Знайте свои гены - [6]

Шрифт
Интервал

Другим тревожным явлением следует считать смертельную реакцию на наркоз людей, с виду совершенно здоровых, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. Во время или после операции, проходящей под наркозом, у таких больных внезапно подскакивает температура (до 42°), и они умирают от осложнения, никак не связанного с той болезнью, по поводу которой их оперировали.

Особый интерес вызывает новейшее открытие того факта, что некоторые люди обладают специфическим ферментом, активирование которого может привести к развитию рака. У таких людей этот фермент может активироваться, например, курением, что приводит к последующему развитию рака легких. Кстати, это открытие помогает понять, почему некоторые заядлые курильщики не заболевают раком легких: просто у них нет этого специфического фермента или он остается неактивированным.


ПОЧЕМУ ЭТО НУЖНО ЗНАТЬ ИМЕННО СЕЙЧАС?

О многих наследственных болезнях известно уже давно. Почему же в таком случае мы столь настойчиво обращаем ваше внимание на эту проблему именно теперь? Да по той простой причине, что еще совсем недавно нам приходилось заниматься проблемами, которым отдавалось предпочтение перед наследственными болезнями. Во многих развивающихся районах мира они и посейчас не решены. К их числу прежде, всего относятся недоедание и инфекционные болезни. И до тех пор, пока эти жизненно важные проблемы не найдут своего окончательного решения, общество не считает себя вправе вплотную обратиться к рассмотрению более тонких материй, включая проблему изучения и предупреждения наследственных болезней.

Но в настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания, и настоятельно необходимо, чтобы каждый знал о Том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает. Эти возможности включают выбор супруга (супруги); различные проверочные испытания, позволяющие определить, не являетесь ли вы носителем генетического заболевания; анализы и проверки во время беременности для диагностики особых дефектов плода; медико-генетические консультации с целью выяснения риска, которому подвергаетесь вы сами, и сколь велик риск, что ваш ребенок родится с дефектами. Самое важное при этом — уметь, видеть вещи в перспективе, поскольку около 96 %[3] всех детей рождаются свободными от наследственных заболеваний, серьезных врожденных дефектов или умственной отсталости,


ПРАВО ЗНАТЬ

Вы имеете право знать, не подвергаетесь ли вы большему, чем обычно, риску иметь дефектных детей. Знать, не являетесь ли вы носителем каких-то наследственных нарушений, знать, какие проверки вам следовало бы пройти и какие у вас есть возможности выбора. И на самом деле вы просто обязаны перед самим собой и перед будущими детьми знать медицинскую историю своей семьи, консультироваться со специалистами и использовать благоприятные возможности новейших достижений медицины, позволяющие предотвратить некоторые наследственные болезни.

Каждому из нас бывает очень неприятно вдруг узнать, что мы страдаем какой-либо наследственной болезнью или что поражен болезнью кто-то из наших детей, особенно если такое заболевание можно было своевременно предотвратить. Разумеется, встречаются люди, которые, хотя и не хотели бы иметь детей, страдающих от наследственной болезни, тем не менее по религиозным или иным соображениям решают не вмешиваться в то, в чем они усматривают судьбу или волю провидения, не хотят и слышать о прекращении беременности, избавлении от дефектного плода. Это их свободный выбор, и возможность поступать так, в согласии с их верой, должна быть им обеспечена. Однако следует гарантировать и права тех, кто принимает решение избежать серьезной или даже фатальной наследственной болезни.

С другой стороны, также совершенно очевидна ответственность каждого вступающего в брак до его заключения. Ведь дети имеют право быть рожденными без наследственных дефектов и серьезных или фатальных болезней, не так ли? Верховный суд американского штата Род-Айленд высказался по этому вопросу ясно и недвусмысленно: «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом».

Чтобы обеспечить это право, все будущие родители должны преисполниться чувством ответственности при определении, не являются ли они носителями гена болезни и не рискуют ли оказаться больными наследственной болезнью.

Общество в целом также заинтересовано в ваших здравых поступках и в том, как вы понимаете вашу личную ответственность. Если вы просто-напросто решите завести детей с серьезной наследственной болезнью, которые будут к тому же умственно отсталыми, государство рано или поздно, тем или иным путем неизбежно захочет снять с себя. ответственность за заботу о вашем больном ребенке[4]. О моральной и этической стороне некоторых возникающих в связи с этим проблем и подходов к их решению мы поговорим позже (см. гл. 22 и 23).


НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЕ И СЕРЬЕЗНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Разумеется, по степени серьезности врожденные дефекты весьма различны. Малые дефекты достаточно широко распространены; по мнению некоторых исследователей, они встречаются у 6—14 % всех новорожденных. Возможно, они есть и у вас. Проверьте, нет ли у вас, например, на ладони одиночной поперечной складки? Хотя эта так называемая «обезьянья» складка очень часто встречается при болезни Дауна, одиночную поперечную ладонную складку находят также на одной, а то и на обеих руках примерно у 1 % здоровых нормальных новорожденных. Не соединены ли у вас второй и третий пальцы на ноге перепонкой или они вообще срослись? Возможно, точно такой же незначительный дефект можно найти и у одного из ваших родителей. Не вогнуты ли у вас слегка мизинцы на руках? Не плоская ли у вас ступня? Сколько у вас родинок? Может быть, у вас уши необычной формы? Или ваше нёбо слишком вогнуто? Все эти небольшие аномалии, когда они встречаются по отдельности, сами по себе обычно ничего не значат. Однако иногда даже такие, казалось бы, незначительные дефекты могут указывать на наличие связанных с ними серьезных врожденных недостатков. Например, если по форме одно ваше ухо сильно отличается от другого, это свидетельствует о том, что почка на стороне уха аномальной формы, возможно, также аномальна, а это весьма существенно для вашего здоровья!


Рекомендуем почитать
Продолжим наши игры+Кандибобер

Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.


Черное море

В этой книге океанограф, кандидат географических наук Г. Г. Кузьминская рассказывает о жизни самого теплого нашего моря. Вы познакомитесь с историей Черного моря, узнаете, как возникло оно, почему море соленое, прочтете о климате моря и влиянии его на прибрежные районы, о благотворном действии морской воды на организм человека, о том, за счет чего пополняются воды Черного моря и куда они уходят, о многообразии животного и растительного мира моря. Книга рассчитана на широкий круг читателей.


Краткая история насекомых. Шестиногие хозяева планеты

«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.


Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.


Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.


Лес. Как устроена лесная экосистема

Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.


Загадки астрономии

В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.


Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.


Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.


Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.