Твой последний врач. Чему мертвые учат живых - [26]

Шрифт
Интервал

В России массовое обследование проводится на пять тяжелых наследственных болезней: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Фенилкетонурия (ФКУ) возникает из-за того, что у ребенка отсутствует или снижен синтез фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Такие пациенты всю жизнь должны придерживаться особой низкобелковой диеты, потому что в противном случае происходит накопление в организме фенилаланина и его токсических продуктов. Это приводит к тяжелому поражению нервной системы, происходит задержка развития психики и недоразвитие интеллекта, возникает олигофрения. В пищевой промышленности фенилаланин используют как компонент спортивного питания или синтетический сахарозаменитель, который часто добавляют в жевательную резинку и газированные напитки. Обращали внимание, что на упаковке жвачки пишут: «Содержит источник фенилаланина. При чрезмерном потреблении может вызвать послабляющее действие»? Жвачка не очевидный источник фенилаланина, поэтому на ней пишется это предупреждение. А послабляющее действие оказывает на самом деле не фенилаланин, а ксилит, который добавляют в жвачку в качестве подсластителя и именно он, попадая в кишечник, затрудняет всасывание воды, что и обуславливает слабительный эффект.

Врожденный гипотиреоз чаще всего возникает из-за нарушения развития щитовидной железы еще во внутриутробном периоде, вследствие чего железа либо вообще не вырабатывает гормоны либо синтезирует их в недостаточном для организма количестве. Из-за этого в дальнейшем у ребенка наступает задержка физического, интеллектуального и полового развития. Избежать негативных последствий в будущем помогает гормонозаместительная терапия.

Галактоземия возникает из-за недостатка фермента, который расщепляет галактозу, поступающую в составе лактозы (молочного сахара). Из-за этого галактоза накапливается в крови и тканях, разрушая нервную систему и хрусталик глаза, что в дальнейшем может привести к слепоте и задержке развития. При таком диагнозе ребенка переводят на синтетические безлактозные смеси и полностью исключают молоко из рациона.

Адреногенитальный синдром возникает в тех случаях, когда кора надпочечников вырабатывает повышенное количество мужских половых гормонов, что приводит к дисбалансу развития. Это особенно заметно в период полового созревания. При таком синдроме у девочек существенно увеличен клитор – он даже напоминает половой член, большие половые губы имеют вид расщепленной мошонки, менструация отсутствует. В таких случаях детям подбирают индивидуальную дозу глюкокортикоидов и проводят реконструктивные операции.

Муковисцидоз возникает из-за мутации гена CFTR и характеризуется поражением желез, из-за чего последние начинают вырабатывать слишком вязкую слизь. А теперь представьте, что все продуцируемые жидкости в вашем организме (кроме крови, ликвора и мочи) заменили на жидкий мед. Теперь вместо того, чтобы выводить наружу все патогенные вещества, тягучий и вязкий секрет будет задерживать их в организме, из-за чего будет возникать воспаление. В наших легких вырабатывается специальное вещество – сурфактант, которое защищает воздушные мешочки (альвеолы) от спадения и слипания во время выдоха. Вследствие повышенной вязкости на него налипают все микроорганизмы, и человек вынужден очень часто делать ингаляции с антибиотиками, чтобы разжижать этот секрет и уничтожать бактерии.


Я привела студентов в секционную, где нас ждала уже переодевшаяся Саня: сегодня она решила не прибегать к помощи санитаров и провести аутопсию полностью самостоятельно. На столе лежало тело молодой красивой женщины, и ее лицо казалось мне смутно знакомым. На подоконнике стоял таз с какой-то жидкостью, сток, куда стекает кровь трупа, был плотно заткнут резиновой пробкой на цепочке и для надежности на нее сверху была наброшена мокрая тряпка, от которой пахло хлором. Догадавшись, что это трехпроцентный хлорамин, я сразу поняла, почему Саня так серьезно отнеслась к мерам предосторожности, прежде чем приводить сюда нас.

– Итак, уважаемые коллеги, становимся полукругом подальше с противоположной от меня стороны, и я пошагово покажу и расскажу вам все этапы аутопсии. Кто снимет маску с носа – выйдет сразу. Кто почувствует головокружение или тошноту – рядом со столом, где сидит наша прекрасная лаборантка Дарья, стоит стул, и под ним находится ведро, пользуйтесь.

– А мы подготовились к походу сюда, – довольно заявила одна светловолосая студентка. – Пшикнули в нос ментоловым спреем, чтобы не воняло.

Мы с Саней переглянулись, уже зная, чем это завершится.

– А вот это вы сделали зря! Минут через десять, когда ментол расширит ваши сосуды, запах будет чувствоваться в разы острее. Не поможет ничего – ни парфюм, ни молитвы. Итак, начнем. Как любой театр начинается с вешалки, так и любая аутопсия начинается с изучения истории болезни. Мы даже осмотр не начинаем, предварительно не ознакомившись с заболеваниями и предположительной причиной смерти, которую указывают направившие нам тело отделения.

Студенты завороженно наблюдали за каждым движением Санни, которая указывала на трупные пятна и костные ориентиры, по которым в дальнейшем будут идти разрезы. Она была прекрасной преподавательницей. Всегда спокойно реагировала на любые глупые вопросы, могла пошутить, если это уместно, или привести аналогию, которая врежется в память и вспомнится даже спустя многие годы. Я мечтала обучать как она: не просто давать информацию, а подталкивать в нужном направлении, чтобы студенты сами приходили к верному ответу.


Рекомендуем почитать
СИБР (хирургическое лечение и профилактика)

Монография предназначена для врачей всех специальностей, студентов и профессорско-преподавательского состава высших медицинских учреждений, сотрудников научно-исследовательских медицинских центров.


