Перемена взгляда: XX Век - [30]

Открытия в области молекулярной биологии позволили лучше понять, как передаются наследственные заболевания. Если в XIX веке считали (следуя идее первородного греха), что зловредная субстанция передается от тела к телу в процессе зачатия, то теперь генетика показывает, что наследственное заболевание — это результат случайной мутации части ДНК, которая происходит в процессе редупликации; мутации, которая затем неизбежно передается, если она доминантная, или, если она рецессивная, передается в том случае, если встречает аналогичную мутацию. Так, мусковисцидоз, самое распространенное моногенетическое заболевание в Европе, является результатом мутации гена, который из–за нее производит слишком густую слизь, блокирующую дыхательные каналы и каналы поджелудочной железы[127]. Исследование гена, ответственного за то или иное заболевание, обычно заключается в том, чтобы установить связь между этим геном и другими известными генами при помощи технологии сцепления, чтобы уточнить его положение в геноме и, если это возможно, локализовать его при помощи экспериментов.

Диагностика наследственного заболевания предполагает новое отношение к телу, поскольку пациент может быть носителем заболевания, которое еще не проявилось. Самый драматический случай — это болезнь Хантингтона, которая обычно проявляется после сорока лет и заключается в нарушениях в работе двигательной системы, эпилептических припадках, депрессии, деменции, а через несколько лет — смерти. Это наследственное заболевание является доминантным, поскольку для него хватает мутации в одной из двух копий гена. Мутировавшая копия начинает производить белок, разрушающий нервную систему. Следовательно, она передается по наследству с вероятностью 50%. Эту болезнь можно диагностировать с большой точностью у исследуемого взрослого и здорового человека: в результате исследования он узнает, что страдает от заболевания, которое неизбежно проявится двадцать лет спустя. Генетический тест оказывается своего рода черным или белым камнем: он отвечает «да» или «нет» на вопрос о человеческой идентичности, раскрывая наличие или отсутствие болезни. Когда тридцатипятилетняя женщина, чьи мать и тетя умерли от болезни Хантингтона, узнала, что у нее этого заболевания нет, она сказала: «Болезнь — это почти что мой двойник. С моим результатом я перехожу от переживания болезни к ее отсутствию. Но кто я после этого?»[128] Жизнь с болезнью приобретает иной смысл, когда она проецируется на геном: выявление болезни и определение судьбы целой семьи создает двойника человеческого тела, который в результате генетического теста проявляет свою истинную или призрачную природу.

Генетическая диагностика устанавливает тесную связь между врачом и больным, поскольку последний может посвятить достаточно много времени участию в исследованиях, которые, возможно, помогут исцелить его недуг. Тело больного становится той точкой, куда проецируются будущие болезни и где действует современная наука; больной оказывается с обеих сторон микроскопа: и как объект, и как субъект. Так, в США Нэнси Уэкслер и ее отец Милтон Уэкслер сыграли важную роль в запуске и поддержании генетических исследований болезни Хантингтона, которые привели к открытию связанного с ней гена в 1993 году, после того как они узнали, что жена Милтона и мать Нэнси поражена этим недугом[129]. Сталкиваясь с неизбежностью запрограммированного заболевания, ассоциации больных людей мотивируют ученых идти вперед, напоминая им о необходимости срочно обнаружить способ исцеления в сформированной и как будто бы неизменной структуре генома. Так, ученые, исследовавшие болезнь Хантингтона, сочетали наблюдение над ходом болезни с лабораторными исследованиями соответствующего гена, и эти исследования позволили внести вклад в другие области генетики, непосредственно не связанные с этим недугом.

Выявление наследственных заболеваний стало мощным стимулом для исследований генома — примером тому является сотрудничество Центра исследования человеческого полиморфизма (ЦИЧП) и Французской ассоциации по борьбе с миопатиями (ФАБМ). ЦИЧП был основан в 1984 году Жаном Доссе, профессором Коллеж де Франс и лауреатом Нобелевской премии по медицине, которую он получил за исследование роли человеческого лейкоцитарного антигена в иммунитете, чтобы создать полную расшифровку человеческого генома на материале мормонских семей Юты и людей, страдающих от болезни Хантингтона[130]. У Доссе были данные о сорока семьях, подробную генеалогию которых он смог изучить, — это была своего рода естественная лаборатория. Важный поворот произошел, когда в его лабораторию пришел Бернар Барато, основатель ФАБМ. После того как его сын умер от миопатии Дюшена, также известной как мускулаторная дистрофия, Барато начал бороться с заносчивостью и недальновидностью врачей, с которыми ему довелось столкнуться, и с неугасимой энергией поддерживать новые генетические исследования. Его рассказ о том моменте, когда он узнал, что болезнь его сына была наследственной, производит сильнейшее впечатление: «Это поразительное, совершенно неожиданное известие мне было объявлено в чрезвычайно грубой форме. „Всем членам ФАБМ собраться в амфитеатре через три минуты“. В амфитеатре был молодой двадцатишестилетний американец по имени Энтони Монако. Неожиданно полная тишина стала волшебной. Всем вне зависимости от того, понимали они английский или нет, было очевидно, что на стене, на синеватых слайдах американец представляет результат открытия: хромосома X, мускулаторная дистрофия Дюшена, ген находится в участке ХР21. Ген. Причина болезни Алена оказалась передо мной. В первый раз эта тварь обрела видимую форму»