Что вы знаете о своей наследственности? - [27]

Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна (табл. 12).

Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, 0. Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови (табл. 13).

Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Установлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.

Фенотипически (то есть биохимически, морфологически или другими методами) можно определить четыре группы крови: I(0), II(А), III(В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и В0 (для III группы крови), АА и А0 (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.

Таблица 11. Основные системы эритроцитарных антигенов *

Система	Год открытия	Основные аллели	Число аллелей в системе
АВ0	1900	А, А1, В, Н	8
MNSs	1927	М, N, S, s, U	18
Р	1927	P1, P2, p, pK	4
Rhesus	1940	D, С, Е, с, е	35
Lutheran	1945	Lua, LuB	17
Keff	1946	К, k	18
Lewis	1946	Lea, LeB	2
Duffy	1950	Fya, FyB	6
Kidd	1951	Jka, Jkb	3
Diego	1955	Dia, Dib	2
Ii	1956	T, i	3
Xg	1962	X, ga	1

* Цитируется по: [В. H. Шабалин, Л. Д. Серова, 1988]

Таблица 12. Частота встречаемости эритроцитарных антигенов системы АВ0 в разных популяциях человека, %

Популяция	Число изученных людей	I(0)	II(A)	III(В)	IV(AB)
Коренное население Австралии	603	54,3	40,9	3,8	1,0
Голландцы	14 483	46,3	42,1	8,5	3,1
Население Южной Англии	3 449	43,5	44,7	8,6	3,2
Голландские евреи	705	42,5	39,4	13,4	4,5
Русские евреи	1 475	36,6	41,7	15,5	6,1
Бушмены	336	83,0	—	17,0	—
Венгры	1 041	29,9	45,2	17,0	7,9
Арабы	2 917	44,0	33,0	17,7	4,1
Японцы	24 572	31,1	36,7	22,7	9,5
Русские	57 122	32,9	35,6	23,2	8,1
Африканцы (Конго)	500	45,6	22,2	24,2	8,9
Китайцы (Кантон)	500	45,5	22,6	25,0	6,1
Венгерские цыгане	925	28,5	26,6	35,3	9,6
Индийцы	2 357	30,2	24,5	37,2	8,1

Таблица 13. Наследование групп крови у человека

Мать		Отец
		Группа крови
		I(0)	II(A) *		III(В) *		IV(AB)
Группа крови	Генотип	Генотип
		10 10	1А 1А	1А 10	1B 1B	1B 10	1A 1В
I(0)	10 10	10 10	1А 10	1А 10	1B 10	1B 10	1A 10
				10 10		10 10	1В 10
II(А)*	1А 1A	1А 10	1А 1А	1А 1А	1А 1B	1А 1B	1А 1А
				1А 10		1А 10	1A 1B
	1А 10	1А 10	1A 1A	1А 1А		1А 1B	1A 1A
		10 10	1A 10	1А 10	1А 1B	1А 10	1A 1B
				10 10	1А 10	10 10	1A 10
						1А 10	1A 10
III(B)*	1В 1B	1B 10	1A 1В	1A 1B	1B 1B	1B 1B	1A 1B
				1B 10		1B 10	1B 1B
	1B 10	1B 10	1A 1B	1A 1B		1B 1B	1B 1B
		10 10	1A 10	1B 10	1B 1B	1B 10	1A 1B
				10 10	1B 10	10 10	1А 10
				1А 10			1B 10
IV(AB)	1А 1В	1А 10	1А 1А	1A 1A	1B 1B	1А 10
		1B 10	1А 1В	1A 10	1А 1B	1B 1B	1А 1A
				1В 10		1B 10	1В 1В
				1А 1В		1A 1B	1A 1B

* Группа имеет два генотипа.

Таблица 14. Связь групп крови с антителами и антигенами

Группа крови	Антигены, содержащиеся в эритроцитах	Антитела, содержащиеся в сыворотке крови
I(0)	_	Анти А, анти В
II(A)	А	Анти В
III(В)	В	Анти А
IV(AB)	АВ	—

Таблица 15. Варианты несовместимости матери и ребенка (по группам крови системы АВ0)

Мать		Ребенок
Группа крови	Генотип	Группа крови	Генотип
I	10 10	II	1А 10
		III	1В 10
II	1А 10	III	1В 10
		IV	1А 1В
III	1B 10	II	1А 10
		IV	1А 1В

Рассмотрим такой пример. Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены — I. В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II (или с I) группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой — со II группой крови. I группа крови новорожденному гарантирована только в том случае, если оба родителя имеют эту группу. Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови. В случае, когда у родителей II и III группы крови (например, у матери — II, у отца —III), их дети могут обладать I—IV группами. У родителей с I и IV группами крови (например, у матери — I, у отца — IV) дети будут иметь II или III группу (см. табл. 13). Правда, недавно в специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у которых родители имели I и IV группы крови, а дети — IV. Такие семьи представляют большой научный интерес, а «неправильное» наследование IV группы крови тщательно исследуется.

Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови (табл. 14). Если антиген А, содержащийся в эритроцитах, встречается с антигеном А, содержащимся в сыворотке, то происходит склеивание эритроцитов. В норме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антигены). Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцеклеток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Возможные варианты такого несовмещения показаны в табл. 15, Если, например, ребенок имеет генотип 1