Болезни печени - [208]
Ввиду того что при ПСХ вовлекаются внепеченочные протоки, имеется риск развития холангиокарциномы во внепеченочных протоках реципиента, по мнению ряда авторов, трансплантация предпочтительнее с наложением билиарного анастомоза. Важной проблемой, связанной с пересадкой печени при ПСХ, является развитие стриктур желчных протоков в пересаженной печени – в 16% случаев. В качестве причин этого предполагают инфекцию, ишемию протоков вследствие хронического отторжения или рецидив заболевания.
Глава 20. Наследственные метаболические дефекты, ведущие к повреждению печени
Болезни накопления, тезауризмозы – болезни обмена веществ, обусловленные генетическими нарушениями ферментативных функций. Поражение печени часто является ведущим синдромом основного заболевания. С введением чрескожной пункционной биопсии в педиатрию представления о гистологических и гистохимических изменениях печени, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, значительно расширились.
В данной главе рассмотрена патология печени при заболеваниях, связанных с наследственным нарушением обмена углеводов, жиров, белков, желчных кислот, а также других неклассифицируемых нарушениях метаболизма – муковисцидозе, недостаточности α>1–антитрипсина. Заболевания, развивающиеся вследствие рассматриваемых метаболических дефектов, наблюдаются преимущественно у новорожденных, в раннем детском и реже в юношеском возрасте.
Классификация наследственных метаболических дефектов, ведущих к повреждениям печени.
■ Наследственные нарушения обмена углеводов
• Гликогенозы (типы I, III, IV, VI, IX)
• Галактоземия
• Фруктоземия.
■ Наследственные нарушения обмена жиров
• Липидозы
► Болезнь Гоше
► Болезнь Нимана–Пика
• Холестеринозы.
► Болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена
• Семейная гиперлипопротеидемия
• Генерализованный ксантоматоз
► Болезнь Волмана.
■ Наследственные нарушения белкового обмена
• Тирозинемия
• Недостаточность фермента, активирующего метионин.
■ Наследственные нарушения обмена желчных кислот
• Прогрессирующий внутрипеченочный холестаз (болезнь Билера)
• Наследственная лимфедема с рецидивирующим холестазом
• Артериопеченочная дисплазия
• Синдром Цельвегера
• ТНСА–синдром.
■ Наследственные нарушения обмена билирубина.
■ Наследственные нарушения обмена порфиринов
■ Наследственные нарушения обмена железа
■ Наследственные нарушения обмена меди
■ Нарушения других видов обмена
• Муковисцидоз (кистозный фиброз)
• Недостаточность α>1–антитрипсина
• Амилоидоз.
В отдельных главах представлены болезни печени, вызванные нарушениями обмена веществ, имеющие большое значение в клинической практике терапевта, наблюдающиеся преимущественно у взрослых лиц. К ним относятся пигментные гепатозы, порфирии, амилоидоз, гемохроматоз, гепатолентикулярная дегенерация.
Нарушения углеводного обмена
Гликогенозы
Термином «гликогенозы» (болезни накопления гликогена) обозначают наследственные заболевания, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гликогена. Гликогенозы передаются по аутосомно–рецессивному или сцепленному с полом типу. Нарушения в обмене гликогена, обусловленные мутациями структурных или регуляторных генов, ответственных за синтез и активность различных ферментов обмена гликогена, приводят к его аномальному накоплению, а часто и к изменению его структуры. Иногда содержание гликогена в тканях уменьшается.
Первая классификация гликогенозов, основанная на выявлении недостаточной активности ферментов, вызывающих нарушения в обмене гликогена, была предложена G. Cori (1954). Автор подчеркнул, что структура гликогена зависит от активности ферментов, участвующих в его превращениях. В настоящее время классификация, основанная на принципах G. Cori, позволяет выделить 12 типов гликогенозов, кроме того, имеются смешанные и неидентифицированные типы [Ghishan F.K., 1996]. Существуют различные формы заболевания, обусловленные различной локализацией ферментного дефекта – печеночная, мышечная, генерализованная. При I, II, IV, VI типах гликогенозов поражение печени является преимущественным.
