Русский генофонд на Русской равнине - [327]

Поясним ещё одним примером — реальным. Авторитетный исследователь[79] изучил один из коренных народов Сибири, и получил величину различий между популяциями этого народа F_{ST(данного этноса)}≈9. Много это или мало? Чтобы ответить на этот вопрос, он сравнил с величиной изменчивости популяций Сибири F_{ST(Сибири)}≈11. И сделал вывод, что различия популяций этого этноса несколько меньше, чем это принято в Сибири, но, в общем-то, такие же, как для других сибирских народов. Но вся беда в том, что та величина, с которой он сравнивал свой единственный этнос, F_{ST(Сибири)}≈11, охватывает популяции не одного этноса, а все популяции всех этносов Сибири! Иными словами, в эту величину (F_{ST(Сибири)}≈11) уже вошли не только различия между популяциями усредненного сибирского этноса, но и различия между всеми народами всей Сибири. На рисунке рис. 4.1. мы видим, что средняя гетерогенность сибирского этноса (различия между популяциями одного «усредненного» народа Сибири) составляет треть от F_{ST(Сибири)}≈11, то есть примерно F_{ST(среднего этноса)}≈3. Это означает, что народ, изученный этим исследователем, обладает уникально огромными различиями между популяциями — в три раза большими, чем для среднего этноса Сибири! Что требует специальных исследований и объяснений. Налицо совершенно неверный вывод — гетерогенность этого сибирского этноса (на изучение которого было потрачено столько сил!) вовсе не меньше среднего по Сибири (как заключил автор), а в три раза больше «нормы»! И столь ошибочный вывод был сделан лишь потому, что автор забыл об уровнях популяционной иерархии.

Ошибка F_ST, заданная неправильной организацией материала, столь велика, что сопоставление генофондов теряет всякий смысл: F_ST зависит уже не от свойств генофонда, а лишь от соотношения этносов и локальных популяций в выборке. Если наиболее изученные регионы (или гены) исследованы на уровне локальных популяций, а менее изученные — на уровне этносов, то оценки F_ST(i) — только за счет выборки популяций — для наиболее изученных объектов будут на треть-две трети больше, чем для слабо изученных. В этом случае сравнение регионов (или генов) будет отражать только ошибку в организации данных, а не особенности генофонда. Сравнительное изучение дифференциации региональных генофондов или разных генов в этом случае проблематично: оценки абсолютно ненадёжны, независимо от того, каковы статистические оценки их достоверности.

Поэтому, сравнивая дифференциацию разных генов F_ST(i) при анализе одного и того же генофонда, мы должны включать в анализ популяции одного и того же иерархического уровня. Когда мы переходим к сравнению генофондов разных регионов, то здесь добавляется ещё одно требование: иерархические уровни самих регионов, самих тотальных популяций должны быть идентичны.

Например, корректно сравнивать по величине дифференциации (F_ST) генофонды таких регионов, как Европа, Сибирь и Америка — они находятся на одном иерархическом уровне. Можно сравнивать субрегионы — генофонды Средней Сибири и Северной Европы — они также находятся на одном иерархическом уровне (субрегионов). Но нельзя сравнивать субрегион с регионом — например, Среднюю Сибирь с Европой в целом, считая их равноценными партнерами сравнения, забывая об их иерархии. Это наглядно видно из сравнения рис. 4.1. и 4.2. — легко рассчитать, что дифференциация F_ST Сибири в два раза больше, чем дифференциация её субрегионов. Значит, сравнивая Среднюю Сибирь и Европу, мы сравниваем «половинку» с «целым», приравниваем их. Что же сказать о таких сравнениях, как дифференциация отдельного этноса и региона в целом? В этом случае малая часть (треть или даже четверть) как бы приравнивается к целому! Выводы таких сравнений — а их немало в популяционных публикациях — содержат столь крупную методическую ошибку, что она сводит на нет все усилия авторов. Иными словами, сравнение популяций разных иерархических уровней содержит в себе очень серьёзную ошибку и приводит к заведомо неверным результатам, если при интерпретации мы забываем о разном «ранге» сравниваемых популяций.

ТРЕБОВАНИЕ ВТОРОЕ: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ

Это требование налагает запрет на включение в анализ редких аллелей.

Надёжность эмпирических оценок F_ST(i) зависит от уровня полиморфизма изучаемых генов. Эта важно учитывать при оценке селективных сил, поскольку при низком уровне полиморфизма (то есть если частота аллеля близка к 0 или 1) динамика частот генов «будет независима не только от далекого прошлого, но, возможно, и от недавней истории процесса отбора» [Левонтин, 1978].

Традиционно предлагаются два критерия полиморфизма: 1 % (то есть 0.01≤q≤0.99) и 5 % (0.05≤q≤0.95). Иногда — например, при исследовании гетерозиготности Н — вводятся и более жесткие рамки: Н>0.02, что соответствует 0.14≤q≤0.86. Необходимость введения критерия полиморфизма при анализе F_ST-статистик убедительно показана при компьютерном моделировании F_ST(i) при разных значениях генных частот (i) (рис. 4.3., приводится по [Bowcock et al., 1991]). Из графика видно, что при средней частоте гена в тотальной популяции