Знайте свои гены - [12]
Смешение нормальных и аномальных клеток
В процессе клеточных делений могут возникнуть два различных типа клеток: с нормальным числом хромосом и с лишней хромосомой. В результате индивидуум оказывается состоящим из смеси нормальных и аномальных клеток, и у него оказываются аномальными отдельные органы или ткани. Например, клетки с лишними хромосомами находятся у него только в мозгу, в половых органах, в крови и в коже, все же остальные органы образованы нормальными клетками. Такое, состояние называется хромосомным мозаицизмом.
Если 40 % — клеток содержат нормальные 46 хромосом, а 60 %—лишнюю 21-ю хромосому, признаки болезни Дауна могут быть выражены, но в более легкой форме в зависимости от того, какие органы образованы нормальными клетками. Что же касается мозаицизма по другим аутосомам, то он встречается чрезвычайно редко (см. гл. 3).
Даже в том случае, если в клетке присутствуют все хромосомы, одна или две из них могут иногда быть повреждены. Эти структурные изменения обычно бывают следствием разрывов. Разрывы хромосом могут возникать самопроизвольно или в результате известных (например, вирусная инфекция), или же неустановленных причин, влияющих на зачатие. Тенденция к хромосомным разрывам может также передаваться ребенку от родителя или прародителя. Эти структурные хромосомные дефекты также встречаются весьма часто: примерно у одного из 500 живорожденных детей. Хромосомные разрывы служат причиной множества разнообразных изменений хромосомной структуры. К примеру, два маленьких кусочка могут оторваться от концов двух различных хромосом и поменяться местами. Этот процесс, называемый транслокацией, может происходить самопроизвольно во время зачатия или быть унаследованным и передаваться из поколения в поколение. Унаследованный вариант болезни Дауна, о которой мы уже говорили, является следствием транслокации определенных хромосом (например, обмен частями между 14-й и 21-й хромосомами). Когда части хромосом меняются местами без потери хромосомного материала, транслокация называется сбалансированной. Термин «несбалансированная транслокация» употребляется для обозначения перестройки, при которой один из кусков хромосомы теряется. Описанные явления сопровождаются наличием врожденных дефектов и риском повторного рождения в семье пораженных детей.
Многие из нас, не подозревая об этом, являются носителями различных сбалансированных хромосомных аномалий. В одних только Соединенных Штатах Америки ежегодно рождается примерно 7000 детей со сбалансированными и несбалансированными транслокациями. Те из нас, кто является носителем сбалансированных транслокаций, рискуют произвести на свет дефектного потомка: риск этот составляет примерно 10–20 % для будущих матерей и около 4 % — для будущих отцов. Меньший риск для отцов со сбалансированными транслокациями объясняется, по-видимому, тем, что их аномальные сперматозоиды не способны к оплодотворению. Бывают также весьма редкие ситуации, когда хромосомы обмениваются между собой таким образом, что дети рождаются с болезнью Дауна при каждой беременности: 100 %-ный риск!
Не удивительно, что выявление таких транслокаций дело чрезвычайно важное, о чем свидетельствует и приводимый ниже пример (см. также гл. 15).
Супруги Джим и Барбара в течение пяти лет пытались завести ребенка. За этот период Барбара трижды беременела, но всякий раз на втором или третьем месяце беременности происходил выкидыш. Из-за повторяющихся выкидышей лечащий врач мудро посоветовал супругам проверить, как обстоит дело с их хромосомами. Как показали результаты обследования, Барбара являлась носителем сбалансированной транслокации по 21-й хромосоме. Выяснилось также, что причиной по крайней мере некоторых выкидышей послужили дефекты эмбриона. Супругам было сказано, что они могут иметь непораженного ребенка, но чтобы знать наверняка, должны прибегнуть к пренатальной диагностике. Так они и поступили при следующей беременности. Внутриутробное исследование показало, что плод также является носителем сбалансированной транслокации, как и сама мать, и, следовательно, разовьется в здорового ребенка.
Обнаружение хромосомной транслокации у Барбары привело к поискам той же аномалии у других членов семьи. Проверка показала, что мать, две тетки и один дядя Барбары имели точно такую же сбалансированную хромосомную аномалию. Более того, дальнейшие поиски выявили, что четыре двоюродные сестры Барбары также были носителями сбалансированной хромосомной аномалии. У одной из ее двоюродных сестер был даже ребенок с болезнью Дауна, трисомия по 21-й хромосоме которого возникла как следствие несбалансированной транслокации. Вторая же двоюродная сестра, также носитель сбалансированной транслокации, как раз в то время ожидала ребенка: Телефонный звонок от Барбары оказался весьма своевременным. Беременная женщина немедленно прибегла к амниоцентезу; пренатальные исследования показали, что она носит плод с болезнью Дауна. В результате в согласии с мужем она приняла решение прервать беременность.
После того как Джим и Барбара трижды пострадали (три неудачные беременности Барбары), они приняли очень важное решение: исследовать свои хромосомы. Примерно в 3–8 % случаев привычных выкидышей (здесь три выкидыша подряд) один из супругов оказывается носителем хромосомных аномалий. Чтобы обнаружить эти часто весьма незначительные отклонения, обычно прибегают к новому флюоресцентному методу исследования хромосом, о котором мы говорили выше. Когда было установлено, что Барбара является носителем транслокации, супруги разумно решили прибегнуть к помощи пренатальных исследований. Поскольку риск обзавестись дефектным ребенком составлял для них около 10 %, сведения, которые они получили в результате проведенных исследований, доставили им огромное эмоциональное облегчение.
Наполеон притягивает и отталкивает, завораживает и вызывает неприятие, но никого не оставляет равнодушным. В 2019 году исполнилось 250 лет со дня рождения Наполеона Бонапарта, и его имя, уже при жизни превратившееся в легенду, стало не просто мифом, но национальным, точнее, интернациональным брендом, фирменным знаком. В свое время знаменитый писатель и поэт Виктор Гюго, отец которого был наполеоновским генералом, писал, что французы продолжают то показывать, то прятать Наполеона, не в силах прийти к окончательному мнению, и эти слова не потеряли своей актуальности и сегодня.
Монография доктора исторических наук Андрея Юрьевича Митрофанова рассматривает военно-политическую обстановку, сложившуюся вокруг византийской империи накануне захвата власти Алексеем Комнином в 1081 году, и исследует основные военные кампании этого императора, тактику и вооружение его армии. выводы относительно характера военно-политической стратегии Алексея Комнина автор делает, опираясь на известный памятник византийской исторической литературы – «Алексиаду» Анны Комниной, а также «Анналы» Иоанна Зонары, «Стратегикон» Катакалона Кекавмена, латинские и сельджукские исторические сочинения. В работе приводятся новые доказательства монгольского происхождения династии великих Сельджукидов и новые аргументы в пользу радикального изменения тактики варяжской гвардии в эпоху Алексея Комнина, рассматриваются процессы вестернизации византийской армии накануне Первого Крестового похода.
Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.
«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.
Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.
Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.
В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.
В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.
В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.
Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.