Мой неповторимый геном - [25]
С чего начать? Я приступила к делу со всей решимостью и навела курсор на рубрику «Рак», а затем на «Хронический лимфолейкоз». В появившемся на экране компьютера тексте бесстрастно перечислялись симптомы: крайняя усталость, головные боли, кровотечения, снижение иммунитета. И оптимистическая концовка: болезнь настигает только 1 % жителей планеты и обычно — после 70 лет. Прежде чем переходить к моим персональным данным, я должна была ответить на вопрос: «Действительно ли вы хотите их увидеть и понимаете ли, что они означают?»
Вот так выглядит современная версия информированного согласия. Несколько коротких предложений на экране и два щелчка мышкой. И никаких врачей или экспертов, которые при необходимости пришли бы на помощь. Конечно, я понимаю, что такое риск, выраженный в процентах, и потому не колеблясь нажимаю на клавишу «Accept».
Хорошее начало. Вероятность того, что у меня когда-нибудь возникнет лимфолейкоз, всего 0,2 %. Это почти на 40 % ниже, чем в среднем по популяции белых европейских женщин. У меня было такое чувство, будто я выиграла главный приз в лото.
Я пробежалась вниз по списку и остановилась на внутричерепной аневризме — расширении одного из главных кровеносных сосудов головного мозга. Если не принимать никаких мер, сосуд лопается, и вы как личность перестаете существовать.
И снова удача! Риск — каких-то 3 %, вдвое меньше среднепопуляционного. Окрыленная успехом, я решительно навела курсор на возрастную дегенерацию желтого пятна — прогрессирующее разрушение сетчатки, самую частую причину ухудшения зрения и слепоты у стариков. За повышение риска этого заболевания отвечают генные варианты в пяти областях хромосом 1, 6, 10 и 19. Передо мной тут же возник образ женщины из Копенгагена, страстной любительницы чтения, профессиональной переводчицы, которая лишилась возможности заниматься любимым делом и теперь полностью зависит от помощи посторонних, потому что ее настиг этот страшный недуг. Я помедлила несколько секунд, палец навис над клавишей — и все-таки нажал на нее. Компьютер радостно сообщил, что для меня риск оказаться в положении этой женщины гораздо ниже среднего. Ничтожные 2 % против 8! Я поздравила свое отражение в зеркале, висевшем над столом, и тут же, пока не угас пыл, решилась на следующий серьезный шаг.
Болезнь Альцгеймера, самая частая причина старческого слабоумия. Я вспоминаю свой разговор на эту тему с Джеймсом Уотсоном, не желавшим знать, является ли он носителем мутантного гена ApoE4, с которым связано существенное повышение риска этого заболевания. Мое бесстрашие вознаграждено — ни одной копии ApoE4-гена, зато две копии ApoE3, связанного с пониженным риском заболевания. Итого — семипроцентная вероятность развития этой опустошающей головной мозг болезни на фоне 12 % для популяции в целом.
Мой дорогой папочка был прав, я действительно получила хорошие гены! Недаром одна моя подруга уговаривала меня «заняться делом» и обзавестись ребенком, пока не поздно. «Если ты полна сил, высокообразованна и успешна, то твоя обязанность перед обществом — передать все свое богатство ребенку, который самим своим существованием повысит популяционные стандарты», — поучала она. Подруга как раз высокообразованна, весьма успешна и уже трижды выполнила свои обязательства перед обществом.
Но хватит уловок. Я знаю свои уязвимые места — как и все мы. У каждого своя семейная история заболеваний, передающихся из поколения в поколение. По линии отца это сердечно-сосудистые патологии. У моего папы, у бабушки и дедушки — у всех было слабое сердце и плохие сосуды. Бабушка временами жаловалась на «сердечную слабость», как тогда говорили. У дедушки из-за нарушения кровообращения на голенях время от времени появлялись плохо заживающие язвы, и хотя он всю жизнь работал, как лошадь, и до старости не жаловался на здоровье, инсульт настиг его вскоре после 70 лет. Теперь об отце. Уже в сорок у него диагностировали серьезную гипертензию. Однажды давление поднялось так высоко, что пришедший по вызову семейный врач тут же направил его в ближайшую больницу. Затем начались проблемы с сердцем — мерцательная аритмия. Таблетки, капсулы, бесконечно сменявшие друг друга, — ничто не спасло его от глубокого склероза сосудов обеих ног. И наконец, слабый, едва ощутимый пульс. Отец, своими руками построивший дом и когда-то крутивший сальто на заднем дворе, в последние годы едва передвигал ноги, молча проклиная свое физическое бессилие.
Когда-то он говорил: «Грех жаловаться на жизнь, пока ты можешь слушать радио и читать книги». Но пришло такое время, когда он был вынужден целыми днями сидеть в кресле, и тогда его единственным желанием стало уйти из жизни. До такого состояния отца довело нарушение периферического кровообращения. Этот диагноз имеется в списке deCODEme в рубрике «Сердечно-сосудистые заболевания». Я прочла, что им страдает каждый десятый житель промышленно развитых стран и что его развитию способствует курение. Свой вклад вносят и генетические факторы. По данным исландских исследований, один из них — мутация в ДНК хромосомы 15. Я сделала глубокий вдох и щелкнула мышкой.
Петр Ильинский, уроженец С.-Петербурга, выпускник МГУ, много лет работал в Гарвардском университете, в настоящее время живет в Бостоне. Автор многочисленных научных статей, патентов, трех книг и нескольких десятков эссе на культурные, политические и исторические темы в печатной и интернет-прессе США, Европы и России. «Легенда о Вавилоне» — книга не только о более чем двухтысячелетней истории Вавилона и породившей его месопотамской цивилизации, но главным образом об отражении этой истории в библейских текстах и культурных образах, присущих как прошлому, так и настоящему.
Научно-популярный журнал «Открытия и гипотезы» представляет свежий взгляд на самые главные загадки вселенной и человечества, его проблемы и открытия. Никогда еще наука не была такой интересной. Представлены теоретические и практические материалы.
«Что такое на тех отдаленных светилах? Имеются ли достаточные основания предполагать, что и другие миры населены подобно нашему, и если жизнь есть на тех небесных землях, как на нашей подлунной, то похожа ли она на нашу жизнь? Одним словом, обитаемы ли другие миры, и, если обитаемы, жители их похожи ли на нас?».
Взыскание Святого Грааля, — именно так, красиво и архаично, называют неповторимое явление средневековой духовной культуры Европы, породившее шедевры рыцарских романов и поэм о многовековых поисках чудесной лучезарной чаши, в которую, по преданию, ангелы собрали кровь, истекшую из ран Христа во время крестных мук на Голгофе. В некоторых преданиях Грааль — это ниспавший с неба волшебный камень… Рыцари Грааля ещё в старых текстах именуются храмовниками, тамплиерами. История этого католического ордена, основанного во времена Крестовых походов и уничтоженного в начале XIV века, овеяна легендами.
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.