Знайте свои гены [заметки]
1
Речь идет не о болезнях как таковых, а о 4–8 генах, которые могут вызвать развитие болезни лишь при определенных — условиях (см. стр. 79). — Прим. ред.
2
Автор имеет в виду, что умственная отсталость может быть врожденной, то есть возникающей вследствие поражения мозга в период внутриутробного развития под влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов (вирусной инфекции, лекарства, облучения), и наследственной, то есть возникающей вследствие первичных нарушений генетического аппарата самого эмбриона или плода, унаследованных от родителей. — Прим. ред.
3
Цифра неточная: суммарная частота форм патологии, особенно если иметь в виду мультифакториальные заболевания, которые могут проявиться в течение всей жизни, раза в два выше, т. е. здоровых людей чуть больше 90 %. — Прим. ред.
4
См. предисловие, и примечания по этому вопросу к гл. 29.— Прим. ред.
5
Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред.
6
Основная функция клеток кишечника состоит в разложении сложных белковых и других веществ, поступающих с пищей, на более простые составные части с последующим всасыванием в кровь и лимфу. — Прим. ред.
7
Ядро каждой клетки организма содержит весь набор генов (геном), свойственный данному виду, но в большинстве клеток активно функционируют только некоторые из них. Функциональное своеобразие клеток разных органов зависит от того, какие именно гены функционируют в данных клетках. — Прим. ред.
8
Эти хромосомы, одинаковые по форме как у мужчин, так и у женщин, носят название аутосом. — Прим. ред.
9
Это очень сильное утверждение. В действительности основные типы бэндинга (полосатости хромосом) сходны у многих индивидов, но уникальны для каждой пары хромосом. — Прим. ред.
10
Это верно, если перечисленные дефекты являются комбинированными. В случае изолированного дефекта (только заячья губа) хромосомные нарушения не обязательны и чаще всего отсутствуют (см. гл. 9—11). — Прим. ред.
11
Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом. — Прим. ред.
12
Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен. — Прим. ред.
13
Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах. — Прим. ред.
14
В советской медицинской литературе принят термин «синдром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была описана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тёрнером в 1938 г. — Прим. ред.
15
Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию. — Прим, ред.
16
Автор не имеет в виду, что среди идентичных близнецов чаще бывают преступники. Речь идет о том, что если среди идентичных близнецов один является таковым, то другой, в отличие от двойняшек, чаще проявляет те же наклонности. — Прим. ред.
17
Автор забывает здесь о факторах окружающей среды, которые влияют на формирование личности. — Прим. ред.
18
См. примечание на стр. 73. — Прим. ред.
19
Если автор под «перекладиной лестницы» имеет в виду одну пару азотистых оснований, то 6 млн. — это очень мало, что следует из несложных расчетов, вытекающих из этого же абзаца. На самом деле речь идет о возможном числе генов по оценкам начала 60-х годов, тогда как в конце абзаца приведены современные оценки. — Прим. ред.
20
Среди цирковых карликов часто бывают и такие, у которых обнаруживается недостаточная функция гормонов гипофиза, то есть совсем иное состояние, отличающееся от ахондроплазии. — Прим. ред.
21
Иными словами, проявляется только при наличии двух дефектных генов. — Прим. ред.
22
Сказанное отнюдь не означает, что читатель должен подозревать у себя наличие наследственной болезни при появлении отдельных симптомов, которые могут быть связаны с многими временными расстройствами тех или иных функций и органов, возникающими в результате ненаследственных причин и факторов. Установить это может только специалист. — Прим. ред.
23
В современной литературе принят термин «европеоидная раса». — Прим. ред.
24
На самом деле все наоборот: резус-положительные эритроциты плода, проникая через плаценту в организм матери, вызывают у нее образование антител против «чужеродного» для мастери резус-вещества плода (ибо она Rh—). Эти антитела, образовавшиеся в организме матери, проходят через плаценту в кровь плода и склеивают его эритроциты в силу реакции «антиген-антитело». — Прим. ред.
