Я жду ребёнка - [44]

Мутации. Они являются вторым исключением из закона наследственности. Мутацией называют внезапное и непредсказуемое изменение генетической информации. Неожиданно у индивидуума появляется черта, не существовавшая у предков.

Существует два вида мутаций. Первый — касается структуры или количества хромосом, это «хромосомные отклонения», о которых я расскажу дальше; второй — касается только одного или нескольких генов: генные мутации.

Видимые последствия мутации могут быть самыми разнообразными.

Чаще всего мутации бывают «нейтральными», т. е. они происходят и проходят совершенно незаметно, потому что мутантный ген был рецессивным; даже если он был доминантным,, его функция не настолько нарушена мутацией, чтобы привести к заметным проявлениям или вызвать нарушения. Кроме того, мутация, как правило, сама не может вызвать немедленного резкого изменения внешнего вида индивидуума. Требуется множество мутаций при воспроизводстве многих индивидуумов на протяжении длительного периода времени, чтобы стали заметны существенные отклонения. Можно сказать, что мутация действует в большей степени на уровне коллектива, чем на уровне личности.

Иногда мутации имеют отрицательные последствия и приводят к структурным или функциональным нарушениям (уродства или болезни) у отдельной личности или у целой семьи. Так, некоторые пороки сердца, глухота вследствие эмбрионального недоразвития среднего уха бывают обусловлены мутациями. Что касается генных нарушений, их существует очень много (в настоящее время установлено более 2000) и они самые разные (миопатии, фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).

Бывает также, что мутация приводит к улучшению, прогрессу. Такие мутации мало изучены у человека, но очень хорошо известны у растений и животных. Тем не менее у некоторых людей был обнаружен мутированный гемоглобин (пигмент, придающий крови красный цвет), который вдвое быстрее переносит кислород, чем нормальный гемоглобин. Были также обнаружены

гены, ответственные за выработку сахаров, «работающие» в 4 раза лучше обычных. Кроме того, ученые подозревают, что особо одаренные, сверхспособные люди становятся такими в результате многочисленных мутаций, которым они обязаны своими исключительными успехами.

Большое число мутаций происходит, по-видимому, случайно, другие же — в результате мутагенных воздействий (рентгеновские лучи, радиоактивность, космические лучи, многие химические вещества).

Совершенно очевидно, что невозможно установить число мутаций у человека. Чтобы закончить эту тему, скажем, что в теории эволюции, объясняющей появление жизни на Земле, многие ученые отводят мутациям первостепенную роль, считая, что именно в результате бесчисленных всевозможных мутаций, происходивших на протяжении миллиардов лет, первая живая клетка «превратилась» в человека, живущего на Земле в наши дни.

Психическое сходство

По законам наследственности передаются не только физические черты, но также некоторые интеллектуальные и психические. В этих случаях передача наследственных признаков происходит так же, как и с физическими данными, но результаты часто бывают менее заметны. В самом деле все, что касается интеллектуальной структуры и особенно психологии личности, подвержено различным влияниям —образ жизни и поведение родителей, воспитание, социальная среда и многое другое. Одна из заслуг современной психологии состоит в выявлении влияния окружающей среды на психологическую структуру человека. Итак, хотя ребенок и наследует от родителей некоторые психические и интеллектуальные свойства, его личность будет в большей или меньшей степени изменена под влиянием внешних факторов.

Вы видите, что если у вашего ребенка есть шансы походить на вас или вашего мужа, у него в то же время могут быть глаза бабушки или волосы, как у прадедушки. Но во всех случаях вы были необходимым звеном в цепи наследственности. А что касается его характера и вкусов, то он может унаследовать вашу любовь к искусству, например к музыке (хотя крайне редко бывает, что известный музыкант является сыном известного музыканта). Впрочем, он может любить музыку, потому что вы привили ему вкус к ней, но может и возненавидеть ее в знак протеста.

БУДЕТ ЛИ РЕБЕНОК НОРМАЛЬНЫМ?

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Я могла бы вам ответить, что дети с врожденными дефектами составляют всего 3 % от общего числа рождающихся. Это

немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Я могла бы вам еще сказать, что природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. Вы прочтете в разделе об абортах, что 70 % преждевременных родов, происходящих в первые 6 нед беременности, связаны с хромосомными аномалиями. Это значит, что большинство «некачественных» плодных яиц быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать нарушения или уродство и что должна делать будущая мать, чтобы иметь все шансы родить нормального ребенка. Я попытаюсь ответить на ваши вопросы. Я говорю «попытаюсь», потому что в этой области существует еще много белых пятен.