Моя доисторическая семья. Генетический детектив - [113]

Что такое SNP?

SNP (аббревиатура от английского «single nucleotide polymorphism») – различие между двумя последовательностями в один нуклеотид (одно азотистое основание). Число таких SNP, или, как их в просторечии называют, «снипов», определяет различие между двумя последовательностями ДНК. Вместо исследования всей ДНК можно провести анализ какого-то количества таких отличий, так называемый SNP-анализ, это проще и дешевле. Снипы уже давно применяются в медицинских исследованиях, а теперь перешли и в арсенал генеалогов. SNP-тестов тысячи, и прежде чем делать заказ, стоит посоветоваться со специалистом, чтобы определить, какой тест наиболее релевантен в каждом отдельном случае.

Что такое HVR1 и HVR2?

Сокращения для «hypervariable region» 1 и 2. Это два небольших участка наших митохондрий, где мутации происходят чаще, чем в остальной ДНК. Исследуя эти участки, можно определить, в какую митохондриальную гаплогруппу входит человек. Но этот анализ дает очень приблизительную информацию и только о происхождении человека по материнской линии много тысяч лет назад. Чтобы получить данные о более близком к нашему времени родстве, требуется более полный и подробный ДНК-анализ митохондрий.

Что такое CRS и rCRS?

Сокращения для Cambridge Reference Sequence, используется для сравнения митохондриальных ДНК. При этом исследуют, какие мутации отличаются от первой секвенированной митохондриальной ДНК (первое секвенирование произошло в 1970-е годы в Кембридже). Усовершенствованный вариант называется rCRS – revised Cambridge Reference System.

Что такое RSRS?

Сокращенное Revised Sapiens Reference Sequence; это новый способ сравнения митохондриальных ДНК. Применяется с 2012 года. При сравнении исходят из последовательности, которую должна была иметь, по расчетам ученых, наша общая прародительница, «митохондриальная Ева».

Что такое мутации?

Мутации – это случайные изменения в молекуле ДНК, когда определенные единицы – азотистые основания – заменяются, исчезают или добавляются. В каждом новом поколении людей происходит около тридцати новых мутаций. Чем старше отец, тем больше мутаций будет у ребенка. В митохондриях одна мутация в одной родственной линии происходит в среднем раз в две тысячи лет.

Что означают цифры и буквы в результатах анализа моей митохондриальной ДНК?

Все это обозначения разных типов мутаций. «C40624T», например, означает, что азотистое основание цитозин (С) заменилось тимином (Т) в позиции 40624. Если в начале или в конце стоят А, Т или G, это означает, что эти основания тоже сменились другими, по сравнению с референсной системой (см. выше, CRS и rCRS).

Иногда после букв и цифр стоит восклицательный знак: «C40624T!». Это обратная мутация. Значит, в исходной версии у митохондриальной Евы или в Кембриджской референсной последовательности в этой позиции стояло именно Т. В более крупной гаплогруппе – «толстой ветке» родословного древа – это основание заменилось другим. Но именно та веточка, в которую входит исследованная проба, потом мутировала обратно, в исходное Т.

Иногда на бланке с результатами анализа можно увидеть, например, «315,1» или «315+С». Это означает, что дополнительное азотистое основание – в данном случае С – добавилось после позиции 315. Антонимичным написанием будет, например, «315D». Здесь D означает delеtion: азотистое основание в данной позиции выпало.

Встречаются и другие обозначения различных частных видов мутаций.

Спасибо

Множество людей приложили руку к тому, чтобы эта книга стала реальностью. В одной только проверке фактов участвовали 33 человека, каждый – специалист в своей области, и все они не жалели времени и усилий. Если какая-нибудь ошибка все-таки закралась, то только по моей, а не по их вине.

Поименное перечисление всех, кто был причастен к созданию книги, заняло бы слишком много места. Имена семнадцати ученых, которые давали мне интервью и отвечали на электронные письма с вопросами, которыми я их бомбардировала, перечислены в примечаниях к соответствующим главам.

И все же я назову имена тех, кто оказал мне наибольшую помощь. Это Сванте Паабо, Понтус Скуглунд, Маттиас Якобссон и Кэрол Маккартни.

Из генеалогов мне особенно помогли Хокан Скугшё, Петер Шёлунд и Матс Альгрен.

Спасибо моему дяде, Андерсу Бойсу, за то, что согласился пройти ДНК-тест.

Мои друзья-писатели Кристина Вилен, Даниэль Ульссон и Пер Снапруд учили меня искусству рассказа, а подруга Анна Свенссон объяснила, как грамотно пользоваться источниками.

Коллеги-журналисты из газеты «Дагенс Нюхетер» Мария Гунтер и Анна Будин помогли мне проверить факты и отредактировать текст, а Стефан Ротмайер создал чудесные графические иллюстрации.

Стипендия Союза журналистов позволила мне совершить целый ряд поездок.

Я благодарна сотрудникам издательства Albert Bonniers за терпение, с которым они принимали мою бескомпромиссность и амбиции. Спасибо Мартину Кауницу за полезные советы. Спасибо Элисабет Уотсон-Страауп, которая благодаря своей настойчивости и знанию множества языков смогла раздобыть иллюстрации для книги в самых разных уголках Европы.

Библиография и рекомендации