25
Или болезнь Бехтерева. — Прим. ред.
26
См. примечание на стр. 35. — Прим. ред.
27
Снижение уровня сахара в крови. — Прим. ред.
28
Автор вынужден затрагивать этот вопрос из-за широкого распространения наркомании в западных странах. — Прим. ред.
29
Это слишком категоричное утверждение, отражающее то частное обстоятельство, что сам автор в большей степени является врачом, нежели генетиком. На самом деле вопрос о консультациях гораздо сложнее. — Прим. ред.
30
Выход яйцеклетки, готовой к оплодотворению, в маточную трубу. — Прим. ред.
31
Это слишком категоричное утверждение. — Прим. ред.
32
Это противоречит утверждениям самого автора в предыдущих главах и, в частности, истории с Джоан, приведенной выше. — Прим. ред.
33
Повышенное выделение с мочой метилмалоновой кислоты. — Прим. ред.
34
Имеются в виду родительские пары, у которых риск рождения ребенка с генетическим дефектом существенно выше, чем в среднем для любой супружеской пары из общей популяции. — Прим. ред.
35
В СССР плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель с момента зачатия (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). — Прим. ред.
36
Согласно ст. 559 ГК РСФСР, раздел наследства производится с обязательным выделением доли, которая причитается зачатому, но еще не родившемуся наследнику. — Прим. ред.
37
Искусственной смерти. — Прим. ред.
38
Вряд ли оправдано ставить в один ряд законодательных достижений вакцинацию и стерилизацию! Совершенно очевидно, что принудительная стерилизация, какими, бы благими намерениями она ни оправдывалась, является антигуманным актом и категорически отвергается советскими учеными и специалистами. — Прим. ред.
39
Правильнее говорить о гетерозиготных носителях генов соответствующих заболеваний. Тогда, если речь идет о рецессивных генах, в первом приближении утверждение автора можно считать относительно верным. — Прим. ред.
40
См. предисловие и примечания к гл. 29. — Прим. peд.
41
См. примечание на стр. 238. — Прим. ред.
42
Инбредная — значит, однородная в отношении наследственности. Это достигается скрещиванием особей из одного помета, и так в каждом последующем поколении. В результате первоначальные различия постепенно исчезают, и после десятка скрещиваний особи одного помета становятся идентичными по своим наследственным задаткам. — Прим. ред.
43
То есть находятся в той же хромосоме и в близком соседстве. — Прим. ред.
44
По-английски IVF: In Vitro Fertilization. — Прим. ред.
45
Эти вопросы, равно как и относящиеся к донорству, оговорены в предисловии. — Прим. ред.
46
Общая оценка материала этой главы дана в предисловии редактора перевода. — Прим. ред.
47
Советское законодательство и советская медицинская этика однозначно требуют, чтобы любому больному (и даже в состоянии клинической смерти) оказывалась вся доступная врачебная помощь, которая может улучшить его состояние и способствовать его выздоровлению. — Прим. ред.
48
Хотя у автора, по-видимому, имеются основания для критики службы призрения в его стране, здесь он пытается в известной мере усилить эмоциональное воздействие на читателя, чтобы оправдать необходимость эвтаназии. С нашей точки зрения, гораздо более нравственным было бы требовать улучшения службы призрения, чем призывать к намеренному отказу от медицинской помощи. — Прим. ред.
49
Советские врачи в подобных случаях руководствуются не только законом, но и нравственными принципами советской медицины: ни при каких обстоятельствах не отказывать во врачебной помощи тем, кто в ней нуждается. — Прим. ред.
50
Вопрос о необходимости оказания экстраординарной медицинской помощи для спасения больного недопустимо ставить в зависимость от расходов на такую помощь. В СССР, как и в других социалистических странах, государство полностью берет на себя все расходы по оказанию врачебной помощи больным, о которых говорит автор. — Прим. ред.
51
Никто не может взять на себя смелость предрешать, что на протяжении жизни больного не будет найдено путей его радикального излечения и реабилитации. — Прим. ред.
