Что вы знаете о своей наследственности? - [29]

Шрифт
Интервал

. В скобках — количество пациентов.

Генетический регистр

В практической медицинской службе на обращающихся за помощью к врачу принято заводить амбулаторную карточку, с которой, пожалуй, все знакомы.

А вот что такое генетический регистр? Медико-генетическая служба, которая создана (и создается) в ряде стран, приходит к необходимости создания специальной карты — генетического регистра, содержащего объективные, постоянно дополняющиеся данные о лицах, имеющих генетические аномалии. Генетический регистр в каждом конкретном случае позволит судить о степени генетического риска.

Создание генетического регистра диктуется прежде всего происходящими демографическими изменениями — снижением рождаемости, увеличением числа лиц среднего и пожилого возраста, уменьшением числа лиц детородного возраста, увеличением количества новорожденных с генетическими отклонениями и т. д. Ученые считают, что использование генетического регистра облегчит применение различного рода профилактических мер и позволит проводить учет их эффективности. Генетический регистр может быть полезен для целей планирования материальных средств на лечение, пенсионное обеспечение, содержание больных.

Рассмотренный медицинский документ является своеобразной генеалогической картой родословной и особенно необходим врачу-генетику при консультировании молодежи, вступающей в брак.

Генотип, болезнь, лекарство

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом (в половых хромосомах) наследственных признаков человека. И каждый раз список наследственных болезней человека увеличивается. С чем это связано?

Новые болезни появляются в силу продолжающегося изменения генетического материала (мутационного процесса генов). Повышение наших знаний о биологии человека и совершенствование методов диагностики современной медицины также способствуют «расширению» спектра наследственных недугов.

Клиническое описание многих наследственных заболеваний было дано в давние времена. Однако нельзя забывать, что в окружающей нас среде происходит постоянное увеличение таких мутагенных факторов, как радиация и различные химические вещества. Мутагенное действие радиации открыто еще в 1927 году, а химических веществ гораздо позже — в 1944 году, причем последние представляют даже большую опасность в связи с их огромным разнообразием и количеством, а также в силу повседневного и, казалось бы, незаметного действия этих веществ на целые популяции через окружающую среду — воду, пищу, воздух. Химические вещества действуют через изменение генетического материала (мутации) и экспрессии (степени выражения) существующих генов.

Научно-техническая революция, расширяя производственную сферу человеческой деятельности и изменяя условия окружающей среды, поставила перед генетикой задачу определить оптимальные условия среды для определенного генотипа. К настоящему времени установлено более трех тысяч типов профессиональных заболеваний. Многие из них имеют генетическое предрасположение, поэтому описание генотипа полезно для профилактики профессиональных заболеваний.

Знание генотипа имеет большое значение и для лечения больных. Например, не всем людям можно принимать некоторые лекарства в обычных терапевтических дозах, так как даже однократный их прием может вызвать тяжелые осложнения.

Широкое применение различных средств лечения позволило выявить большое число наследственных изменений в активности ферментов (наследственных энзимо- и ферментопатий), участвующих в метаболизме лекарств и значительно изменяющих реакцию организма на лекарство: в одних случаях лекарство в обычных терапевтических дозах вызывает, в других — не вызывает лечебного эффекта (то есть бесполезно в процессе лечения). При отсутствии наследственных энзимопатий врачи довольно часто не отмечают терапевтического эффекта ряда лекарств, особенно при длительном их введении. Одна из причин здесь та, что многие лекарственные средства являются индукторами микросомальных ферментов печени, которые осуществляют инактивацию большинства поступающих в организм чужеродных соединений, в том числе и лекарств. При повышенной активности микросомальных ферментов печени некоторые лекарственные препараты в терапевтических дозах не оказывают нужного эффекта из-за быстрого выведения их из организма.

Индукционный эффект лекарственных средств применяют в лечебной практике. Так, стимуляцию активности микросомальных ферментов печени используют с антитоксической целью для ускорения выведения канцерогенных полициклических углеводородов, азотистых красителей и многих других чужеродных для организма соединений. При лечении синдрома Кушинга активизирующее воздействие на микросомальные ферменты печени оказывает выраженный терапевтический эффект. Фенобарбитал как индуктор микросомальных ферментов печени используется при лечении физиологической желтухи новорожденных и болезни Жильбера. Пониженная активность микросомальных ферментов печени обусловливает замедленное выделение некоторых лекарств из организма и пролонгирует их действие. Активность микросомальных ферментов печени детерминируется генетически. Установлено, что по скорости метаболической элиминации людей можно разделить на три труппы: быстро, средне и медленно окисляющие лекарственные препараты.


Рекомендуем почитать
Популярная физика. От архимедова рычага до квантовой механики

Эта книга состоит из трех частей и охватывает период истории физики от Древней Греции и до середины XX века. В последней части Азимов подробно освещает основное событие в XX столетии  —  открытие бесконечно малых частиц и волн, предлагает оригинальный взгляд на взаимодействие технического прогресса и общества в целом. Книга расширяет представления о науке, помогает понять и полюбить физику.