Желудок и кишечник. Советы и рекомендации ведущих врачей

Доктор из телевизора настойчиво советует: «Изжога? Выпей лекарство – и все пройдет! Запор? Прими слабительное и забудь о проблеме!» Однако гастриты и запоры, от которых страдает добрая половина человечества, отнюдь не столь безобидны, как многие считают. При несвоевременном лечении они могут привести к развитию онкологических заболеваний. Цепочку: гастрит с Хеликобактер пилори – атрофия слизистой оболочки желудка – рак желудка – сейчас прослеживают во всем мире. К счастью, в наши дни появилась возможность эту цепочку прервать.


Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины

Доктор Дэвид Агус, врач, который сумел максимально продлить жизнь Стиву Джобсу, автор двух бестселлеров о здоровой и долгой жизни, в своей третьей книге раскрыл секреты медицины настоящего, рассказал о ее будущем и объяснил, как до него дожить и сохранить здоровье.Уже через несколько лет, по исследованиям доктора Агуса, двигаясь теми же темпами, что сейчас, медицина позволит нам получить хорошую физическую форму и похудеть без диет, создаст каждому иммунную систему для борьбы с главной проблемой современного мира – раком, будет менять ДНК, снизит до минимума риск сердечного приступа, остановит старение и разработает препараты без побочных эффектов.Это все – картина будущего!Но ради его достижения начать оберегать свое здоровье и соблюдать правила, которые вы найдете в этой книге, нужно с самого первого дня, как вы начнете ее читать, то есть уже сегодня!


Как прожить не меньше 100 лет. Советы легендарного отечественного врача

Удивительная история жизни и долголетия врача – пионера отечественной ультразвуковой диагностики. Юрий Николаевич Богин стоял у истоков развития этого направления медицины. Он сам создавал и сам тестировал первые аппараты (а они были величиной с небольшой дом!), сам проводил первые исследования и совершал открытия, которые сегодня кажутся нам совершенно «обыкновенными» вещами. Сейчас ему 92 года. Активный, умный и проницательный врач, легенда отечественной медицины, готов рассказать, как сохранить здоровье и долголетие на долгие годы.


Люстра Чижевского - прибор долголетия

Тайна долголетия горцев разгадана!Сегодня науке известно, что в горах воздух обогащен отрицательными аэроионами, именно они обеспечивают здоровое долголетие. Они нужны живым организмам также, как и витамины. Их полное отсутствие приводит к гибели, а повышенное содержание оказывает лечебное действие и значительно продлевает жизнь.Еще перед войной советский ученый А. Л. Чижевский создал устройство, которое впоследствии назвали люстрой Чижевского. Предложенный им метод лечения ряда заболеваний ионизированным воздухом – получил признание еще в 1959 г.


Гликогеновая болезнь. Советы родителям

В пособии представлены медико-психолого-педагогические рекомендации, позволяющие сориентировать родителей детей с гликогеновой болезнью в огромном потоке информации, придать уверенность в своих силах и выбрать правильные стратегии поведения при лечении и воспитании «особого» ребенка.


Найден, жив! Записки о поисковом отряде «Лиза Алерт»

Лес, в котором летом так весело собирать грибы, кажется знакомым, как свои пять пальцев, а родной город с его улочками и скверами – небольшим и уютным. До тех пор, пока кто-нибудь не затеряется в нем: близкий человек, лучший друг, сосед, чья-то бабушка или незнакомый ребенок. Эта книга о том, как люди ищут и находят, как учатся конструктивно сопереживать и действуют даже в самых тревожных ситуациях. Это одновременно заметки журналиста и дневник волонтера поисково-спасательного отряда «Лиза Алерт», который делает все, чтобы потерявшийся человек не пропал.


Неестественные причины. Записки судмедэксперта: громкие убийства, ужасающие теракты и запутанные дела

Тело человека – это безмолвный свидетель случившейся смерти, оно ничего не скрывает и всегда несет в себе правду. Когда смерть внезапна и необъяснима, доктор Ричард Шеперд обязательно выясняет ее причину. Каждое вскрытие – это отдельная детективная история, и автор с помощью проницательности разрешает головоломку, чтобы ответить на самый насущный вопрос: как этот человек умер? От серийного убийцы до стихийного бедствия, от «идеального убийства» до чудовищной случайности, доктор Шеперд всегда в погоне за истиной.


Ложные приговоры, неожиданные оправдания и другие игры в справедливость

Правосудие часто кажется нам закрытым миром, связанным с повседневной жизнью, отдельными новостными репортажами и вымышленными сюжетами телепрограмм. Тайный адвокат хочет приоткрыть эту завесу, показать как оно работает и, как это часто бывает, не работает. Здесь приведены правдивые истории из зала суда. Иногда они смешные, часто захватывающие, порой шокирующие. От преступников до адвокатов, а также жертв, свидетелей и стражей правопорядка – здесь вы встретите лучших и худших представителей человечества.


Военный врач. Хирургия на линии фронта

«Я исколесил мир в поисках проблем» – так могла бы начинаться история какого-нибудь авантюриста, стремящегося испытать себя в экстремальных условиях. И это была бы книга о приключениях, полуправдивых и захватывающих. Но автор этой фразы и книги совсем не путешественник и крайне далек от художественного вымысла, ведь ему довелось столкнуться с самой неприглядной реальностью, какую только можно себе представить, – войной. Доктор Нотт побывал в Афганистане, Ираке, Сирии и других горячих точках, оперировал и принимал роды под грохот разрывающихся снарядов и вытаскивал с того света людей в условиях, не имевших ничего общего с хорошо оборудованными европейскими клиниками.