52
Аргумент более чем серьезный, но автор попросту уклоняется от его обсуждения. С точки зрения советской медицинской этики намеренное бездействие в оказании врачебной помощи, независимо от нашей субъективной оценки ее результативности является не просто безнравственным, но и преступным. — Прим. ред.
53
Позиция частных взаимоотношений вообще и по конкретным вопросам, о которых здесь говорит автор, совершенно неприемлема для советских врачей. Советская медицина руководствуется исключительно необходимостью оказания требуемой врачебной помощи больному. — Прим. ред.
54
Следует обратить внимание, что основная мысль автора, как и многие его высказывания по проблеме эвтаназии, может служить хорошей иллюстрацией того, как идеология частных финансовых отношений между медиками и населением сказывается на позиции даже в целом прогрессивно настроенного буржуазного ученого. — Прим. ред.
Книга известного американского антрополога, лингвиста и естествоиспытателя Франца Боаса содержит его взгляды на историю развития человеческой культуры и умственных способностей человека. Автор опровергает утверждение о существовании даровитых и менее одаренных рас; он показывает, что успехи и достижения различных рас, равно как и различия в их анатомических признаках, не являются доказательством различия их умственных дарований. Боас рассматривает вопрос об устойчивости человеческих типов, исследует влияние окружающей среды и наследственности на анатомическое строение и склад ума человека.
В монографии исследуются эволюция капиталистического отчуждения труда в течение последних ста лет, возникновение новых форм отчуждения, влияние растущего отчуждения на развитие образования, науки, культуры, личности. Исследование основывается на материалах философских, социологических и исторических работ.
Пища всегда была нашей естественной и неизбежной потребностью, но отношение к ней менялось с изменением социальных условий. Красноречивым свидетельством этого является тот огромный интерес к разнообразным продуктам питания, к их природе и свойствам, который проявляет сегодня каждый из нас. Только, достигнув высокого уровня жизни и культуры, человек, свободный от проблемы — где и как добыть пищу, имеет возможность выбирать из огромного ассортимента высококачественных продуктов то, что отвечает его вкусу, что полезнее и нужнее ему, и не только выбирать, но и руководить своим питанием, строить его сообразно требованиям науки о питании и запросам собственного организма.
В работе проанализированы малоисследованные в нашей литературе социально-культурные концепции выдающегося немецкого философа, получившие названия «радикализации критического самосознания индивида», «просвещенной общественности», «коммуникативной радициональности», а также «теоретиколингвистическая» и «психоаналитическая» модели. Автором показано, что основной смысл социокультурных концепций Ю. Хабермаса состоит не только в критико-рефлексивном, но и конструктивном отношении к социальной реальности, развивающем просветительские традиции незавершенного проекта модерна.
Пражская весна – процесс демократизации общественной и политической жизни в Чехословакии – был с энтузиазмом поддержан большинством населения Чехословацкой социалистической республики. 21 августа этот процесс был прерван вторжением в ЧССР войск пяти стран Варшавского договора – СССР, ГДР, Польши, Румынии и Венгрии. В советских средствах массовой информации вторжение преподносилось как акт «братской помощи» народам Чехословакии, единодушно одобряемый всем советским народом. Чешский журналист Йозеф Паздерка поставил своей целью выяснить, как в действительности воспринимались в СССР события августа 1968-го.
Книга посвящена первой успешной вооруженной революции в Латинской Америке после кубинской – Сандинистской революции в Никарагуа, победившей в июле 1979 года.В книге дан краткий очерк истории Никарагуа, подробно описана борьба генерала Аугусто Сандино против американской оккупации в 1927–1933 годах. Анализируется военная и экономическая политика диктатуры клана Сомосы (1936–1979 годы), позволившая ей так долго и эффективно подавлять народное недовольство. Особое внимание уделяется роли США в укреплении режима Сомосы, а также истории Сандинистского фронта национального освобождения (СФНО) – той силы, которая в итоге смогла победоносно завершить революцию.
В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.
В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.
В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.
Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.