Знайте свои гены - [42]

Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды: родители обычно здоровы

Эти формы мультифакториального или полигенного наследования есть результат комбинированного влияния многих незначительных генных аномалий, действующих совместно с факторами внешней среды. Два таких тяжелых нарушения наиболее часто встречаются среди детей ирландского происхождения. Это дефект мозга, называемый анэнцефалией и несовместимый с жизнью, а также повреждение позвоночника, вызванное спинномозговой грыжей, при котором дети неизбежно сталкиваются с серьезными проблемами и обычно умирают раньше времени. Ребенок с анэнцефалией может родиться мертвым, умереть через несколько минут или часов после рождения, а иногда и прожить два-три месяца. Что же касается дефекта позвоночника, то он не грозит немедленной смертью, но попытки хирургического лечения спинномозговой грыжи обычно приводят к параличу ног (параплегия) и часто к потере контроля над работой кишечника и мочевого пузыря. Ребенок, в умственном отношении нормальный, оказывается прикованным к инвалидному креслу и постоянно выделяет мочу, а время от времени и испражнения. Нетрудно себе представить, как это действует на самого ребенка и на членов его семьи. Иногда повреждение позвоночника настолько мало, что его удается вылечить без тяжелых последствий (о пренатальном диагнозе этих дефектов см. гл. 16).

По-видимому, факторы окружающей среды особенно сильно проявляются в случаях анэнцефалии и спинномозговой грыжи. Как уже упоминалось раньше, в Северной Ирландии частота этих заболеваний составляет примерно 7 на 1000 рождений. Этот уровень снижается по мере движения к югу Англии, где частота таких заболеваний равна примерно 2–3. на 1000 рождений. Как ни странно (и совершенно необъяснимо), столь же высокую частоту анэнцефалии и спинномозговой грыжи находят в северной Индии и в Александрии (Египет). Помимо влияния географического фактора не исключено также воздействие сезонных факторов: подмечено, что чаще страдают указанными болезнями дети, рождающиеся зимой и осенью. Наконец, прослеживается связь этих дефектов с бедностью и внебрачным рождением.

Кроме описанных встречаются и другие врожденные дефекты, вызванные совместным влиянием среды и наследственных факторов. К их числу относятся заячья губа и/или волчья пасть, косолапость, пилоростеноз (сужение привратника) — врожденное сужение выхода из желудка в двенадцатиперстную кишку, а также врожденный вывих бедра, некоторые врожденные пороки сердца (например, дефект перегородки между предсердиями). Это только наиболее распространенные и явные физические Нарушения.

Профессор Седрик О. Картер из детской больницы в Лондоне изучал частоту проявления этих дефектов в семьях. Поскольку такие состояния встречаются весьма часто, на мой взгляд; полезно привести некоторые обобщенные им данные, которые относятся к упомянутым выше порокам развития.

В отношении расстройств, нервной системы следует заметить, что если в семье имеется ребенок с анэнцефалией, то при последующих беременностях у таких родителей может родиться ребенок со спинномозговой грыжей.

Приведем обобщенную схему для упомянутых выше нарушений»

• Если болезнью поражен один из родителей

Риск родить пораженного болезнью ребенка равен примерно 3–5%

• Если родители здоровы и у них один больной ребёнок

Риск родить второго пораженного болезнью ребенка также равен, примерно 3–5%

• Если родители здоровы и у них два больных ребенка

Риск родить третьего пораженного болезнью ребенка составляет примерно 8—12%

• Если родители здоровы и у них трое больных детей

Риск родить еще одного пораженного болезнью ребенка равен примерно 25%

Общий риск появления одного из этих нарушений для двоюродных братьев и сестер, племянников и племянниц пораженного ребенка выше, чем в популяции в целом. Двоюродные братья и сестры больного со спинномозговой грыжей подвергаются примерно в 8 раз большему риску заболеть, чем население в среднем.

Даже для группы нарушений, о которой идет речь, половые различия в частоте заболевания очень велики; Так, мальчики гораздо чаще оказываются пораженными сужением привратника, заячьей губой и/или волчьей пастью и косолапостью, чем девочки. Последние же значительно чаще рождаются с анэнцефалией и врожденным вывихом бедра, чем мальчики.

Частота повторных случаев в семье пилоростеноза несколько отличается от приведенных нами данных в обобщенной схеме (без учета половых различий).

• Если пилоростеноз у матери

Риск родить пораженного болезнью сына составляет примерно 16–20 % пораженную болезнью дочь равен примерно 7%

• Если пилоростеноз у отца

Риск родить пораженного болезнью сына около 5 % пораженную болезнью дочь равен примерно 2,5%

• Для девочки с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 10 % младшую сестру с той же болезнью до 4%

• Для мальчика с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 4 % младшую сестру с той же болезнью до 2,5%

Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка

Мать, которая сама страдает наследственной болезнью или хотя бы является носителем ее гена, может, конечно, передать это нарушение своим детям. Кроме того, ее болезнь, будь то наследственная или другая, может создать проблемы или вызвать осложнения для плода еще в утробе или, позже, уже для ребенка.