Знайте свои гены - [10]
Рис. 3.Нормальные хромосомы в клетке человека, расположенные в порядке убывающей величины и окрашенные с целью показать поперечные полосы.
Сперматозоиды и яйцеклетки
При образовании как сперматозоида, так и яйцеклетки обычное для остальных клеток число хромосом — 46 — уменьшается вдвое, до 23 хромосом. Сливаясь при оплодотворении, они образуют одну клетку, содержащую опять же 46 хромосом. Почему зародышевые клетки содержат только по 23 хромосомы?
И как после оплодотворения происходит разделение хромосом и в процессе роста и развития от единственной живой клетки возникает человеческий организм? Последовательность событий лучше всего проследить, внимательно рассматривая рис. 4.
Рис. 4.Поэтапное деление хромосомы (мейоз).
Начнем с ядра клетки в семенниках мужчины (тот же процесс происходит и в яичниках женщины). Для простоты проследим только то, что происходит с одной из 23 пар хромосом в этом клеточном ядре. Аналогичный процесс, называемый мейозом, происходит с каждой из 23 хромосомных пар в каждой клетке, из которой возникают сперматозоиды и яйцеклетки.
Первый этап: видна одна клетка с парой хромосом.
Второй этап: хромосомы расщепляются продольно и начинают разделяться.
Третий этап: клеточное ядро начинает делиться.
Четвертый этап: клеточное ядро (и клетка, в которой оно находится) разделилось на два новых ядра, содержащих каждое по паре хромосом.
Пятый этап: две хромосомы в каждом из новых ядер, по мере того как клетка и ее ядро делятся, начинают расходиться.
Шестой этап: образовались новые клетки с ядрами, содержащими только по одной хромосоме из предшествующей клетки. Мы можем видеть, что из первоначальной клетки с двумя хромосомами получились четыре клетки с одной-единственной хромосомой в каждой. Так образуются сперматозоиды и яйцеклетки, и они содержат по 23 хромосомы, половину первоначального числа. Когда эти зародышевые клетки при оплодотворении соединяются друг с другом, возникает одна клетка с 46 хромосомами. Следовательно, мы получили половину наших хромосом (а тем самым и генов) от отца, а половину — от матери.
«Умножение» путем деления
Мы вошли в жизнь, как это показано здесь, единственной живой клеткой с 46 хромосомами. Проследим же развитие этой клетки (рис. 5) — ее деление (процесс, называемый митозом) — на модели клетки, содержащей для простоты одну-единственную пару хромосом.
Рис. 5.Поэтапное деление клетки (митоз).
Первый этап: видна единственная клетка с парой хромосом, развитие которых мы собираемся проследить.
Второй этап: каждая хромосома расщепляется продольно, и таким образом возникают две пары.
Третий этап: в каждой паре хромосомы отделяются одна от другой; ядро клетки и сама клетка начинают делиться.
Четвертый этап: партнеры из каждой пары находятся теперь в двух новых клетках. Мы видим, что из одной первоначальной образовались две клетки. Весь процесс деления клетки повторяется бесконечно и в итоге приводит к образованию всех клеток в человеческом теле.
Нормальный процесс деления клетки может быть нарушен, хромосомы яйцеклетки или сперматозоида могут быть аномальными уже во время оплодотворения. И в том и в другом случае последствия почти всегда бывают весьма печальными. Поскольку теперь дефекты хромосом в достаточной мере известны, рассмотрим проистекающие отсюда отклонения несколько подробнее.
Установлена связь некоторых врожденных дефектов или их сочетаний (синдромов) с определенными аномалиями отдельных хромосом. Хромосомные нарушения встречаются примерно у 1 из 200 живорожденных детей. В одних только Соединенных Штатах Америки ежегодно рождается около 20 000 детей с хромосомными аномалиями. Эта цифра охватывает такие случаи, как болезнь Дауна, синдромы, обусловь ленные нарушениями в половых хромосомах и структурными дефектами хромосом.
Конечно, хромосомные аномалии, которые встречаются в абортированных эмбрионах и плодах, чаще всего очень серьезны. Беременности с такими аномалиями приводят к рождению младенцев с тяжелыми врожденными дефектами: очень маленькая голова (черепно-лицевые деформации), катаракта, заячья губа и волчья пасть, одна ноздря, ненормальные уши, недоразвитая нижняя челюсть и пороки сердца — вот только немногие из аномалий[10]. При этом следует помнить, что в сущности любая распознаваемая хромосомная аномалия может быть диагносцирована на раннем сроке беременности, когда родителям еще не поздно принять решение об аборте (см. гл. 15).
Выкидыши
Частота хромосомных аномалий у самопроизвольно абортированных плодов (выкидышей) и эмбрионов значительно выше, чем у новорожденных. Большинство (около 45 %) хромосомно ненормальных плодов, исследованных после самопроизвольного аборта, имеют в каждой клетке лишнюю хромосому. Кроме того, около 20 % выкидышей из той же группы оказываются лишенными одной Х-хромосомы — состояние, которое называется синдромом Тёрнера (см. гл. 3). Поскольку подавляющее большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности и столь многие из эмбрионов и плодов оказываются дефектными, часто говорится, что выкидыши на этой стадии благо, «все к лучшему». Видимо, природа действует так, чтобы избавить нас от больших уродств.
