Что вы знаете о своей наследственности? - [30]

Естественно, что при назначении больному лекарственного средства, метаболирующегося микросомальными ферментами печени, врачи хотели бы учитывать активность этих ферментов. В настоящее время показано, что активность микросомальных ферментов печени у детей выше, чем у взрослых, то есть лекарственные средства у последних выводятся в 2,5 раза быстрее, чем у первых. У пожилых людей (60—85 лет) отмечается снижение активности названных ферментов.

Некоторые лекарственные препараты противопоказано применять в определенных возрастных группах. Так, антибиотик тетрациклин Комитет по лекарствам Академии педиатров США не рекомендует назначать детям до 8 лет. Использование этого лекарства детьми до указанного возраста вызывает желтое окрашивание эмали зубов, ингибирование роста костей, гастероэнтериты и другие негативные для организма явления. Комитет по лекарствам Академии педиатров США подробно рассмотрел заболевания, при которых назначается тетрациклин, и пришел к выводу, что в 80 % случаев это средство можно заменить не только менее токсичным, но и более эффективным лекарственным препаратом.

В связи с тем что в СССР в 1975 году издан перевод книги Л. Полинга «Витамин С и здоровье», а также напечатано несколько статей на эту тему, употребление витамина С (аскорбиновой кислоты) в стране получило широкое распространение для предупреждения простудных заболеваний. Однако хорошо известно, что чрезмерные дозы витамина С обусловливают образование оксалатных камней.

Благодаря достижениям медицины в СССР ликвидированы многие болезни. И все-таки в среднем каждый человек один раз в два года болеет гриппом, а дети поражаются простудными заболеваниями гораздо чаще. Каждый ребенок переносит хотя бы одно инфекционное заболевание: корь, ветряную оспу, паротит (свинку), скарлатину.

В то же время некоторые люди вообще не болеют гриппом. В детских коллективах можно встретить крепышей, вызывающих зависть у большинства мам — эти дети при прямом контакте с носителями инфекции не заболевают. Что это? Устойчивость некоторых генотипов к определенным инфекционным заболеваниям?

Генетики считают, что такая устойчивость, действительно, возможна. Иммунная система человека «начинает работать» при инфицировании его вирусами или микроорганизмами. Оказалось, что иммунная ответная реакция организма на инфицирование контролируется генетически и в определенной мере связана с HLA-фенотипом. Однако здесь необходимо учитывать и средовой (главным образом пищевой) фактор. Недостаточное или несбалансированное поступление в организм белков, витаминов и микроэлементов приводит к повышенной чувствительности его к инфекции. В специально поставленных опытах по заражению животных вирусом ньюкаслской болезни отмечалось увеличение смертности среди животных, получавших пищу как с недостаточным, так и с избыточным количеством белка по сравнению о таковой среди животных с нормальным содержанием белка в рационе.

Таким образом, в настоящее время перед медицинской генетикой наряду с исследованием факторов, присущих специфическому возбудителю, со всей остротой встала задача изучения наследственной и средовой компонент (сторон) возникновения инфекционных заболеваний.

Генная инженерия — человеку

Заканчивая рассказ об основах генетики человека, наследственных заболеваниях и профилактике их, следует сказать о новых направлениях в лечении генных заболеваний с использованием методов генной инженерии. Это направление медицинской генетики возникло совсем недавно, однако его перспективность не вызывает сомнений. Так, исследования последних лет продемонстрировали возможность эффективной работы генов человека в бактериальной клетке. Генноинженерные работы позволили создать бактерии, которые вырабатывают интерферон — блокатор вирусов, гормон роста, инсулин и многие другие препараты. Эти исследования позволили в ряде стран начать широкую практическую наработку новых лекарств.

С помощью генной инженерии получен целый ряд биологически активных веществ для медицинских целей. Так, синтезированы белки, регулирующие иммунный ответ, вещества с антивоспалительным эффектом или стимулирующие рост и развитие кровеносных сосудов и др. В настоящее время выделены несколько сот белков и установлена их первичная структура — последовательность аминокислот, а через генетический код синтезированы (собраны) их генетические матрицы. И нет сомнений, что в ближайшие годы с помощью генной инженерии будут получены многие лекарства направленного действия.

Конечно, нельзя забывать, что «исправление», или «ремонт», генов у человека имеет два аспекта — технический и этический. Пока приоритет в развитии принадлежит первому. Специалисты доказали, что технически работы по генной инженерии реально выполнимы. В качестве убедительных доказательств последнего приводятся примеры успешных экспериментов на животных — мышах, крысах, коровах, овцах и обезьянах. Показано, что у этих животных в части клеток могут работать «отремонтированные» гены. Технология получения последних такова: на стадии, когда зародыш состоит всего из нескольких клеток, его извлекают (чаще всего вымывают) из организма матери; затем клетки разъединяют и в ядра каждой изолированной клетки вводят гены-матрицы, ответственные за синтез нужного признака или свойства. В результате получаются клетки с направленно измененным геном. Такие клетки возвращают в организм матери, и зародыш продолжает развиваться по обычной схеме, однако на свет появляется животное с «запланированными» свойствами.