Знайте свои гены - [43]

Подходящим примером (правда, встречающимся редко) может служить фенилкетонурия — наследственное биохимическое нарушение, при котором больной, если его не лечить, обычно резко отстает в умственном развитии. В случае когда это, биохимическое нарушение оказывается нераспознанным, у пораженной болезнью женщины при беременности нарушается развитие мозга плода. Фактически каждый ребенок, которого она родит, в той или иной степени окажется умственно отсталым.

Диабет у матери неоднократно связывают с возрастающей частотой врожденных дефектов у новорожденных (на этом вопросе мы остановимся в гл. 21). Возможно, что некоторое значение при этом имеет клиническая форма диабета (мягкая или тяжелая), продолжительность болезни и различные виды лекарств, которые употреблялись для лечения диабета. Новейшие данные свидетельствуют о значительном снижении интеллектуального уровня у детей, чьи матери больны диабетом, особенно если во время беременности мать допускала перерывы в лечении болезни. С диабетом матери связываются два совершенно различных вида врожденных дефектов. Один из них — тяжелая деформация нижней части позвоночника, называемая каудальной дисплазией, другой — врожденный порок сердца (так называемая транспозиция больших артерий), при котором крупные кровеносные сосуды выходят из противоположных камер сердца. Последний дефект в 3–5 раз чаще встречается у детей, чьи матери больны диабетом. У таких больных часто бывает широкое, одутловатое, красное лицо; они отличаются повышенной нервозностью, чаще страдают одышкой и гипогликемией[27]. Однако все эти неприятные особенности преходящи. При большом весе новорожденного (скажем, свыше 4,5 кг) будет вполне разумно, если матери проведут пробу с нагрузкой глюкозой для обнаружения у нее скрытого диабета.

Мать может оказаться пораженной и другим наследственным биохимическим нарушением под названием галактоземия, которое способно вызвать повреждения мозга плода и привести к умственной отсталости. Как при фенилкетонурии, так и при галактоземии специальная диета во время беременности может предотвратить поражение плода.

Матери с серповидноклеточной анемией, равно как и матери, больные диабетом, имеют повышенный риск родить, мертвого ребенка или лишиться его вскоре после рождения. Фактически 12–39 % рожденных от таких матерей детей погибают или рождаются преждевременно. Преждевременные роды обычно вызывают осложнения — расстройство дыхания и желтуху у новорожденных.

Хотя матери, больные серповидноклеточной анемией и кистофиброзом поджелудочной железы, могут и не передать своим детям серьезных аномалий, они сами могут погибнуть от осложнений, вызванных их собственной болезнью, усугубленной беременностью. Женщины с этими двумя наследственными болезнями нуждаются в очень квалифицированной врачебной помощи, и им необходимо всерьез подумать, могут ли они иметь детей.

Матери с ослабленной функцией щитовидной железы (гипотиреоз) или с усиленной ее функцией (гипертиреоз) имеют больше шансов родить детей с аномалиями хромосом. В сообщении об одном крупном исследовании, проведенном в Медицинской школе при Йельском университете (США), приводятся следующие данные: матери, больные гипертиреозом, имеют риск родить ребенка с хромосомными болезнями (такими, как болезнь Дауна) в 8 раз больший, чем в среднем здоровые женщины.

В этой главе дан весьма беглый обзор некоторых видов наследственных врожденных дефектов и умственной отсталости. В окружающей среде имеется немало факторов, способных послужить причиной таких же врожденных дефектов или умственной отсталости. Теперь мы должны с особым вниманием рассмотреть и их.

Глава 10 Незримый враг: инфекция и рентгеновские лучи

Умственная отсталость и врожденные дефекты могут быть обусловлены самыми различными факторами окружающей среды. Здесь важно заметить, что в отличие от «вредных» генов их воздействие в дородовом периоде можно предотвратить, хотя, конечно, инфекция может возникнуть в любое время уже после рождения ребенка и тоже привести к его умственной отсталости. В этой и следующей главах мы сосредоточим внимание на факторах, которые вызывают внутриутробное поражение плода независимо от того, что это — инфекция, рентгеновские лучи или лекарства. Социальный и экономический ущерб, проистекающий из необходимости заботиться о больных и дефектных детях, огромен. Достаточно сказать, что эпидемия коревой краснухи в 1964 г. обошлась США в 920 млн. долларов, истраченных на больничное содержание и специальное обучение детей, родившихся от заболевших во время беременности матерей (не говоря уже о мученьях семей, которых постигло это несчастье!).

ИНФЕКЦИЯ

Инфекционное заболевание матери во время беременности может явиться важной причиной нарушения развития плода. Подсчеты, проведенные недавно в ходе крупных правительственных исследований в США, показывают, что по меньшей мере 10 % всех случаев умственной отсталости следует отнести за счет инфекционных болезней у беременных. Широко известно, что коревая краснуха во время беременности способна стать причиной врожденных дефектов, однако другие инфекционные болезни также могут привести к столь же губительным последствиям. Проблема усугубляется тем, что эти инфекции часто остаются в скрытом состоянии, никак не проявляясь клинически.