Знайте свои гены - [56]

Больной, мужчина в возрасте 33 лет, с восьми лет страдающий диабетом и в 30 лет ослепший. За год до этого он женился, и спустя четыре года они с женой обратились за консультацией по поводу отсутствия беременности. Насколько помнил больной, он потерял способность к эякуляции в 25 лет, хотя оргазм у него наступал совершенно нормально. Предположение о ретроградной эякуляции было подтверждено отсутствием в презервативе после полового акта. семенной, жидкости и обнаружением ее в первой же сделанной после этого пробе мочи.

В день, когда у его жены должна была наступить овуляция[30], больному предоставили возможность эякулировать, после чего он должен был как можно скорее помочиться. После этого порцию мочи, содержащей семенную жидкость, открутили в пробирке на центрифуге, и сперму, которая осела на дне, отобрали шприцем и использовали для оплодотворения его жены.

Эту процедуру повторяли в течение полугода примерно восемь раз, но безуспешно. Наконец, поняли, что моча была слишком кислой, а сперме вредна кислая среда. Поэтому мочу подщелочили содой перед оплодотворением, и этот прием принес успех; жена больного забеременела и родила здоровую девочку.

ИОД ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Если мужчина страдает тяжелой болезнью, скажем хореей Гентингтона, и, значит, они с женой при каждой беременности подвергаются 50 %-ному риску родить пораженного ребенка, ИОД может стать для них спасением. Но даже если мужчина до поры до времени не обнаруживает никаких следов болезни, но знает, что она может проявиться позднее, в отдельных случаях следует иногда, для спокойствия за здоровье ребенка, прибегнуть к искусственному оплодотворению. Мужчина, страдающий гемофилией, передает ген болезни всем своим дочерям, которые становятся носителями и могут передать болезнь половине своих сыновей, — это другой пример необходимости искусственного оплодотворения.

ИОД имеет смысл и в качестве одной из возможностей выбора в случае, когда оба будущих родителя являются носителями гена какой-нибудь аутосомной рецессивной болезни, например кистофиброза поджелудочной железы или серповидноклеточной анемии. Однако при этом необходимо помнить, что донор спермы может случайно также оказаться носителем гена той же болезни (как мы уже говорили, в США один из 25 белых является носителем кистофиброза). Если при каком-либо из этих рецессивных заболеваний возможен пренатальный анализ и супруги допускают возможность аборта дефектного плода, применение ИОД, конечно, не обязательно.

Супружеские пары с несовместимыми группами крови, в частности при резус-конфликте, являются очевидными кандидатами на искусственное оплодотворение от донора.

ДОНОРЫ СПЕРМЫ

Отбор

Чаще всего донорами спермы становятся студенты-медики или молодые врачи, о которых известно, что они обладают нормальными умственными способностями и хорошим здоровьем. Чтобы уменьшить возможность передачи ими какой-либо наследственной болезни, весьма тщательно прослеживается семейный анамнез донора, однако проверочных тестов для определения, не является ли он носителем гена како-нибудь определенного заболевания, не делают. Стремясь как можно лучше подобрать донора для данной супружеской пары, описывается его наружность, в частности черты лица, цвет волос и глаз, телосложение и т. д. Определяется его группа крови; семенная жидкость донора исследуется несколько раз для определения количества и качества спермы. Обычно подбираются доноры, готовые постоянно давать свою семенную жидкость. Чаще всего платят 30–50 долларов за каждую взятую порцию семенной жидкости. Многие критики находят оплату донора спермы неэтичной; по мнению других, материальный стимул может привести к умолчанию донором фактов из родословной, касающихся генетических дефектов. При этом они, в частности, ссылаются на известные факты о том, что оплаченная донорская кровь хуже по качеству[31] и гораздо чаще оказывается инфицированной, чем кровь, взятая у добровольцев. Тесты, гарантирующие, что донор не болел венерической болезнью, к сожалению, производятся не каждый раз, хотя должны были бы делаться всегда.

Анонимность донора обеспечена кодовой системой, которая позднее позволяет подбирать того же донора для использования в других случаях. Имеется определенная вероятность, что дети, рожденные от спермы одного донора, много лет спустя могут вступить между собой в брак, что означает брак между единокровными братом и сестрой. Риск в таком браке родить ребенка с тяжелой наследственной болезнью (об этом мы говорили в гл. 6) был бы очень высок. Однако если вас беспокоят браки рожденных посредством ИОД, поразмыслите на минуту о результатах исследований, проведенных в Англии и США, в которых показано, что в некоторых областях до 30 % детей рождаются как следствие супружеской неверности. Риск, что эти дети могут когда-нибудь вступить в брак со своим единокровным братом или единокровной сестрой, представляется нам значительно большим, чем риск вступления в брак детей, рожденных посредством ИОД.

Бездетные супружеские пары

Многие супружеские пары, которым очень мог бы помочь ИОД, даже не обращаются к врачу с этим вопросом. Это объясняется тем, что кто-то из них не способен преодолеть эмоциональный барьер. Обычно женщина чрезвычайно заинтересована в ребенке и готова добиваться этого даже посредством ИОД. Что же касается мужей, то многие из них часто не выражают желания воспользоваться этим способом. Для этого они пытаются привести различные мотивы. Наиболее распространенный из них связан с тем, что мужчины путают неспособность производить потомство с сексуальной неполноценностью. Им кажется, что тем самым ставятся под сомнения их мужские достоинства. Личная гордость, эстетическое отвращение или моральное неприятие — вот еще причины для отказа от искусственного оплодотворения.