Мой неповторимый геном - [28]

Шрифт
Интервал

— Мы работаем на врачей общей практики и клиницистов, которые специализируются на профилактике. Частные клиенты тоже встречаются, и их становится все больше, но будущее — за медицинскими учреждениями. Я рассматриваю привлечение частных потребителей как способ повлиять на всю систему здравоохранения. Если вы считаете, что превентивные меры небесполезны, вам не обойтись без персональных данных о риске развития того или иного заболевания.

Но действительно ли у генных профилей есть будущее? В январе 2008 года группа американских генетиков заявила на страницах New England Journal of Medicine, что от этих самых профилей не так уж много проку[25]. Такие наиболее распространенные патологии, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, рак очень сложны по своей природе. К ним причастна целая группа генов, но как они осуществляют свое вредоносное действие — не вполне понятно. Не следует забывать и о факторах среды. Таким образом, с уверенностью сказать, что генный профиль дает реалистичную картину вашего здоровья в будущем, нельзя.

— Полная чушь! — сказал, как отрезал, Стефансон.

Теперь в его голосе зазвучали гневные нотки.

— Генный профиль — такой же полезный исследовательский инструмент, как и многие другие. Что вы станете делать, когда узнаете, что риск развития рака груди у вас — 50 %? Как говорит статистика, если болезнь диагностирована на самых ранних стадиях, то в 99 % случаев она излечима. Ну, а вдруг диагноз поставлен, когда уже есть метастазы и шансы излечения практически равны нулю? Что тогда? Думаю, было бы намного лучше, если бы люди относились к генным профилям с должным вниманием.

Опять рак груди! Я покрылась холодным потом, но тут же взяла себя в руки и успокоилась, — ведь с моими-то генными вариантами все в порядке. Тем временем Стефансон продолжал вещать:

— Или возьмем сердечно-сосудистые заболевания. В нашем распоряжении есть несколько маркеров, которые скажут о риске инфаркта гораздо больше, чем уровень холестерина в крови. Для тех, кто занимается превентивной медициной, генный профиль — неоценимое подспорье. Разумеется, при условии, что они профессионалы своего дела.

Даже когда Стефансон просто говорит, создается впечатление, что перед вами гиперактивный ребенок. Он непрерывно вертит в руках мобильный телефон, требует кофе — еще и еще, даже не думая предложить его нам с Фармером.

Я надеялась завладеть вниманием босса, переключившись на тему, которая, как мне известно, волнует и его.

— Но мы же и так знаем, как избежать развития сердечно-сосудистых заболеваний. Нужно бросить курить, налегать на овощи и фрукты, заниматься спортом, поддерживать свой вес. Что изменится, если мы узнаем о каких-то там маркерах в своем геноме? Для подавляющего большинства людей хромосомы, маркеры, статистика — полная абстракция.

Стефансон, прищурившись, посмотрел на меня, как на какое-то мерзкое насекомое.

— Вы говорите о «людях» так, будто это низшая раса, а потом свысока несете всякую чушь. — Он забарабанил пальцами по столу. — Опыт измерения холестерина показывает, что люди относятся к этому показателю вполне серьезно. Примерно 30 % тех, у кого он повышен, начинают принимать статины и меняют образ жизни. Другая треть тоже что-то предпринимает, но с меньшим энтузиазмом.

Все так. Но остальные 40 % вообще ничего не делают. Кроме того, уровень холестерина связан с одним из множества заболеваний, а генный профиль дает оценку риска нескольких дюжин. Кто разложит всю эту информацию по полочкам?

— Вы все неверно понимаете. В генном профиле вы крайне редко найдете указания на повышенный риск развития более чем одного действительно серьезного заболевания. В моей практике лишь однажды таких заболеваний оказалось два. Совершенно неправильно вываливать на головы людей целую кучу факторов риска и разбираться с ними. Совсем другое дело — когда вы располагаете генными профилями значительной части населения. Это дает основание использовать их для планирования мероприятий превентивного характера среди населения. Может быть, это единственный способ уменьшить расходы на лечение в будущем.

Я спросила, не стоит ли в таком случае составлять генные профили всех новорожденных. Стефансон отнесся к этой идее благосклонно, ведь чем больше у нас информации, тем эффективнее будет наша помощь человеку в будущем.

— Послушайте, — сказал он устало. — Многих раздражает, что они не могут разобраться в генетических данных. Но поскольку на нашей планете жизнь построена на ДНК, и у нас есть возможность понять, как эта молекула ею управляет, было бы глупо отказываться от знания генетической информации. Просто преступно скрывать ее от людей, пока мы, ученые, не разберемся, как в точности те или иные гены влияют на биологию, психологию и социальное поведение человека.

Он явно не желал больше продолжать беседу и, обращаясь к Фармеру, спросил, не хочет ли тот взглянуть на последние образчики его фотографического искусства. И, не дожидаясь ответа, он повел нас по коридору в комнату, где не было ничего, кроме 8 громадных фотографий, прислоненных к стенам. Все они были сделаны на берегу моря недалеко от офиса. Мокрая галька, морские водоросли, снятые с небольшого расстояния и отпечатанные на алюминиевых пластинах.


Рекомендуем почитать
Легенда о Вавилоне

Петр Ильинский, уроженец С.-Петербурга, выпускник МГУ, много лет работал в Гарвардском университете, в настоящее время живет в Бостоне. Автор многочисленных научных статей, патентов, трех книг и нескольких десятков эссе на культурные, политические и исторические темы в печатной и интернет-прессе США, Европы и России. «Легенда о Вавилоне» — книга не только о более чем двухтысячелетней истории Вавилона и породившей его месопотамской цивилизации, но главным образом об отражении этой истории в библейских текстах и культурных образах, присущих как прошлому, так и настоящему.


Открытия и гипотезы, 2005 №11

Научно-популярный журнал «Открытия и гипотезы» представляет свежий взгляд на самые главные загадки вселенной и человечества, его проблемы и открытия. Никогда еще наука не была такой интересной. Представлены теоретические и практические материалы.


Жители планет

«Что такое на тех отдаленных светилах? Имеются ли достаточные основания предполагать, что и другие миры населены подобно нашему, и если жизнь есть на тех небесных землях, как на нашей подлунной, то похожа ли она на нашу жизнь? Одним словом, обитаемы ли другие миры, и, если обитаемы, жители их похожи ли на нас?».


Знание-сила, 2000 № 07 (877)

Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал.


Меч и Грааль

Взыскание Святого Грааля, — именно так, красиво и архаично, называют неповторимое явление средневековой духовной культуры Европы, породившее шедевры рыцарских романов и поэм о многовековых поисках чудесной лучезарной чаши, в которую, по преданию, ангелы собрали кровь, истекшую из ран Христа во время крестных мук на Голгофе. В некоторых преданиях Грааль — это ниспавший с неба волшебный камень… Рыцари Грааля ещё в старых текстах именуются храмовниками, тамплиерами. История этого католического ордена, основанного во времена Крестовых походов и уничтоженного в начале XIV века, овеяна легендами.


Популярно о микробиологии

В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.


Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.


Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.


Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.


Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе

Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.