Знайте свои гены - [41]
Иногда расстройства этой группы сочетаются с видимыми физическими аномалиями, как при некоторых видах микроцефалии (маленькая голова), приводящих к умственной отсталости. Постоянное совместное появление нескольких врождённых дефектов обычно называют, термином «синдром». Некоторые синдромы возникают как результат наследственного вклада обоих родителей, иными словами, наследуются как рецессивный признак. В этих случаях обычно сами родители не поражены болезнью, а являются ее носителями. При каждой беременности риск повторения болезни в потомстве таких родителей составляет 25 %. В качестве примера можно привести «пальце-нёбо-ушной» синдром, при которому, пораженного болезнью ребенка имеются необычной формы брови и нос, удлиненная голова, волчья пасть, заметно расширенные кончики пальцев на руках и ногах, чрезвычайно короткие большие пальцы ног; физическое и умственное развитие такого ребенка замедленно. Одно особенно тяжелое заболевание из рассматриваемой группы можно спутать с серьезными дефектами головного или спинного мозга, такими, как. анэнцефалия, или спинномозговая грыжа, на которых мы подробнее остановимся ниже. Диагносцировать это состояние, носящее название синдрома Меккеля и неизменно связанное с фатальными пороками развития мозга, лишними пальцами на руках и аномалиями почек, чрезвычайно важно, поскольку риск повторения этой болезни при каждой беременности составит 25 %, тогда как при анэнцефалии он равен всего 3–5 %.
Врожденные дефекты: мать является носителем гена болезни и поражены только сыновья
Уже давно известно, что в больничных учреждениях для умственно отсталых, как и в целом среди населения, число умственно отсталых мужчин значительно больше числа страдающих той же болезнью женщин. Это становится еще более очевидным, если учитывать только тяжелые формы умственной отсталости. И хотя также известно, что по каким-то пока неясным причинам новорожденные мальчики чаще становятся жертвами родовых травм, это еще нельзя считать достаточным основанием для объяснения различий между полами в частоте последующей умственной отсталости. Тщательное изучение родословных в некоторых из этих случаев выявило любопытную картину: по крайней мере в нескольких случаях носителем гена болезни была мать. Такие матери подвержены 50 %-ному риску, что каждый из их сыновей будет умственно отсталым. Обычно какие-либо врожденные дефекты отсутствуют, и доказать, что мать является носителем, не представляется возможным. Я помню один случай, который хорошо иллюстрирует рассматриваемую ситуацию.
Супруги К. пришли ко мне на консультацию с двумя сыновьями 4 и 8 лет. Мальчики немного отставали в своем умственном развитии, и направивший их ко мне врач не смог установить причины отсталости. Беременность у миссис К. протекала совершенно нормально. Она не болела в этот период никакими инфекционными заболеваниями, не было у нее повышенной температуры, она не принимала лекарств и не имела никаких травм. Оба — и миссис К. и ее супруг — были совершенно здоровы.
Медицинский осмотр мальчиков не выявил никаких аномалий, кроме умственной отсталости. Более того, целая серия специальных тестов для обнаружения и определения причины этой отсталости также не дала сколько-нибудь положительного результата.
Ответ удалось найти в родословной супругов. По линии отца в семье не было случаев умственной отсталости, врожденных дефектов или наследственных болезней. Но у миссис К. было, четыре сестры и умственно отсталый (по неизвестной причине) брат. У двух сестер было по одному умственно отсталому сыну, а у третьей этой болезнью было поражено трое сыновей. Четвертая сестра была не замужем. Углубляясь в родословную миссис К., мы нашли, что по линии ее матери было еще двое умственно отсталых дядей самой миссис К. Ни одного случая умственной отсталости у женщин во всей родословной обнаружить не удалось.
Это был ярко выраженный случай сцепленного с полом рецессивного заболевания, когда соответствующий ген локализован в половой Х-хромосоме: умственная отсталость поражала половину всех представителей мужского пола, рождаемых женщиной — носителем гена болезни. Супругам К. было сказано, что в их браке здоровыми могут быть только, девочки. Тогда, прибегнув к пренатальному диагнозу, они произвели на свет двух дочерей, чего не могло бы быть без уверенности, которую им дал пренатальный диагноз.
По подсчетам некоторых специалистов, по крайней мере одна пятая часть мальчиков с тяжелой формой умственной отсталости (IQ менее 50 %) относится к случаям сцепленного с полом рецессивного наследования. Отсюда ясно, что в подобных случаях решающее значение придается тщательному изучению родословной, поскольку внутриутробное определение пола теперь возможно, и родители могут избежать риска, приняв решение завести только девочек.
Многие врожденные дефекты — с умственной отсталостью или без нее — передаются матерью таким же образом. Приведем несколько примеров: различные виды водянки головного мозга (большая голова с увеличенным количеством жидкости в мозгу часто сочетается с умственной отсталостью), нарушение в развитии кишечника с отсутствием заднего прохода (его атрезия), маленькие деформированные незрячие глаза (микрофтальмия) и некоторые другие биохимические нарушения.
