Знайте свои гены - [117]

Шрифт
Интервал

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Приложение II

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира >1

Болезнь Фабри >2

Болезнь Фарбера >1

Болезнь Гоше >2

Общий ганглиозидоз

(GM>1-ганглиозидоз, 1-й тип) >2

Ювенильный GM>1-ганглиозидоз

(GM>1-ганглиозидоз, 2-й тип) >2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ>2-ганглиозидоз, 1-й тип) >2

Болезнь Сандхофа

(GМ>2-ганглиозидоз, 2-й тип) >2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ>2-ганглиозидоз, 3-й тип) >1

GМ>3-сфинголипидистрофия >1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) >2

Метахроматическая лейкодистрофия >2

Болезнь Нимана — Пика, тип А >2

Болезнь Нимана — Пика тип В >1

Болезнь Нимана — Пика, тип С >1

Болезнь Рефсума >1

Болезнь Вольмана >1


Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера>2)

МПС II (синдром Шейе >1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе >1)

МПС II А (синдром Хантера >2)

МПС II В (синдром Хантера >1)

МПС III (синдром Санфилиппо А >2)

(синдром Санфилиппо В >1)

МПС IV (синдром Моркио >1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами >1)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы >1)


Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия >2

Аспартилглюкозаминурия >1

Цитруллинемия >1

Врожденная гипераммонимия >1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) >1

Цистатионинурия >1

Цистинурия >2

Болезнь Хартнупа >1

Гистидинемия >1

Гипервалинемия >1

Иминоглицинурия >1

Нарушение катаболизма изолейцина >1

Изовалериановая ацидемия >1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»>2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма >1

Метилмалоновая ацидурия

-   нечувствительная к витамину В12 >1

-   чувствительная к витамину B>12>2

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы >1

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты >1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) >1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты >1

Дефект метаболизма витамина В12 >1


Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз >1

Недостаточность галактокиназы >1

Галактоземия >2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы >1

Болезнь отложения гликогена (тип II) >1

Болезнь отложения гликогена (тип III) >1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) >2

Маннозидоз >1

Недостаточность фосфогексозизомеразы >1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы >1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы >1


Прочие наследственные болезни

Акаталаземия >1

Острая перемежающаяся порфирия >2

Недостаточность аденозиндезаминазы >2

Синдром Чедиака — Хигаши >1

Врожденная эритропоэтическая порфирия >1

Врожденный нефроз >2

Цистиноз >2

Семейная гиперхолестеринемия >1

Глутатионурия >1

Гипофосфатазия >2

1-клеточная болезнь >2

Энцефалопатия Лейя >1

Синдром Леша — Нихана >2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы >1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена >1

Миотоническая мышечная атрофия >1

Синдром ногтя-коленной чашечки >1

Оротоцидурия >1

Протопорфирия >1

Сахаропинурия >1

Серповидноклеточная анемия >1

Тестикулярная феминизация >1

Талассемия >2

Ксеродерма пигментная >2

---

>1>Пренатальный диагноз потенциально возможен.

>2>Пренатальный диагноз возможен.


ИЗВЕСТНО ЛИ ВАМ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ ЭТИХ НАЗВАНИЙ?

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)


Опухоли

Ретинобластома (глаз)

Нейробластома (надпочечник)

Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя

Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя

Феохромоцитома (вегетативная нервная система)

Тератома (любой орган)

Медуллобластома (мозг)

Базально-клеточная карцинома (кожа)

Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы)

Кератоакантома (кожа)

Меланома (кожа, глаз)


Генетические синдромы

Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак)

Пейтца-Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак)

Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса)

Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника)

Альбинизм (кожа)

Нейрофибром атоз (нервные стволы в любом месте) Туберозный склероз (мозг и другие органы) Пигментная ксеродерма (кожа)

Агаммаглобулинемия (кровь)

Атаксия-телеангиэктазия (кровь)

Блума синдром (кровь)

Фанкони анемия (кровь)

Альфа>1-антитрипсина недостаточность (печень)

* * *



Рекомендуем почитать
Ум первобытного человека

Книга известного американского антрополога, лингвиста и естествоиспытателя Франца Боаса содержит его взгляды на историю развития человеческой культуры и умственных способностей человека. Автор опровергает утверждение о существовании даровитых и менее одаренных рас; он показывает, что успехи и достижения различных рас, равно как и различия в их анатомических признаках, не являются доказательством различия их умственных дарований. Боас рассматривает вопрос об устойчивости человеческих типов, исследует влияние окружающей среды и наследственности на анатомическое строение и склад ума человека.

Капиталистическое отчуждение труда и кризис современной цивилизации

В монографии исследуются эволюция капиталистического отчуждения труда в течение последних ста лет, возникновение новых форм отчуждения, влияние растущего отчуждения на развитие образования, науки, культуры, личности. Исследование основывается на материалах философских, социологических и исторических работ.

Тайны продуктов питания

Пища всегда была нашей естественной и неизбежной потребностью, но отношение к ней менялось с изменением социальных условий. Красноречивым свидетельством этого является тот огромный интерес к разнообразным продуктам питания, к их природе и свойствам, который проявляет сегодня каждый из нас. Только, достигнув высокого уровня жизни и культуры, человек, свободный от проблемы — где и как добыть пищу, имеет возможность выбирать из огромного ассортимента высококачественных продуктов то, что отвечает его вкусу, что полезнее и нужнее ему, и не только выбирать, но и руководить своим питанием, строить его сообразно требованиям науки о питании и запросам собственного организма.

Социально-культурные проекты Юргена Хабермаса

В работе проанализированы малоисследованные в нашей литературе социально-культурные концепции выдающегося немецкого философа, получившие названия «радикализации критического самосознания индивида», «просвещенной общественности», «коммуникативной радициональности», а также «теоретиколингвистическая» и «психоаналитическая» модели. Автором показано, что основной смысл социокультурных концепций Ю. Хабермаса состоит не только в критико-рефлексивном, но и конструктивном отношении к социальной реальности, развивающем просветительские традиции незавершенного проекта модерна.

Вторжение: Взгляд из России. Чехословакия, август 1968

Пражская весна – процесс демократизации общественной и политической жизни в Чехословакии – был с энтузиазмом поддержан большинством населения Чехословацкой социалистической республики. 21 августа этот процесс был прерван вторжением в ЧССР войск пяти стран Варшавского договора – СССР, ГДР, Польши, Румынии и Венгрии. В советских средствах массовой информации вторжение преподносилось как акт «братской помощи» народам Чехословакии, единодушно одобряемый всем советским народом. Чешский журналист Йозеф Паздерка поставил своей целью выяснить, как в действительности воспринимались в СССР события августа 1968-го.

Сандинистская революция в Никарагуа. Предыстория и последствия

Книга посвящена первой успешной вооруженной революции в Латинской Америке после кубинской – Сандинистской революции в Никарагуа, победившей в июле 1979 года.В книге дан краткий очерк истории Никарагуа, подробно описана борьба генерала Аугусто Сандино против американской оккупации в 1927–1933 годах. Анализируется военная и экономическая политика диктатуры клана Сомосы (1936–1979 годы), позволившая ей так долго и эффективно подавлять народное недовольство. Особое внимание уделяется роли США в укреплении режима Сомосы, а также истории Сандинистского фронта национального освобождения (СФНО) – той силы, которая в итоге смогла победоносно завершить революцию.

Загадки астрономии

В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.

Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.

Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.

Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.