до 3 лет. Смерть наступает от печеночной недостаточности на фоне цирроза печени или сердечной недостаточности вследствие гликогеноза миокарда.
Лечение. Диета, богатая белками с добавкой крахмала.
Глюкокортикостероиды, стимулирующие активность фосфорилазы и глюкозо–6–фосфатазы, участвующих в превращениях амилопектиноподобного полисахарида, дают благоприятный, но недлительный эффект.
Агликогеноз
Заболевание, обусловленное недостаточностью гликогенсинтетазы. Оно проявляется резко выраженной гипогликемией натощак вследствие неспособности организма поддерживать нормальную концентрацию глюкозы в крови после ночного перерыва в приеме пищи. Наряду с гипогликемией в крови отмечается значительное снижение уровня аминокислот, участвующих в образовании глюкозы, и увеличение содержания кетоновых тел.
Клиническая картина сходна с симптомами гликогеноза I типа, но при гистологическом исследовании в печени выявляется значительное накопление жира и почти полное отсутствие гликогена.
Лечение состоит в частом кормлении пищей с большим содержанием углеводов и белков; показаны глюкокортикостероиды, стимулирующие глюконеогенез.
Галактоземия
Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное недостатком в печени и эритроцитах галактозо–1–фосфатуридилтрансферазы, вследствие чего нарушается превращение галактозо–1–фосфата в уридиндифосфогалактозу. Накопление большого количества галактозо–1–фосфата тормозит деятельность многих других ферментных систем и повреждает печень, мышцы, головной мозг, почки, поджелудочную железу. Галактоземия наследуется аутосомно–рецессивно.
Гистологическое исследование в начальных стадиях позволяет обнаружить в печени жировой гепатоз, а затем микронодулярный цирроз.
Клинические проявления болезни возникают после первых кормлений ребенка молоком: рвота, диатез, обезвоживание организма. Характерны желтуха, увеличение печени и селезенки, могут развиться симптомы портальной гипертензии. Нарушения нервной системы заключаются в арефлексии, отставании в психомоторном развитии. В ряде случаев развивается катаракта. Поражение почек проявляется галактозурией, протеинурией, гипераминоацидурией и приводит к ацидозу.
Диагностике помогает обнаружение в моче галактозы химическими или хроматографическими методами. Галактоземию необходимо дифференцировать от других желтух новорожденных.
Прогноз. При тяжелом течении болезни без соответствующей коррекции диеты смерть может наступить в первые месяцы постнатального периода. При более легких формах прогноз благоприятный, но без своевременно начатой диетотерапии возможно выраженное снижение интеллекта. Для благоприятного течения заболевания важны ранняя диагностика и пожизненно проводимая диетотерапия.
Лечение: диета с минимальным содержанием молочного сахара, грудных детей переводят на искусственное вскармливание. Своевременно назначенная диета позволяет избежать катаракты и цирроза печени; психика развивается нормально.
Фруктоземия
Фруктоземия – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо–1–фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо–1–фосфата в печени, кишечнике, почках.
А вы знаете, что если вас признают заболевшим коронавирусом, то, например, в Москве это увеличивает в 4 раза заработок врачей, которые будут вас как бы лечить? Точнее, не лечить, а исполнять спущенную им «сверху» инструкцию («протокол») о том, что с вами надо делать. А вы знаете, что если врачам удастся затащить вас в больницу Москвы с этим диагнозом, то больница сразу же получит 205 тысяч рублей? И что подобное происходит во всём мире – во всём мире обычное сезонное острое респираторное заболевание (ОРЗ), вызванное известной много десятилетий сезонной коронавирусной инфекцией, стало для определенной части медиков и учёных всех стран «курочкой, несущей золотые яйца», и медики и учёные не собираются отказываться от этой «курочки» никогда! Автор этой книги – блестящий российский исследователь афер – с принципиальной и понятной каждому позиции разберёт составляющие части этой медицинской аферы, и вы поймёте, что происходит.
История человека, который нашел новый подход к лечению своей болезни и помог не только себе, но и другим. В медицинской школе Дэвида Файгенбаума прозвали «Зверем» – он был спортсменом и вдобавок славился исключительной интеллектуальной выносливостью. А потом все резко изменилось: его стала мучить необъяснимая усталость, через считаные недели начали отказывать органы. Доктора были озадачены и никак не могли поставить диагноз. Приходя в сознание, Дэвид молился о том, чтобы получить второй шанс: это было похоже на драматичную борьбу за овертайм в футболе.
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Не надо лечиться «на всякий случай» и попадать на удочку популярных медицинских мифов. В этом уверена Мария Евдокимова, потомственный врач, соучредитель первого в России медицинского центра, работающего по принципам доказательной медицины. Она развенчивает модные сегодня представления о том, как сохранить здоровье. Стоит ли верить всему, что пишут в интернете? Полагаться ли на Инста-докторов и как найти на самом деле знающего врача? К чему может привести бездумное применение витаминных добавок? Так ли страшен глютен, как им пугают? Можно ли пить молоко взрослым? Все о том, как без вреда сделать так, чтобы жить долго и отлично себя чувствовать, — профессионально, популярно, легко.
Чабрец, тимьян, богородская трава. Издавна люди знали о поистине чудодейственных свойствах этого растения. С его помощью отгоняли злых духов, его цветами украшали иконы, им лечили множество болезней. Пришла пора вспомнить секреты древних знахарей. Если вы готовы принять помощь природы, эта книга для вас: чабрец излечит простуду и бронхит, утолит боль при радикулите и невралгии.