Клиническая картина гликогеноза не может служить основой для дифференциации различных типов гликогенозов. Диагноз основывается на определении содержания гликогена в биоптатах печени и активности ферментов.
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке).
Гепаторенальная форма болезни накопления гликогена впервые описана von Gierke в 1929 г. Причина заболевания – отсутствие или недостаточность глюкозо–6–фосфатазы, осуществляющей превращение глюкозо–6–фосфата в глюкозу. В результате печень и почки неспособны выделять в кровь свободную глюкозу, невозможно поддержание нормальной гликемии. Концентрация сахара в крови за 2–3 ч голодания снижается до очень низкого, жизненно опасного уровня.
В ткани печени накапливается глюкозо–6–фосфат, активирующий D–форму гликогенсинтетазы, что ведет к накоплению гликогена. Гликоген разлагается в печени посредством гликолиза. Продуктом гликогенолиза становится лактат, а не глюкоза, следствием этого является повышение в крови концентрации молочной кислоты (гиперлактатемия), триглицерида и холестерола (гиперлипидемия). Кроме того, липолиз приводит к мобилизации жира из жировых депо, повышается концентрация свободных жирных кислот в крови, нарастает гиперлипидемия, развивается стеатоз печени. К этим нарушениям обмена присоединяются гиперурикемия, гипофосфатемия.
А вы знаете, что если вас признают заболевшим коронавирусом, то, например, в Москве это увеличивает в 4 раза заработок врачей, которые будут вас как бы лечить? Точнее, не лечить, а исполнять спущенную им «сверху» инструкцию («протокол») о том, что с вами надо делать. А вы знаете, что если врачам удастся затащить вас в больницу Москвы с этим диагнозом, то больница сразу же получит 205 тысяч рублей? И что подобное происходит во всём мире – во всём мире обычное сезонное острое респираторное заболевание (ОРЗ), вызванное известной много десятилетий сезонной коронавирусной инфекцией, стало для определенной части медиков и учёных всех стран «курочкой, несущей золотые яйца», и медики и учёные не собираются отказываться от этой «курочки» никогда! Автор этой книги – блестящий российский исследователь афер – с принципиальной и понятной каждому позиции разберёт составляющие части этой медицинской аферы, и вы поймёте, что происходит.
История человека, который нашел новый подход к лечению своей болезни и помог не только себе, но и другим. В медицинской школе Дэвида Файгенбаума прозвали «Зверем» – он был спортсменом и вдобавок славился исключительной интеллектуальной выносливостью. А потом все резко изменилось: его стала мучить необъяснимая усталость, через считаные недели начали отказывать органы. Доктора были озадачены и никак не могли поставить диагноз. Приходя в сознание, Дэвид молился о том, чтобы получить второй шанс: это было похоже на драматичную борьбу за овертайм в футболе.
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Не надо лечиться «на всякий случай» и попадать на удочку популярных медицинских мифов. В этом уверена Мария Евдокимова, потомственный врач, соучредитель первого в России медицинского центра, работающего по принципам доказательной медицины. Она развенчивает модные сегодня представления о том, как сохранить здоровье. Стоит ли верить всему, что пишут в интернете? Полагаться ли на Инста-докторов и как найти на самом деле знающего врача? К чему может привести бездумное применение витаминных добавок? Так ли страшен глютен, как им пугают? Можно ли пить молоко взрослым? Все о том, как без вреда сделать так, чтобы жить долго и отлично себя чувствовать, — профессионально, популярно, легко.
Чабрец, тимьян, богородская трава. Издавна люди знали о поистине чудодейственных свойствах этого растения. С его помощью отгоняли злых духов, его цветами украшали иконы, им лечили множество болезней. Пришла пора вспомнить секреты древних знахарей. Если вы готовы принять помощь природы, эта книга для вас: чабрец излечит простуду и бронхит, утолит боль при радикулите и невралгии.