Отпечатки жизни. 25 шагов эволюции и вся история планеты

Автор множества бестселлеров палеонтолог Дональд Протеро превратил научное описание двадцати пяти знаменитых прекрасно сохранившихся окаменелостей в увлекательную историю развития жизни на Земле. Двадцать пять окаменелостей, о которых идет речь в этой книге, демонстрируют жизнь во всем эволюционном великолепии, показывая, как один вид превращается в другой. Мы видим все многообразие вымерших растений и животных — от микроскопических до гигантских размеров. Мы расскажем вам о фантастических сухопутных и морских существах, которые не имеют аналогов в современной природе: первые трилобиты, гигантские акулы, огромные морские рептилии и пернатые динозавры, первые птицы, ходячие киты, гигантские безрогие носороги и австралопитек «Люси».


Возможен ли вечный двигатель?

К созданию невозможного вечного двигателя одни изобретатели приступали, игнорируя законы природы, другие же, не зная их, действовали на авось. В наше время, в эпоху расцвета науки и техники, едва ли есть серьёзные изобретатели, которых увлекала бы бесплодная в своей основе идея создания вечного двигателя.


Страх физики. Сферический конь в вакууме

Легендарная книга Лоуренса Краусса переведена на 12 языков мира и написана для людей, мало или совсем не знакомых с физикой, чтобы они смогли победить свой страх перед этой наукой. «Страх физики» — живой, непосредственный, непочтительный и увлекательный рассказ обо всем, от кипения воды до основ существования Вселенной. Книга наполнена забавными историями и наглядными примерами, позволяющими разобраться в самых сложных хитросплетениях современных научных теорий.


Одиноки ли мы во Вселенной? Ведущие ученые мира о поисках инопланетной жизни

Если наша планета не уникальна, то вероятность повсеместного существования разумной жизни огромна. Более того, за всю историю человечества у инопланетян было достаточно времени, чтобы дать о себе знать. Так где же они? Какие они? И если мы найдем их, то чем это обернется? Ответы на эти вопросы ищут ученые самых разных профессий – астрономы, физики, космологи, биологи, антропологи, исследуя все аспекты проблемы. Это и поиск планет и спутников, на которых вероятна жизнь, и возможное устройство чужого сознания, и истории с похищениями инопланетянами, и изображение «чужих» в научной фантастике и кино.


Золотая Орда. Монголы на Руси. 1223–1502

Книга немецкого историка, востоковеда, тюрколога, специалиста по истории монголов Бертольда Шпулера посвящена истории и культуре Золотой Орды. Опираясь на широкий круг источников и литературы, автор исследует широкий спектр вопросов: помимо политической истории он рассматривает религиозные отношения, государственный строй, право, военное дело, экономику, искусство, питание и одежду.


Почему перелетные птицы возвращаются домой

Книга посвящена одной из самых интересных и загадочных проблем орнитологии — проблеме верности перелетных птиц родине и дому. Чувство «верности дому» присуще самым разным животным — от насекомых до приматов, включая человека. Это чувство имеет инстинктивную основу и проявляется у особи в стремлении вернуться домой — в знакомое ей место после временного отсутствия. Для перелетных птиц «домой» может означать место рождения, гнездования, зимовки.Для читателей, интересующихся проблемами биологии и орнитологии, а также для любителей природы.


Загадочный мир грибов

В книге приводятся сведения, знакомящие читателей с эволюцией, экологией и использованием в народном хозяйстве, практике и медицине шляпочных грибов-макромицетов. Рассмотрены вопросы их происхождения, трофической специализации, фенологии, их роль в круговороте веществ и энергии в лесных сообществах, польза и вред.Она предназначена для широкого круга читателей, любителей-грибников, биологов, биогеографов, учителей.


Оптический флюорит

Флюорит — один из удивительных минералов, широко применяющийся в металлургии, химической промышленности, в производстве керамики, в строительной индустрии. Уникальные оптические свойства флюорита легли в основу создания широкого класса исследовательских оптических приборов и технических устройств. В нашей стране была успешно решена проблема создания искусственных кристаллов оптического флюорита, полностью заменившего природные кристаллы.


Тропики, острова, биоценозы (Животный мир Кубы)

Любой остров, расположенный в тропиках, представляет собой своего рода лабораторию, в которой сама природа ставит эксперименты по экологии и эволюции животных и растений. Поэтому понятен тот большой интерес, который ученые проявляют к фауне и флоре островов, расположенных в низких широтах. В предлагаемой книге процессы, характерные для тропических островов, анализируются на примере животного мира Кубинского архипелага. Автором рассмотрены история формирования кубинской фауны, пути заселения островов выходцами с континента.