Знайте свои гены - [75]

Вот почему волей-неволей мы вынуждены думать об экономических аспектах пренатальной диагностики, памятуя о том, что эти новые методы медицины используются в основном применительно к заболеваниям с неизлечимыми умственными дефектами или к тяжелым и смертельным наследственным болезням. Принимая во внимание стоимость амниоцентеза и пренатальных исследований, а также стоимость избирательного аборта, можно подсчитать стоимость всех профилактических расходов. Если учесть только женщин в возрасте 35 лет и старше в одних лишь США, общие необходимые расходы на проведение исследований у таких женщин достигнут 63 млн. долларов. Как мы уже говорили, американки от 35 лет 0 выше, составляя всего 5 % женщин детородного возраста, рожают примерно 25 % всех детей с болезнью Дауна. Запланированные расходы на пожизненное содержание больных детей, рожденных матерями в этом возрасте, показывают, что общество должно ассигновать на эти цели примерно 2 млрд. долларов в год — почти в 32 раза больше расходов на профилактическую пренатальную диагностику и избирательные аборты!

Закон и пренатальные исследования

В середине 70-х годов пренатальные исследования, ставшие уже вполне доступными в США, применялись все еще совершенно недостаточно. Вполне возможно, что для эффективной программы в конечном счете необходима законодательная поддержка. Но если эта возможность осуществится, возникнет новая проблема разграничения между добровольной и обязательной пренатальной диагностикой и добровольным и обязательным абортом дефектного плода. Добровольная программа амниоцентоза и, следовательно, добровольное устранение генетически дефектного плода с точки зрения религии или по каким-либо иным соображениям будут представляться людям наиболее справедливыми и наименее оскорбительными. Любая программа, которая сделает амниоцентез обязательным, будет, по всей вероятности, в такой, же мере жесткой и в отношении абортирования дефектных плодов. Поскольку статуты о принудительной стерилизации[41] существуют по меньшей мере в 21 американском штате, общество тем самым уже создало предпосылку предотвращать зачатие потенциально дефектных детей. Как уже отмечалось выше, попытки принятия таких законов стали более реальными после принятия Верховным Судом США постановления об аборте. Но, как я полагаю, любой закон о введении обязательного амниоцентеза и принудительного аборта, вероятно, будет отвергнут, поскольку он представлял бы собой покушение на сугубо интимный характер деторождения и на права, запрещающие исследования и потрясения организма, не вызываемые необходимостью.

На мой взгляд, наиболее мудрым решением проблемы будет, если законодатели и правительство направят свои усилия на ознакомление людей с новейшими успехами медицины и в этой связи ассигнуют средства на предотвращения генетических дефектов. Если обществу все же придется смириться с введением законов о пренатальной диагностике, то важным утешением для него, как я надеюсь, будет помощь дальнейшему развитию технологии, чтобы сделать ее доступной для тех, кто больше всего в ней нуждается. Любой закон подобного рода должен обязательно иметь непринудительный и лишенный каких-либо дискриминационных элементов характер, делая особый упор на уважение свободы выражения собственного мнения и прав индивидуума. В то же время каждый из нас должен всегда быть на страже, памятуя трагедии, о которых поэт сказал: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Глава 18 Болезни сердца, гипертония и наследственность

Вы опасаетесь сердечного приступа? Почему? Значит ли это, что у вас есть семейный анамнез сердечной болезни? Как вы себя ведете при больном сердце?

Сердечно-сосудистые болезни поражают практик чески каждого. Подавляющее большинство этих заболеваний организма вызывается как наследственными, так и экзогенными факторами, действующими в отдельности или, что бывает чаще, совместно. Я сделаю акцент на изложении вопросов, связанных с наследственными факторами сердечно-сосудистых болезней, лишь по необходимости уделяя внимание влияниям окружающей среды, если они действуют в одном направлении с наследственным предрасположением.

Наследственные сердечно-сосудистые болезни многообразны. Особое значение среди них придается трем видам. Первый: вы или ваш ребенок можете родиться со структурным пороком сердца, таким, как дефект перегородки сердца или уменьшение сердечного клапана. Второй: в возрасте 40–50 лет у вас может обнаружиться стенокардия, сердечная недостаточность, болезнь венечных артерий, снабжающих сердце кровью, или резкое повышение артериального давления. Третий: болезни сердца являются сопутствующими осложнениями при различных типах наследственных заболеваний.

Рассмотрим эти три главные категории наследственных сердечно-сосудистых болезней раздельно и подробнее.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Сердце формируется в первые восемь недель беременности. Часто бывает, что будущая мать все эти восемь недель не знает о своей беременности, а когда она узнаёт об этом, сердце плода уже сформировав лось. Не зная о беременности, женщина может принимать определенные лекарства или переболеть различными инфекционными болезнями и тем самым невольно способствовать возникновению врожденных пороков сердца у плода. Пороки развития сердца, вызванные коревой краснухой, приводят к образованию дефекта межжелудочковой перегородки, или к сужению легочной артерии, или к незаращению протока между аортой (через которую сердце питает организм) и большой легочной артерией, питающей легкое (незаращение Баталлова протока).