Мой неповторимый геном - [24]

Работа захватила меня. Временами я реально ощущала себя членом какой-то гаплогруппы и носителем специфической мутации, и тогда генетика становилась в моих глазах чем-то сверхзначимым. Каждый из нас превращался во временное вместилище информации, которая жила своей, не имеющей конца жизнью. Это ведение одновременно вселяло чувство родства в широком смысле. Того родства, которое существует между нами и всеми остальными людьми, и даже другими живыми существами.

Этот опыт пробудил во мне интерес к генетике. Я захотела поближе познакомиться со своим геномом — своим цифровым «я» — и потому решилась на следующий, вполне логичный шаг. Оставив в стороне митохондрии и Y-хромосому, я обратилась к тестам другого рода, а именно — исследованию генома в целом. Оно охватывает все 6 миллиардов пар азотистых оснований и выявляет некоторые из бессчетного числа изменений, которые с ними произошли и которые указывают на состояние моего здоровья в настоящем и, возможно, в будущем.

Глава 3. Благословляю мои снипы, в болезни и здравии

Дорогая Лона Франк:

Компания deCODEme рада сообщить, что результаты тестирования вашего генома готовы. Пожалуйста, пройдите по ссылке.

Как все просто! Один щелчок мышкой, и вот передо мной персональная deCODEme-страничка, где написано, что компания провела тестирование моего генома, охватывающее миллион с лишним маркеров. Прекрасно! И далее:

Результаты включают 46 патологических состояний. Найдите вероятность развития у вас каждого из них и ознакомьтесь с превентивными мерами.

Послание не содержало ничего тревожного, но во рту у меня мгновенно пересохло. Когда три недели назад я нашла в почтовом ящике компьютера письмо с инструкциями, как и что нужно, чтобы пройти ДНК-тестирование, мне показалось, что все это — какая-то забавная игра. Невелика сложность — собрать немного слизи с внутренней стороны щеки специальной палочкой и послать ее по почте в Рейкьявик. Но сейчас, когда я получила возможность заглянуть в свое будущее, мне как-то вдруг расхотелось это делать.

И дело не в том, что я боюсь узнать о возможном несовершенстве моего генома. В конце концов, все мы, грубо говоря, мутанты. Но до того мои знания носили абстрактный характер, а теперь мне предстояло увидеть детальную картину моего генома со всеми его изъянами и указанием их месторасположения. Конкретнее не бывает.

В довершение ко всему, я была не дома, а в рейкьявике, куда приехала для встречи со специалистами из deCODE Genetics. Начиналась весна, солнце светило, как ему и положено в это время года, но все вокруг было еще припорошено снегом. Он очень оживлял пейзаж, и, видимо, не желая нарушить эту красоту, температура воздуха упорно не желала подниматься выше нуля. Столица Исландии открыта всем ветрам, и даже в своем гостиничном номере я все время мерзла.

Близился вечер, за окном быстро темнело. Я глянула на список «патологических состояний», который был разделен на группы в соответствии с тем, к какому органу относилась патология. Заболевания крови, суставы и мышцы, проблемы с пищеварением, глаза, легкие, горло. Рак, головной мозг, нервная система. Волосы, кожа и ногти.

Всеобъемлющий список, если удосужиться досмотреть его до конца: глаукома, склероз, рак почек, астма, камни в желчном пузыре, облысение (слава богу, не ко мне), диабет первого типа, диабет второго типа, синдром беспокойных ног, подагра.

Стоп! Подагра? Даже и она «прописана» в моих генах? А я-то думала, что она имеет отношение только к какому-нибудь замшелому старику, вся жизнь которого прошла в разного рода излишествах. Слишком много гусиной печени и портвейна — и вот вам отложение мочевой кислоты в суставах.

* * *

Получить генный профиль сегодня не так уж сложно. Основную часть работы выполняют специальные устройства и компьютер, руками не нужно делать почти ничего. Крошечное количество ДНК с моей щеки запускают в «генетическую копировальную машину» — прибор, в котором при участии специальных ферментов осуществляется полимеразная цепная реакция, многократное копирование молекул ДНК. Затем полученный материал помещают на генный чип, который выявляет порядка миллиона маркеров, разбросанных по всем хромосомам.

Лишь очень немногие из этих мутаций связаны с конкретными заболеваниями — они повышают или понижают вероятность их развития. Предположим, например, что у некоего индивида в хромосоме 8 содержится мутация с неудобоваримым названием rs9642880. Сравнив SNP у двух тысяч жителей Исландии и Дании, страдающих раком мочевого пузыря, с SNP у 34 тысяч здоровых (контрольных) пациентов, генетики из deCODEme и нескольких европейских университетов пришли к выводу, что мутации под указанным выше именем повышают вероятность развития рака этого органа[24]. У каждого пятого выходца из Европы тут находится основание Т, что повышает риск возникновения рака мочевого пузыря в 0,5 раз по сравнению с теми, у кого там располагается А, G или С.

При желании вы можете узнать все, что хотите, о другом заболевании и его маркерах, а также вникнуть в технические детали вычисления риска. Зайдя на подобную страничку с длиннющими формулами, я решила пока не разбираться с ними и пощупать свой генетический гороскоп, свое цифровое «я».