Я жду ребёнка - [46]

В настоящее время известно более 2000 генных заболеваний, иначе говоря, наследственных обменных заболеваний. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями (прогрессирующая мышечная дистрофия), до простого дальтонизма (неспособность отличить один цвет от другого).

¹ Ферменты — вещества, ускоряющие или делающие возможными некоторые химические реакции. Недостаточность ферментов приводит к различным нарушениям.

Передача генной аномалии. Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Я не вдаюсь в подробности. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может стать носителем гена, не будучи больным, и может передавать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может передать эту болезнь одному из своих сыновей.

Во всех случаях, о которых я вам рассказала, аномалия (физические недостатки или болезни) имеет известную причину. Но существует множество случаев, когда не находят никаких причин физического дефекта, например заячьей губы. Поскольку об этом ничего неизвестно (по крайней мере в настоящее время), приходится считать, что дело в каком-то невыясненном воздействии извне или в дефекте формирования.

Какова опасность рождения ребенка с отклонениями в развитии

Надо сказать, что чаще всего рождение ненормального ребенка бывает непредвиденным и непредсказуемым несчастьем. Тем не менее о каких-то моментах можно подумать заранее, хотя и нет абсолютной уверенности в том, что некоторые супружеские пары рискуют больше, чем другие. Поговорим об этом.

Наследственная болезнь. Если в вашей семье или в семье вашего мужа есть наследственная болезнь, то она, безусловно, увеличивает опасность появления ненормального ребенка. Но это, конечно, не значит, что вы не можете иметь нормального ребенка.

Единокровные браки. Это браки, в которых супруги имеют общего предка. На практике эта проблема возникает особенно часто у двоюродных и троюродных родственников. Правда, все мы знаем, что такие семьи могут быть счастливыми и иметь детей с прекрасным здоровьем.

Однако представим себе, что в одной семье существует ген, несущий в себе аномалию, и что этот ген рецессивный. Другими словами, некоторые члены этой семьи являются носителями дефектного гена, например гена ранней глухоты. Тем не менее все в этой семье нормальны, потому что у каждого члена семьи «больной» ген «прикрыт» аналогичным нормальным (геном нормального слуха), который доминирует.

Два человека этой семьи, например двоюродные родственники, женятся между собой. Оба они, сами того не зная, являются носителями дефектного гена. И каждый из них может передать ребенку рецессивный ген глухоты. Если ребенок унаследует этот ген от обоих родителей, он будет глухим.

В общем единокровный брак не создает аномалии, но он увеличивает опасность появления до сих пор скрытого изъяна (рецессивного гена).

Возраст родителей. Возраст матери может повысить вероятность возникновения различных дефектов. Это особенно касается некоторых хромосомных аберраций, подобных той, что лежит в основе болезни Дауна. Частота возникновения этого заболевания возрастает: 1 на 2000 родов в возрасте до 40 лет; 1 на 100 родов в возрасте 40—44 лет; 1 на 45 родов после 45 лет.

Существуют и другие хромосомные аберрации, частота которых возрастает с увеличением возраста матери. О возможности роли возраста отца пока известно мало.

Консультация генетика

Генетики — врачи, занимающиеся вопросами наследственности. В случае необходимости следует обращаться к ним за советом. В настоящее время консультации генетиков существуют во всех крупных городах Франции, и их становится все больше.

Кому полезна консультация генетика? Прежде всего родителям, имеющим ребенка с дефектом развития, желающим знать, каков риск при следующей беременности (это не относится к случайным дефектам, вызванным, например, краснухой). Такие супруги составляют 50% семей, обращающихся за консультацией к генетикам.

Женщинам, у которых было уже несколько абортов в связи с хромосомными аберрациями. Если даже большинство этих абортов происходит случайно, некоторые из них (от 2 до 10 %) могут быть результатом хромосомной аномалии у родителей и, следовательно, повторяться.

Беременным женщинам, беспокоящимся в связи с каким-то случаем, происшедшим во время беременности.

Носителям наследственной болезни или физического уродства, если они желают вступить в брак. Им необходимо знать, рискуют ли они передать аномалию своим детям.

Наконец, родственникам, собирающимся вступить в брак.

Обычно генетики составляют таблицу набора ваших хромосом — кариотип. Для этого требуется несколько ваших клеток (как правило, это несколько капель крови); с помощью сложной техники можно увидеть хромосомы под микроскопом, сфотографировать их и классифицировать. В 1960 г. был установлен определенный порядок, классификация хромосом (попарно и по возрастающей величине); хромосомы получили порядковые номера. В такой таблице отразятся возможные аномалии, способные передаться вашему потомству. Замечу между прочим, что кариотип можно определить при исследовании яйца (после аборта), а также клеток ребенка, имеющего какие-то отклонения от нормы.