Что вы знаете о своей наследственности? - [29]
. В скобках — количество пациентов.
Генетический регистр
В практической медицинской службе на обращающихся за помощью к врачу принято заводить амбулаторную карточку, с которой, пожалуй, все знакомы.
А вот что такое генетический регистр? Медико-генетическая служба, которая создана (и создается) в ряде стран, приходит к необходимости создания специальной карты — генетического регистра, содержащего объективные, постоянно дополняющиеся данные о лицах, имеющих генетические аномалии. Генетический регистр в каждом конкретном случае позволит судить о степени генетического риска.
Создание генетического регистра диктуется прежде всего происходящими демографическими изменениями — снижением рождаемости, увеличением числа лиц среднего и пожилого возраста, уменьшением числа лиц детородного возраста, увеличением количества новорожденных с генетическими отклонениями и т. д. Ученые считают, что использование генетического регистра облегчит применение различного рода профилактических мер и позволит проводить учет их эффективности. Генетический регистр может быть полезен для целей планирования материальных средств на лечение, пенсионное обеспечение, содержание больных.
Рассмотренный медицинский документ является своеобразной генеалогической картой родословной и особенно необходим врачу-генетику при консультировании молодежи, вступающей в брак.
Генотип, болезнь, лекарство
Практически каждое пятилетие в мире издается каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом (в половых хромосомах) наследственных признаков человека. И каждый раз список наследственных болезней человека увеличивается. С чем это связано?
Новые болезни появляются в силу продолжающегося изменения генетического материала (мутационного процесса генов). Повышение наших знаний о биологии человека и совершенствование методов диагностики современной медицины также способствуют «расширению» спектра наследственных недугов.
Клиническое описание многих наследственных заболеваний было дано в давние времена. Однако нельзя забывать, что в окружающей нас среде происходит постоянное увеличение таких мутагенных факторов, как радиация и различные химические вещества. Мутагенное действие радиации открыто еще в 1927 году, а химических веществ гораздо позже — в 1944 году, причем последние представляют даже большую опасность в связи с их огромным разнообразием и количеством, а также в силу повседневного и, казалось бы, незаметного действия этих веществ на целые популяции через окружающую среду — воду, пищу, воздух. Химические вещества действуют через изменение генетического материала (мутации) и экспрессии (степени выражения) существующих генов.
Научно-техническая революция, расширяя производственную сферу человеческой деятельности и изменяя условия окружающей среды, поставила перед генетикой задачу определить оптимальные условия среды для определенного генотипа. К настоящему времени установлено более трех тысяч типов профессиональных заболеваний. Многие из них имеют генетическое предрасположение, поэтому описание генотипа полезно для профилактики профессиональных заболеваний.
Знание генотипа имеет большое значение и для лечения больных. Например, не всем людям можно принимать некоторые лекарства в обычных терапевтических дозах, так как даже однократный их прием может вызвать тяжелые осложнения.
Широкое применение различных средств лечения позволило выявить большое число наследственных изменений в активности ферментов (наследственных энзимо- и ферментопатий), участвующих в метаболизме лекарств и значительно изменяющих реакцию организма на лекарство: в одних случаях лекарство в обычных терапевтических дозах вызывает, в других — не вызывает лечебного эффекта (то есть бесполезно в процессе лечения). При отсутствии наследственных энзимопатий врачи довольно часто не отмечают терапевтического эффекта ряда лекарств, особенно при длительном их введении. Одна из причин здесь та, что многие лекарственные средства являются индукторами микросомальных ферментов печени, которые осуществляют инактивацию большинства поступающих в организм чужеродных соединений, в том числе и лекарств. При повышенной активности микросомальных ферментов печени некоторые лекарственные препараты в терапевтических дозах не оказывают нужного эффекта из-за быстрого выведения их из организма.
Индукционный эффект лекарственных средств применяют в лечебной практике. Так, стимуляцию активности микросомальных ферментов печени используют с антитоксической целью для ускорения выведения канцерогенных полициклических углеводородов, азотистых красителей и многих других чужеродных для организма соединений. При лечении синдрома Кушинга активизирующее воздействие на микросомальные ферменты печени оказывает выраженный терапевтический эффект. Фенобарбитал как индуктор микросомальных ферментов печени используется при лечении физиологической желтухи новорожденных и болезни Жильбера. Пониженная активность микросомальных ферментов печени обусловливает замедленное выделение некоторых лекарств из организма и пролонгирует их действие. Активность микросомальных ферментов печени детерминируется генетически. Установлено, что по скорости метаболической элиминации людей можно разделить на три труппы: быстро, средне и медленно окисляющие лекарственные препараты.
Книга рассказывает о поразительных явлениях на водных пространствах нашей планеты. Существуют ли подводные чудовища, гигантские кальмары и змеи, 20-тонные медузы? Каково их происхождение? Почему этих тварей так редко видят? Это лишь небольшая часть вопросов, затронутых в книге.
