Мой неповторимый геном - [26]
Как и ожидалось, на этот раз хорошего мало. Мои показатели выше нормы — примерно 18 % против 14 %. Разница не такая уж большая, но в абсолютном выражении это почти каждый пятый. И будто мне этого мало — вдогонку информация: «Тест учитывает не все факторы риска».
Я уже давно не курю, но прекрасно помню, сколько никотина я «скормила» своему организму в юности. Чем помочь ему теперь? Может, принимать аспирин, «разжижающий» кровь? Посоветуюсь с доктором, когда вернусь домой.
Сердечно-сосудистые заболевания — не самая большая моя забота, есть кое-что похуже. Рак груди — вот чего я действительно боюсь. Ужасная болезнь, мысли о которой всегда сидели у меня в подкорке. От него умерли мама и бабушка.
Одно из моих самых ранних воспоминаний — посещение бабушки в радиологическом отделении в больнице Орхуса. Полы, покрытые линолеумом серого цвета, высокие стеклянные двери, стакан с разбавленным до предела фруктовым нектаром. Вокруг в полном молчании сидят родственники, и я от нечего делать играю с маленьким мальчиком с огромной шишкой на голове. Он был острижен наголо, а место, которое предстояло облучать, отмечено фиолетовым маркером. Это походило на карту какой-то экзотической местности; фиолетовые линии на ней врезались мне в память, вытеснив образ смертельно больной бабушки. В конце концов, мне было лишь 4 года и я не понимала всей серьезности ситуации.
К несчастью, мне довелось столкнуться с раком еще раз, когда заболела мама. Однажды, придя с работы, она сообщила мне и моему маленькому брату, что у нее опухоль в груди и на следующей неделе ей будут делать операцию. Я уже училась в школе. Хорошо помню охвативший меня тогда ужас.
Были слезы, взрывы отчаяния, сменявшиеся надеждой — вдруг опухоль не успела разрастись и еще не дала метастазы. Но она разрослась; оставалось молить Бога, что помогут облучение и химиотерапия. И они помогли, мама поправилась. Но через полгода болезнь вернулась. Вначале какие-то небольшие пятна на сканограмме, совсем крошечные… И все это обернулось тремя годами новых обследований, надежд, отчаяния, новыми курсами лечения, депрессией — и в конце концов страшными, непереносимыми страданиями. Бывали ночи, когда мама просто кричала от боли, которую не мог заглушить даже морфий.
Кому-то покажется странным, что после всего этого я избегала, как могла, серьезного обследования. Когда меня спрашивали, почему я не прохожу регулярно маммографию, я отвечала, что «опухоли не найдется места в такой маленькой груди».
И вот я сижу перед светящимся безучастным экраном, который сообщает мне, что вероятность рака груди я могу определить по 7 специфическим генным вариантам в хромосомах 2, 5, 8, 10, 11, 15 и 16. Для европейцев он равен примерно 12 %. Значит, у 12 из каждой сотни европейских женщин когда-нибудь обнаружится эта болезнь. Но в зависимости от комбинаций этих 7 вариантов в геноме вероятность может повыситься до 60 %! Я тут же решила, что это обо мне, и зажмурилась.
Невероятно, но «моя» вероятность — ниже среднепопуляционной: даже не 12, а 7,7! Переполнявший меня страх мгновенно испарился. На какое-то время я почувствовала себя почти бессмертной!
— Ну и видок у вас. Похоже, вы выпили слишком много крепкого кофе.
Так приветствовал меня ранним утром следующего дня Эдвард Фармер, руководитель службы deCODEme по связям с общественностью. В Исландии в это время суток не только холодно, но и темно, и вдобавок я почти не спала. Отпраздновав победу на ниве борьбы с риском рака груди двумя банками пива, я отправилась в путешествие по своему генному профилю, с самого начала до конца. От мерцательной аритмии до подагры и синдрома беспокойных ног. Всюду полный порядок! К сожалению, налицо была склонность к облысению, но это не могло испортить мне настроение.
И все-таки ночка была та еще. Теперь меня интересовало, насколько реалистичны все эти риски. Не только в отношении меня, а в принципе. Что делать с информацией о вероятности развития астмы, которая чуть ниже средней, и как себя вести, если риск образования камней в желчном пузыре, напротив, немного выше обычного? Как быть, если риск рака груди — около 60 %?
— Успокойтесь. Кари все объяснит, — сказал Фармер.
Кари Стефансон — основатель deCODEme, ее директор, публичный человек, достойный отдельного разговора. Последний раз я имела удовольствие встретиться с ним более десятка лет назад, когда компания deCODE Genetic — предшественница deCODEme — находилась еще в младенчестве и ее предполагаемая деятельность являлась предметом жарких споров. Эта компания была в числе первых, кто намеревался поставить генетику на коммерческие рельсы.
Стефансону не терпелось перейти к практической работе, и прежде всего — начать тщательное исследование генома жителей Исландии. Он уже представлял себе гигантскую базу данных, в которой собраны медицинские показатели, генетические данные и генеалогические сведения о жителях страны. Здесь можно было проследить генетическую подоплеку всех наших недугов.
Стефансон получил 12 миллионов долларов от состоятельных заинтересованных лиц, оставил престижное место профессора неврологии в Гарвардском университете и вернулся в Исландию с намерением приступить к реализации своей идеи. Нельзя сказать, что на родине его ждал теплый прием. Было немало таких, кто считал лишним отдавать сведения о геноме популяции в руки бизнеса и уж тем более распространять их за пределами страны. Стефансон стал чем-то вроде странствующего проповедника. Он прославился среди журналистов своим пристрастием к темным костюмам от Армани и грозным внешним видом. Стефансон появлялся то на одной конференции, то на другой, и вскоре приобрел дурную репутацию упертого спорщика.
Петр Ильинский, уроженец С.-Петербурга, выпускник МГУ, много лет работал в Гарвардском университете, в настоящее время живет в Бостоне. Автор многочисленных научных статей, патентов, трех книг и нескольких десятков эссе на культурные, политические и исторические темы в печатной и интернет-прессе США, Европы и России. «Легенда о Вавилоне» — книга не только о более чем двухтысячелетней истории Вавилона и породившей его месопотамской цивилизации, но главным образом об отражении этой истории в библейских текстах и культурных образах, присущих как прошлому, так и настоящему.
Научно-популярный журнал «Открытия и гипотезы» представляет свежий взгляд на самые главные загадки вселенной и человечества, его проблемы и открытия. Никогда еще наука не была такой интересной. Представлены теоретические и практические материалы.
«Что такое на тех отдаленных светилах? Имеются ли достаточные основания предполагать, что и другие миры населены подобно нашему, и если жизнь есть на тех небесных землях, как на нашей подлунной, то похожа ли она на нашу жизнь? Одним словом, обитаемы ли другие миры, и, если обитаемы, жители их похожи ли на нас?».
Взыскание Святого Грааля, — именно так, красиво и архаично, называют неповторимое явление средневековой духовной культуры Европы, породившее шедевры рыцарских романов и поэм о многовековых поисках чудесной лучезарной чаши, в которую, по преданию, ангелы собрали кровь, истекшую из ран Христа во время крестных мук на Голгофе. В некоторых преданиях Грааль — это ниспавший с неба волшебный камень… Рыцари Грааля ещё в старых текстах именуются храмовниками, тамплиерами. История этого католического ордена, основанного во времена Крестовых походов и уничтоженного в начале XIV века, овеяна легендами.
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.