Моя доисторическая семья. Генетический детектив - [112]

Кого тестировать первым делом?

Смотря что вы хотите узнать. Но разумно, приступая к исследованию родословной при помощи ДНК, начать со старейших родственников – пока они еще живы.

Что такое ДНК?

ДНК – сокращение от «дезоксирибонуклеиновая кислота». Это химическое соединение, которое находится во всех наших клетках и служит посредником при передаче из поколения в поколение биологической информации.

ДНК-молекула состоит из четырех соединений, так называемых азотистых оснований или нуклеотидов. Они называются аденин, гуанин, цитозин и тимин (сокращенно А, G, C, и T). Геном человека состоит примерно из трех миллиардов таких А, G, C, и T. Два случайно выбранных человека будут различаться всего на одну тысячную доли этих азотистых соединений; все остальное идентично. Но, хотя различия ничтожны, они определяют наши отличия друг от друга, и сравнение между собой последовательностей этих оснований, или, как мы говорим, «букв», может дать очень много информации о происхождении каждого отдельного человека и его родственных связях.

Что такое гены?

Гены – это часть ДНК, кодирующая информацию о строении белков организма. Они составляют всего несколько процентов от общей последовательности ДНК. Кроме того, в молекуле ДНК есть так называемые регуляторные области, которые определяют, когда и в каком количестве будет синтезироваться тот или иной белок. Кроме того, достаточно большая часть ДНК представлена так называемыми «некодирующими областями». Данные о последовательности ДНК каждого человека являются приватной информацией. Однако для получения наиболее развернутой информации о вашем происхождении и истории рода хорошо иметь данные о последовательности всей вашей ДНК, говоря другими словами, всего генома.

Что такое митохондрии?

Митохондрии – так называемые «органеллы» клеток, которые отвечают за клеточное дыхание и обеспечивают клетки энергией, необходимой для их жизнедеятельности. Они содержат свою собственную ДНК. Это такая небольшая кольцевая молекула, которая состоит только из 16 000 пар азотистых оснований. Митохондрий в клетке много, поэтому и таких одинаковых молекул ДНК в каждой клетке очень много. Митохондрии в основном передаются от матерей к детям, поэтому благодаря им мы можем проследить материнскую линию человека на много поколений назад.

Что такое ядерная ДНК?

Ядерная ДНК – это, собственно, вся остальная, кроме митохондриальной, часть нашей ДНК, которая находится в специальной части клетки – ядре. Это очень большая молекула, она образована тремя миллиардами пар азотистых оснований. Изучение ядерной ДНК, безусловно, дает гораздо больше информации. Но, естественно, изучить последовательность такой длины гораздо сложнее и дороже. Кроме того, не надо забывать, что ядро в клетке одно, а митохондрий очень много. Поэтому если речь идет об «ископаемой» ДНК, то сохраняется в первую очередь митохондриальная ДНК – ее больше и она короче.

Что такое аутосомы?

ДНК в ядре организована в хромосомы. У человека их 23 пары. В паре хромосом одна наследуется от отца, другая от матери. В случае 22 пар от отца и от матери наследуются одинаковые хромосомы, которые отличаются друг от друга по последовательности входящих в их состав азотистых оснований в среднем на 0,1 %. Они называются аутосомами. Самые простые и дешевые генетические тесты основываются на аутосомных ДНК. Они могут дать информацию о братьях и сестрах, о родителях, двоюродных и троюродных братьях и сестрах вплоть до седьмого колена. Но совпадение можно определить, только если другие люди тоже прошли тест. Однако есть еще хромосомы, наличие которых определяет пол у человека. Это так называемые Х– и Y-хромосомы.

Что такое Х-хромосома?

Это одна из двух половых хромосом. У женщины есть только две Х-хромосомы, она передает своему ребенку X-хромосому. А у мужчин (и это, собственно, определяет их принадлежность к мужскому полу) есть Х-хромосома от матери и Y-хромосома от отца. Если он передаст свою Х-хромосому будущему ребенку, то носитель двух X-хромосом будет девочкой, а вот если он передаст Y-хромосому, то получится мальчик.

Что такое Y-хромосома?

Y-хромосома – это хромосома, которая всегда передается от отца к сыну. Сравнивая последовательности азотистых оснований в Y-хромосоме, можно проследить отцовскую линию мальчика. Подробные тесты Y-хромосом дают гораздо больше информации, чем анализ митохондрий, и позволяют получить намного больше знаний и о древности, и о современности.

Что такое гаплогруппа?

Гаплогруппа – это группа схожих последовательностей ДНК, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. Иначе говоря, все, кто входит в гаплогруппу, принадлежат к одной ветви генеалогического древа.

Что такое STR?

Сокращение от английского «short tandem repeats». Это место, где ДНК-молекулу как бы «заедает», и короткая последовательность оснований повторяется несколько раз. Число повторов передается по наследству и у разных людей различается. Последнее делает STR удобным инструментом для идентификации личности по ДНК и установления родства. Начиная с 1980-х годов STR используют при расследовании уголовных дел; сейчас методика применяется также в составлении родословных, особенно для сравнения Y-хромосом. Поскольку между STR и наследственными качествами нет видимой связи, обращение к STR обычно не вызывает споров. Коммерческие тесты Y-хромосом – Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 – подсчитывают число повторов в 37, 67 и, соответственно, 111 местах вдоль Y-хромосомы. Чем выше цифра, тем больше точность и, следовательно, тем ближе к современности может подойти генеалог. Компромиссным вариантом с точки зрения цены может быть анализ среднего количества STR, дополненный тестом на так называемые «снипы» – SNP.