Зарождение и развитие капитализма сопровождалось как его циклическими кризисами, так и его возрождениями в новых обличьях. Однако в реалиях XXI века капиталистическая система, по мнению Пола Мейсона, более не способна адаптироваться к новым вызовам, что означает ее фактический крах. Раз так, то главный вопрос: каким может быть будущее, если капиталистические перспективы неутешительны? Есть ли шанс создать новую стабильную и социально ориентированную глобальную финансовую систему? В своем исследовании Пол Мейсон в качестве альтернативы предлагает модель «посткапитализма», основы которой можно найти в современной экономической системе, и они даже сосуществуют с ней.
«Настоящая книга представляет собою сборник новелл о литературных выдумках и мистификациях, объединенных здесь впервые под понятиями Пера и Маски. В большинстве они неизвестны широкому читателю, хотя многие из них и оставили яркий след в истории, необычайны по форме и фантастичны по содержанию».
О пути, который прошла Русь на протяжении XIII–XV веков, от политической раздробленности накануне татаро-монгольского нашествия до победы в Куликовской битве и создания централизованного Русского государства, рассказывают доктор исторических наук И. Б. Греков и писатель Ф. Ф. Шахмагонов. Виктор Иванович Буганов — известный советский ученый, доктор исторических наук, заведующий отделом источниковедения Института истории СССР Академии наук СССР. Его перу принадлежит более 300 научных работ, в том числе пять монографий, и научно-популярные книги.
Человечеству в ХХ веке пришлось пережить многие войны, национальные конфликты и революции, сопровождавшиеся кровавыми расправами одних сторон над другими. Характер и масштаб их был разный, но в основе своей они нередко несли расовые противоречия.С тех пор научное сообщество в своем большинстве наложило гласные и негласные запреты не только на явно расистские учения, как, например, евгенику, но и на вполне научные области знания — среди них генетические, биологические, антропологические направления, связанные с развитием и особенностями человеческих рас.
![[Не]правда о нашем теле. Заблуждения, в которые мы верим](/storage/book-covers/28/286d3f6b7a977cd59136911f7f4c20b3b237d5d0.jpg)
Знать правду весьма полезно, особенно о своей жизни и своем здоровье. Это экономит силы, время и деньги, которых можно лишиться, гоняясь за химерами. Мифы о здоровье окружают нас везде, и их своевременное развенчание — залог полноценной жизни! В этой книге Андрей Сазонов собрал тридцать распространенных медицинских мифов, ложных утверждений, о который все не только слышали, но и успешно претворяли в жизнь. Какие продукты сжигают жиры, и есть ли смысл в перекусах? Вода обычная и минеральная — нужно ли нам выпивать 8 стаканов ежедневно? Седина от стресса и аллергия от тополиного пуха — где правда? Каждый развенчанный миф — шаг к осознанию того, как действительно нужно следить за своим здоровьем. Давайте жить качественно! Лечится тем, что помогает, покупать то, что нужно, делать то, что идет нам на пользу. Ударим по мифам научным подходом!
В книге рассказано об одном из интереснейших явлений природы — полярных сияниях. Автор рассматривает причины их возникновения, связи с солнечной активностью, ближним и дальним космосом, влияние полярных сияний на жизнь и деятельность людей в высоких широтах. Использованы результаты исследований, проведенных в последнее время с помощью геофизических ракет и искусственных спутников Земли.Для широкого круга читателей, интересующихся необычными явлениями природы.
Эта книга, изданная в 1930 г. очень малым тиражом, долго оставалась мало кому известной. Однако ее выход явился крупным событием в науке; ее автор логически обосновал новую теорию оледенения Земли, заслуживающую пристального внимания. Те же идеи на 25 лет позже были высказаны американскими учеными и получили широкую известность, а многие положения, впервые сформулированные Е. С. Гернетом, стали в настоящее время общепризнанными. Переиздание книги восстанавливает приоритет отечественной науки в важном вопросе ледниковой теории — происхождении и причинах ледниковых эпох.
Книга посвящена одной из самых интересных и загадочных проблем орнитологии — проблеме верности перелетных птиц родине и дому. Чувство «верности дому» присуще самым разным животным — от насекомых до приматов, включая человека. Это чувство имеет инстинктивную основу и проявляется у особи в стремлении вернуться домой — в знакомое ей место после временного отсутствия. Для перелетных птиц «домой» может означать место рождения, гнездования, зимовки.Для читателей, интересующихся проблемами биологии и орнитологии, а также для любителей природы.
Любой остров, расположенный в тропиках, представляет собой своего рода лабораторию, в которой сама природа ставит эксперименты по экологии и эволюции животных и растений. Поэтому понятен тот большой интерес, который ученые проявляют к фауне и флоре островов, расположенных в низких широтах. В предлагаемой книге процессы, характерные для тропических островов, анализируются на примере животного мира Кубинского архипелага. Автором рассмотрены история формирования кубинской фауны, пути заселения островов выходцами с континента.