Знайте свои гены - [9]

Шрифт
Интервал

Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов или даже в чем разница между врожденными и наследственными дефектами.

Я пытаюсь ответить на подобные вопросы как можно проще и яснее, убеждая их, что для понимания этого никаких предварительных знаний биологии не требуется: достаточно нескольких иллюстраций и фотографий. Начнем, с клетки.


КЛЕТКИ

Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции. Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца — для ритмического сокращения, клетки кишечника — для вырабатывания слизи[6] и т. д. Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежат. В то время как клетки мозга не восстанавливаются (в действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем), клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того. Подсчитано, что в нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн. клеток, но они быстро возмещаются новыми почти в таком же количестве. Клетки спермы в семенниках могут жить лишь несколько месяцев, в то время как яйцеклетки в яичнике живут дольше 50 лет. Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца детородного периода ее жизни.

Несмотря на то что разные клетки организма выполняют специфические функции, их основные составные части сходны. Центром клеточной активности является ядро. Оно не только контролирует функции клетки, но и содержит всю генетическую информацию о развитии организма в целом, унаследованную нами от родителей[7]. Ядро содержит нитевидные химические структуры, называемые хромосомами, наиболее важным компонентом которых является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).


НОРМАЛЬНЫЕ ХРОМОСОМЫ

Уже почти целое столетие мы знаем, что если в определенный момент существования клетки ввести в нее специальный краситель, то эти нитевидные структуры вберут в себя красящее вещество и станут более доступными для наблюдения. По этой причине их и назвали хромосомами (от греческих слов «хрома» — краска и «сома» — тело). С конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы — носители наследственных факторов.

Вся необходимая информация, которая требуется для управления формированием и функционированием человеческого существа — или любого другого живого организма от бактерии и растения до слона, — содержится в этих сложных тонких нитях. Хромосомы же в свою очередь состоят из генов, которые являются единицами наследственности. Сами по себе гены столь малы, что их невозможно рассмотреть даже в электронный микроскоп.

Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину — от матери. Гены, образующие хромосомы, точно так же в равной степени передаются нам каждым из родителей. В свою очередь мы передадим половину наших хромосом и генов каждому из наших собственных детей. Рассмотрение того, что происходит с хромосомами в норме при передаче их родителями ребенку, поможет нам понять и то, что происходит с ними, когда бывают отклонения.


Число, размер и пол

Число хромосом и их структура у разных живых организмов весьма сильно отличаются, колеблясь от 4 до 500 хромосом в каждой клетке. В клетке шимпанзе и горилл 48 хромосом. В 1956 г. было установлено, что в каждой клетке человека (исключая сперматозоиды и яйцеклетки) содержится 46 хромосом, а не 48, как первоначально думали. Хромосомы в клетке можно наблюдать в микроскоп и фотографировать; они выглядят, как показано на рис. 1.



Рис. 1. Хромосомы внутри клетки, наблюдаемые в микроскоп.


Каждую хромосому из фотографии можно вырезать, наклеить на картон, расположив по порядку, начиная с самых больших по размеру. Как показано на рис. 2, 22 пары хромосом[8] (всего 44) располагают в порядке убывания их длины. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая — материнская.



Рис. 2.Нормальные хромосомы в клетке человека, расположенные в порядке убывающей величины.


Оставшиеся две хромосомы в каждой клетке называются половыми, поскольку они содержат информацию, определяющую пол будущего индивида. Заметьте, что на рис. 2 две половые хромосомы помещены отдельно. Каждый родитель передает своему потомку только одну из половых хромосом. Половые хромосомы женщин обозначаются символом XX, а мужчин — XY. Если зародыш, получивший от женщины одну Х-хромосому, получит от мужчины также Х-хромосому, то родится девочка (XX). Если же мужчина передает зародышу Y-хромосому, то комбинация ее с женской хромосомой (X) приводит к рождению мальчика (XY). Присутствие хромосомы Y всегда определяет мужской пол новорожденного (даже при хромосомных нарушениях, когда наряду с Y-хромосомой в клетках присутствуют две или более Х-хромосомы).

Хромосомы можно различать и более точно, чем только по их размеру. Использование новой техники окрашивания позволяет обнаружить на каждой хромосоме поперечные полосы (рис. 3). И, по-видимому, так же, как отпечатки пальцев, своеобразие рисунка полос на хромосомах уникально и характерно только для данного индивида


Рекомендуем почитать
Наполеон Бонапарт: между историей и легендой

Наполеон притягивает и отталкивает, завораживает и вызывает неприятие, но никого не оставляет равнодушным. В 2019 году исполнилось 250 лет со дня рождения Наполеона Бонапарта, и его имя, уже при жизни превратившееся в легенду, стало не просто мифом, но национальным, точнее, интернациональным брендом, фирменным знаком. В свое время знаменитый писатель и поэт Виктор Гюго, отец которого был наполеоновским генералом, писал, что французы продолжают то показывать, то прятать Наполеона, не в силах прийти к окончательному мнению, и эти слова не потеряли своей актуальности и сегодня.


Император Алексей Ι Комнин и его стратегия

Монография доктора исторических наук Андрея Юрьевича Митрофанова рассматривает военно-политическую обстановку, сложившуюся вокруг византийской империи накануне захвата власти Алексеем Комнином в 1081 году, и исследует основные военные кампании этого императора, тактику и вооружение его армии. выводы относительно характера военно-политической стратегии Алексея Комнина автор делает, опираясь на известный памятник византийской исторической литературы – «Алексиаду» Анны Комниной, а также «Анналы» Иоанна Зонары, «Стратегикон» Катакалона Кекавмена, латинские и сельджукские исторические сочинения. В работе приводятся новые доказательства монгольского происхождения династии великих Сельджукидов и новые аргументы в пользу радикального изменения тактики варяжской гвардии в эпоху Алексея Комнина, рассматриваются процессы вестернизации византийской армии накануне Первого Крестового похода.


Продолжим наши игры+Кандибобер

Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.


Краткая история насекомых. Шестиногие хозяева планеты

«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.


Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.


Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.


Загадки астрономии

В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.


Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.


Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.


Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.