Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [84]

История будущего генетики человека, как и история ее прошлого и настоящего, — это история людей, подобных тем, о которых вы читали на этих страницах. Ученого, горящего новыми идеями. Врача, терпеливо собирающего данные о редком заболевании. Больного ребенка, который будет расти и жить так, как ему — даже в большей степени, чем всем нам, — предопределено его генами. Родителей этого ребенка, любящих, страдающих, надеющихся. Это всегда история о людях, и только о людях.

Вот мое последнее, любимое предсказание: в ближайшие годы в генетике произойдет нечто совершенно удивительное. Я понятия не имею, что это будет, но мне не терпится узнать, что ждет нас впереди.

Словарь терминов

Амниоцентез — метод пренатальной диагностики. Проводится под ультразвуковым контролем, обычно на 15–16-й неделе беременности, хотя иногда на несколько более ранних или гораздо более поздних сроках. В брюшную полость женщины вводят длинную иглу, чтобы взять образец околоплодных вод. Околоплодные воды, или амниотическая жидкость, — это жидкость, в которой плавает младенец. Она содержит клетки самого младенца. В наше время большинство анализов околоплодных вод — это анализ ДНК: ДНК либо непосредственно извлекают из этих клеток, либо выращивают (культивируют) клетки в лаборатории и уже потом извлекают ДНК. Затем эти материалы можно использовать для выявления хромосомных аномалий или других наследственных заболеваний. Клетки можно также подвергнуть традиционному хромосомному анализу (когда хромосомы разглядывают в микроскоп) и другим видам обследований. Например, можно сделать биохимический анализ клеток или самой жидкости. Впрочем, эти методы уже выходят из употребления.

Аутосома — любая хромосома, кроме X и Y. Все хромосомы с 1-й по 22-ю — аутосомы.

Аутосомно-доминантное наследование — форма наследования, при которой мутации в гене на одной из аутосом, то есть хромосом с 1-й по 22-ю, достаточно, чтобы вызвать заболевание. Это можно представить себе как «доминирование» поломанной копии гена над другой, нормальной копией. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием вероятность передать его каждому из своих детей 50 %. Доминантные заболевания обычно поражают мужчин и женщин одинаково, хотя есть и такие, которые чаще затрагивают определенный пол. Например, наследственный рак груди и яичников, обусловленный вариантами генов BRCA1 или BRCA2, повышает вероятность некоторых раковых заболеваний (в том числе рака груди) у мужчин, но поражает главным образом женщин. Тяжесть доминантного заболевания обычно существенно отличается у разных людей, даже в пределах одной семьи, у всех членов которой имеется одна и та же мутация (вариант) соответствующего гена.

Аутосомно-рецессивное наследование — форма наследования, при которой требуется одна и та же мутация в обеих копиях гена на одной из аутосом, то есть хромосом с 1-й по 22-ю. Если человек страдает аутосомно-рецессивным заболеванием, можно почти наверняка утверждать, что оба его родителя являются носителями заболевания, то есть у каждого из них по одной поломанной копии гена и одной «нормальной». Бывают крайне редкие случаи, когда один из родителей (а теоретически даже оба) не является носителем, но ребенок все-таки болен. Например, при передаче копии гена от этого родителя может возникнуть новая мутация. С большинством генов такое происходит крайне редко, но есть исключения: спинальная мышечная атрофия (СПА) — пример такого заболевания (хотя само по себе оно тоже редкое), при котором иногда наблюдаются случаи, когда у больного ребенка только один родитель определяется как носитель. Чуть ли не каждый из нас — носитель одного или нескольких аутосомно-рецессивных заболеваний. На здоровье носителя это практически никогда не отражается, хотя и здесь есть редкие исключения.

Белок — белки подобны глаголам в языке организма: если клетке нужно что-то сделать, она обращается к белку. Белки могут служить машинами — сила ваших мышц обусловлена взаимодействием группы белков, обращающих энергию в движение. Белки могут служить насосами: каналы в клеточных мембранах — не что иное, как белки либо белковые комплексы. Белки могут служить фабриками — многие белки задействованы в механизмах производства новых белков; работа митохондрий по превращению пищи в энергию требует участия множества разных белков. Ферменты — тоже белки. Кроме того, белки могут служить структурными компонентами. Коллагены, скрепляющие воедино ваше тело, — белки. Белки состоят из 20 различных аминокислот (имеется также редкая 21-я аминокислота, селеноцистеин; подробнее см. в примечаниях к главе 1). Для синтеза белка гены транскрибируются (см. транскрипция) на разновидность РНК, которая называется матричной (мРНК). При этом вырезаются интроны (этот процесс называется сплайсингом), чтобы получить окончательную версию мРНК. Она затем транслируется в белок: структуры, которые называются рибосомами, считывают мРНК и присоединяют новые аминокислоты к удлиняющейся цепочке. Многие белки затем подвергаются дальнейшей модификации: у молекул могут обрезаться концы, в них могут вноситься химические изменения, к ним могут присоединяться молекулы других веществ, например сахаров, прежде чем белок станет полностью функциональным.