Перемена взгляда: XX Век - [29]

), позволила наконец определить функции генов посредством замены нормальной копии аномальной in vitro.

Образ гена, который сформировался благодаря этим научным и технологическим открытиям, сильно отличается от стройной картины, нарисованной Менделем и его первыми последователями. Вместо «гена», чья суть становится все более и более размытой, биологи теперь обычно говорят о «геноме», под которым понимают молекулярный материал, содержащийся в парах хромосом какого–то организма и передающийся от поколения к поколению. Преимущество этого подхода в том, что он позволяет учитывать молекулярный материал, чьи функции еще не ясны. Человеческий геном состоит из трех миллиардов пар оснований, но биологи считают, что функции 98% генома пока не выявлены. Эта дополнительная ДНК (ее называют «мусорной ДНК») может сохраняться для будущего употребления, или играть структурную роль, или быть результатом случайностей в развитии, или быть просто избыточной. Геном, таким образом, не просто совокупность генов — это организованное единство генов, влияющее на действие своих отдельных частей. Гены — это те 2% ДНК, о которых мы понимаем, какие белки они кодируют. Длина гена варьируется от двух тысяч до двух миллионов пар оснований, и часто сложно понять, где ген начинается и заканчивается. Ген не представляет собой непрерывного пространственного единства: это последовательности кодирующих или регулирующих элементов (экзонов), разделенных бессмысленными фрагментами (интронами).

В эпоху эйфории от молекулярной биологии казалось, что ген даст доступ к невидимой структуре человеческого тела[122]. Однако сегодня понятие самой этой структуры представляется довольно размытым[123]. Чтобы ввести эту смутную идею в область экспериментальной науки, в 1989 году был запущен научно–технический проект беспрецедентного масштаба «Геном человека» (Human Genome Initiative). Биологи руководствовались следующим соображением: если функции каждого отдельного гена определяются с большим трудом, лучше описать весь человеческий геном, чтобы затем отслеживать экспрессию генов в рамках этой глобальной структуры. Эта идея родилась в Соединенных Штатах в середине 1980‑х годов, и после долгих дискуссий о необходимых затратах и осуществимости этого проекта, о его научной значимости и социальных рисках программа была принята Конгрессом США. На первый год были выделены сто миллионов долларов, разделенных между Национальным институтом здоровья и Департаментом энергетики. Было решено учредить несколько научных центров, которые занимались бы расшифровкой различных хромосом, следуя Принципам научной конкуренции. Частные предприятия — самым известным из них стало Celera Genomics — начали принимать участие в этих исследованиях в 1990‑е годы. Масштабный приток финансирования сочетался с богатством генетического материала, полученного при помощи новых технологий секвенирования. В 2001 году американское правительство, британский фонд Wellcome Trust и биотехническая компания Celera Genomics объявили о первой полной расшифровке человеческого генома.

Появление этой карты перевернуло научные представления о различиях между человеком и животными. Было обнаружено, что человеческий геном содержит столько же пар оснований, сколько геном мухи, и что у кукурузы и саламандры их в тридцать раз больше. Оказалось, что устройство «генетического кода» в ходе эволюции не менялось и что многие гены представлены у человека и у самых простых организмов практически в идентичном виде. Поскольку по этическим и научным соображениям простые организмы изучать гораздо проще, немалая часть наших знаний о человеческом геноме была получена в результате экспериментов над мухами (дрозофилой Т. Моргана, выбранной из–за того, что у нее очень быстрый репродуктивный цикл), червями (нематодой С. Elegans, использованной С. Бреннером для изучения принципов устройства нервной системы), дрожжами или мышами (гены последних более схожи с человеческими, чем гены любых других организмов). Ген гомеобокс, который, как сегодня считается, играет принципиальную роль в развитии эмбриона, изначально исследовался на примере мухи[124]. Внешний вид человеческого тела оказывается таким образом связан со структурой, мельчайшие модификации в которой производят на свет радикально различные тела — аналогичным генотипам соответствуют разные фенотипы. Больше нет ни чудовищ, ни законов: одинаковая структура объясняет норму и то, что кажется девиацией, открывая таким образом дорогу для анализа причин этих девиаций[125]. Стало возможным переносить ген сложного организма в более простой организм, чтобы изучать его функционирование или производить необходимый молекулярный материал[126]. Может быть, животные смогут дать ключ к избавлению от человеческих болезней.

II. Генетические заболевания и ассоциации больных

Расшифровка человеческого генома была предпринята отчасти ради того, чтобы выявить гены, ответственные за заболевания, про которые было известно, что они передаются по наследству, и которые считались неизлечимыми. Доказательство наследственного характера некоторых болезней привело к перевороту в медицинской мысли, поскольку оказалось, что источник «зла» может таиться в самом человеческом теле и что его возможно удалить. То, что раньше казалось роком, передающимся из поколение в поколение, оказалось потенциальной точкой приложения человеческих усилий. Это привело к мобилизации самых разных действующих лиц, заинтересованных в тех или иных болезнях: трагедия превратилась в драму, Пафос уступил место новому Логосу, выраженному в конкретных действиях.