Знайте свои гены - [117]

Шрифт
Интервал

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Приложение II

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира >1

Болезнь Фабри >2

Болезнь Фарбера >1

Болезнь Гоше >2

Общий ганглиозидоз

(GM>1-ганглиозидоз, 1-й тип) >2

Ювенильный GM>1-ганглиозидоз

(GM>1-ганглиозидоз, 2-й тип) >2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ>2-ганглиозидоз, 1-й тип) >2

Болезнь Сандхофа

(GМ>2-ганглиозидоз, 2-й тип) >2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ>2-ганглиозидоз, 3-й тип) >1

GМ>3-сфинголипидистрофия >1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) >2

Метахроматическая лейкодистрофия >2

Болезнь Нимана — Пика, тип А >2

Болезнь Нимана — Пика тип В >1

Болезнь Нимана — Пика, тип С >1

Болезнь Рефсума >1

Болезнь Вольмана >1


Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера>2)

МПС II (синдром Шейе >1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе >1)

МПС II А (синдром Хантера >2)

МПС II В (синдром Хантера >1)

МПС III (синдром Санфилиппо А >2)

(синдром Санфилиппо В >1)

МПС IV (синдром Моркио >1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами >1)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы >1)


Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия >2

Аспартилглюкозаминурия >1

Цитруллинемия >1

Врожденная гипераммонимия >1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) >1

Цистатионинурия >1

Цистинурия >2

Болезнь Хартнупа >1

Гистидинемия >1

Гипервалинемия >1

Иминоглицинурия >1

Нарушение катаболизма изолейцина >1

Изовалериановая ацидемия >1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»>2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма >1

Метилмалоновая ацидурия

-   нечувствительная к витамину В12 >1

-   чувствительная к витамину B>12>2

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы >1

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты >1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) >1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты >1

Дефект метаболизма витамина В12 >1


Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз >1

Недостаточность галактокиназы >1

Галактоземия >2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы >1

Болезнь отложения гликогена (тип II) >1

Болезнь отложения гликогена (тип III) >1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) >2

Маннозидоз >1

Недостаточность фосфогексозизомеразы >1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы >1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы >1


Прочие наследственные болезни

Акаталаземия >1

Острая перемежающаяся порфирия >2

Недостаточность аденозиндезаминазы >2

Синдром Чедиака — Хигаши >1

Врожденная эритропоэтическая порфирия >1

Врожденный нефроз >2

Цистиноз >2

Семейная гиперхолестеринемия >1

Глутатионурия >1

Гипофосфатазия >2

1-клеточная болезнь >2

Энцефалопатия Лейя >1

Синдром Леша — Нихана >2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы >1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена >1

Миотоническая мышечная атрофия >1

Синдром ногтя-коленной чашечки >1

Оротоцидурия >1

Протопорфирия >1

Сахаропинурия >1

Серповидноклеточная анемия >1

Тестикулярная феминизация >1

Талассемия >2

Ксеродерма пигментная >2

---

>1>Пренатальный диагноз потенциально возможен.

>2>Пренатальный диагноз возможен.


ИЗВЕСТНО ЛИ ВАМ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ ЭТИХ НАЗВАНИЙ?

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)


Опухоли

Ретинобластома (глаз)

Нейробластома (надпочечник)

Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя

Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя

Феохромоцитома (вегетативная нервная система)

Тератома (любой орган)

Медуллобластома (мозг)

Базально-клеточная карцинома (кожа)

Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы)

Кератоакантома (кожа)

Меланома (кожа, глаз)


Генетические синдромы

Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак)

Пейтца-Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак)

Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса)

Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника)

Альбинизм (кожа)

Нейрофибром атоз (нервные стволы в любом месте) Туберозный склероз (мозг и другие органы) Пигментная ксеродерма (кожа)

Агаммаглобулинемия (кровь)

Атаксия-телеангиэктазия (кровь)

Блума синдром (кровь)

Фанкони анемия (кровь)

Альфа>1-антитрипсина недостаточность (печень)

* * *



Рекомендуем почитать
Наполеон Бонапарт: между историей и легендой

Наполеон притягивает и отталкивает, завораживает и вызывает неприятие, но никого не оставляет равнодушным. В 2019 году исполнилось 250 лет со дня рождения Наполеона Бонапарта, и его имя, уже при жизни превратившееся в легенду, стало не просто мифом, но национальным, точнее, интернациональным брендом, фирменным знаком. В свое время знаменитый писатель и поэт Виктор Гюго, отец которого был наполеоновским генералом, писал, что французы продолжают то показывать, то прятать Наполеона, не в силах прийти к окончательному мнению, и эти слова не потеряли своей актуальности и сегодня.

Император Алексей Ι Комнин и его стратегия

Монография доктора исторических наук Андрея Юрьевича Митрофанова рассматривает военно-политическую обстановку, сложившуюся вокруг византийской империи накануне захвата власти Алексеем Комнином в 1081 году, и исследует основные военные кампании этого императора, тактику и вооружение его армии. выводы относительно характера военно-политической стратегии Алексея Комнина автор делает, опираясь на известный памятник византийской исторической литературы – «Алексиаду» Анны Комниной, а также «Анналы» Иоанна Зонары, «Стратегикон» Катакалона Кекавмена, латинские и сельджукские исторические сочинения. В работе приводятся новые доказательства монгольского происхождения династии великих Сельджукидов и новые аргументы в пользу радикального изменения тактики варяжской гвардии в эпоху Алексея Комнина, рассматриваются процессы вестернизации византийской армии накануне Первого Крестового похода.

Продолжим наши игры+Кандибобер

Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.

Краткая история насекомых. Шестиногие хозяева планеты

«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.

Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.

Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.

Загадки астрономии

В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.

Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.

Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.

Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.