Мой неповторимый геном - [30]
Теперь Стефансон, похоже, собирался порассуждать о так называемой missing heritability — потерянной наследственности.
— Эффект обнаруженных на сегодня генных вариантов в очень большом числе случаев не укладывается в традиционную схему наследования различных заболеваний, — сказал он.
Я изо всех сил постаралась не выказать своего изумления и пролепетала что-то насчет генетической «темной материи».
— А. вы знаете об этом. Может быть, вам известно еще и то, что многие при этом имеют в виду нас — тех, кто копается в геноме в поисках разных вариантов, — добавил он тоном, не вызывающим сомнений, что эта мысль совершенно идиотическая.
Я упомянула о Джеймсе Уотсоне, говорившем о роли редких генных вариантов, но Стефансон пропустил мое замечание мимо ушей.
— А я считаю, что необъяснимость многих вещей в большинстве своем связана с зависимостью экспрессии обычных вариантов генов от их происхождения. И вообще мне кажется, что сама модель наследования признаков слишком примитивна и нуждается в изменении.
Что-то совсем уж новенькое! Переписать «книгу жизни»?! А как же насчет генных профилей — означает ли все сказанное, что для людей, не имеющих никакого отношения к Исландии, оценить риск тех или иных заболеваний вообще невозможно, поскольку неизвестно, от кого именно — отца или матери — они получили данный вариант гена?
Только я перевела дух, чтобы продолжить, как в двери показалась голова секретарши. Она напомнила боссу о каком-то чрезвычайно важном мероприятии в Калифорнии и о том, что самолет ждать не станет. Чтобы закончить нашу беседу чем-нибудь приятным, я поспешила сообщить Стефансону, как я счастлива, что риск рака груди у меня минимален, и рассказала о своей бабушке, умершей от этой болезни в 60 лет, и о маме, которой не стало в 46. По лицу Стефансона я тут же поняла, что торжествовать рано.
— Наиболее распространенные генные варианты, которые мы и выявляем при тестировании, обычно не имеют отношения к семейным заболеваниям. Вам нужно пройти особый тест, с тем чтобы выяснить, как обстоят дела с генами BRCA.
Мысль об этом я хранила в самых укромных уголках сознания. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 обнаруживаются у 2–5% женщин и указывают на крайне высокий риск рака груди. Больше 80 %, по некоторым данным. Не лучше ли распрощаться со всеми этими генными профилями?
— И надеяться на лучшее? Не советую, — сказал Стефансон.
Но какой толк от еще одного теста? Если эти ужасные мутации у меня есть, то, узнав об этом, я буду жить в постоянном страхе, что рак проснется, и обивать пороги различных диагностических центров.
— Вовсе нет, — ответил Стефансон. — Вы можете сделать билатеральную мастэктомию.
Билатеральная мастэктомия? В переводе на человеческий язык — удаление обеих молочных желез! И весь этот ужас — в профилактических целях?
— Да, если только вы не думаете, что от того, что предначертано, можно убежать.
Остаток дня я не могла думать ни о чем другом. Разумеется, я слышала, что многие женщины в подобных ситуациях так и поступают — удаляют обе груди и заменяют их силиконовыми. Этот метод стали применять лет 5-10 назад, и в США он получил большое распространение.
Вернувшись в отель, я немедленно села за компьютер и нашла американскую компанию Myriad Genetics, имеющую патент на диагностическое тестирование BRCA-генов. Мне предложили ответить на несколько вопросов, в частности их интересовало, был ли диагностирован у кого-то из моих родственников рак груди в возрасте до 50 лет. Получив ответ, они сразу сообщили, что у меня вполне может быть повышен риск не только рака груди, но и яичников. А если я к тому же принадлежу к евреям-ашкенази, то риск может быть еще выше. Как я теперь знаю, с моей этнической принадлежностью в этом смысле все в порядке, но BRCA-тест все-таки провести стоит: «Узнав риск развития рака, вы делаете первый шаг на пути борьбы с ним».
Я тут же подсчитала свою вероятность обладания мутантными BRCA-генами, и с учетом того, что рак груди в возрасте до 50 лет был только у одной моей родственницы, получила вполне симпатичные 4,5 %. Это даже меньше 5 % вероятности обладания генными вариантами, при наличии которых риск рака груди составляет от 65 до 80 %.
Можно ли считать эти 4,5 % достаточно малой величиной, чтобы забыть о них, — ведь в конце концов, в соответствии с написанным на веб-сайте компании, вероятность того, что с моими BRCA-генами все в порядке, равна 95 %. А раз так, и никаких других опасных для моей груди генов у меня нет, то вероятность заболеть не превышает 8 %. С другой стороны, не лучше ли избавиться от неопределенности раз и навсегда?
Всего еще один тест. Нужно подумать.
Я взяла тайм-аут и углубилась в изучение своего генного профиля. Итак, что я могу из него извлечь? Если честно, при всей прозрачности процедуры оценки риска он лишь напоминает, что не стоит считать себя здоровяком, если вас ничего не беспокоит. По существу, «здоров» лишь тот, кто пока не прошел диагностического тестирования. Как только вы это осознаете, вам не остается ничего другого, как просто ждать, когда болезнь проявится.
