Знайте свои гены - [52]

ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Медико-генетическое консультирование — это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания. Цель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения, и узнали об имеющихся в их распоряжении возможностях выбора тех или иных решений. Задача консультирования состоит в том, чтобы помочь заинтересованным семьям в их нелегких проблемах, в принятии ими решения, в преодолении возможных страданий и в определении путей, помогающих выполнить принятые решения, но ни в коем случае не в том, чтобы принимать эти решения за них.

Прежде всего следует надеяться, что консультирование приведет в достаточной степени к пониманию ситуации. Это позволит принять разумные решения, способные предотвратить или по крайней мере уменьшить число случаев тяжелой наследственной болезни или умственной отсталости в данной семье. В общем-то с этими целями и надеждами охотно согласится подавляющее большинство тех специалистов, кто дает консультации по медицинской генетике. Однако по вопросу о том, как должна поступать и передаваться генетическая информация, мнения расходятся. Кое-кто даже считает, что ее вовсе не следует сообщать.

КТО НУЖДАЕТСЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ?

Причины, по которым люди обращаются к консультантам по медицинской генетике, можно объединить в некоторые общие категории. Обычно хотят знать: 1) не болеют ли они сами наследственной болезнью и не являются ли ее носителями; 2) не подвергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью; 3) какие осложнения вызывает наследственная болезнь, уже найденная у одного из супругов, собирающихся завести ребенка, и каковы прогноз, способы лечения и ухода; 4) какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлечением донора или об усыновлении ребенка; 5) какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.

Для молодой супружеской пары медико-генетическую консультацию целесообразно получить до брака или сразу после его заключения, но обязательно до зачатия ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефектами для того, чтобы задним числом молодые родители осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к пренатальной диагностике. Нередко мне приходилось консультировать. молодые пары, намеревающиеся вступить в брак. Некоторые из них придерживались чисто евгенических взглядов: услышав о 25–50 %-ном риске иметь детей, пораженных наследственной болезнью, они разрывали помолвку. Это фактически означает выбор супруга на подлинно генетической основе; практика, которая, как мне кажется, все еще не популярна в наше время.

Несмотря на прогресс науки, не менее 90 % жителей США, ФРГ и других западных стран, действительно нуждающихся в медико-генетической консультации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тел, что большинство из них не понимают, что семейное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пренебрегают своей прямой обязанностью, то есть не направляют их туда, где они могли бы получить правильный совет. Если вас беспокоит какая-то определенная семейная болезнь, уже одно это является достаточным основанием для того, чтобы вы обратились за консультацией. Вы. вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием,

КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?

Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.

Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни