Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [82]
В рамках «Миссии Маккензи» мы решили, что будем включать в список гены, если ассоциированное с ними заболевание вызывает нарушения здоровья с детства, если это заболевание ведет к инвалидности и/или сокращает жизнь, оно неизлечимо или лечение очень обременительно и среднестатистическая австралийская семья постаралась бы предотвратить рождение ребенка с таким заболеванием. После продолжительных споров мы решили, что глухота не отвечает этим критериям, и не включили в список гены, отвечающие за изолированную глухоту[169]. Однако мы считаем, что вопрос, какие заболевания включать в программу обследований и где проводить границы, нуждается в дальнейшей проработке, и один из вопросов, на которые мы стремимся ответить в ходе работы над проектом, — согласен ли народ Австралии, что у нас есть такое право.
Наш окончательный список оказался гораздо длиннее, чем предполагалось — 1300 генов, ассоциированных с более чем 700 заболеваниями. Число генов больше числа заболеваний, так как многие заболевания могут быть вызваны мутациями нескольких разных генов. Конечно, большинство из них очень редкие, и чаще всего на 10 000 обследованных семейных пар не найдется и одной с риском 25 % родить больного ребенка.
Среди прочих научных вопросов, на которые мы ищем ответы, есть и довольно простые, например: сколько на 10 000 пар окажется выявленных носителей данного заболевания? Вопрос простейший, но важный: если вы планируете всенародную программу обследования, вам нужно знать, какие ресурсы потребуются, и это наиболее важная информация. Аналогичный практический вопрос — будет ли программа экономически выгодной. Этот вопрос может показаться бездушным, учитывая, как наследственные заболевания отражаются на человеческой жизни, но, если государство собирается оплачивать обследования, ему необходимо знать, может ли оно это себе позволить; поэтому ключевую роль в нашей команде играют специалисты по экономике здравоохранения. Другие вопросы сложнее. Каковы этические последствия скрининга подобного рода? Как спланировать программу, чтобы она принесла максимум пользы и минимум вреда? Как нам применить данные исследований во врачебной практике по возможности эффективно и результативно?[170] И это далеко не все.
Не бывает идеальных программ обследования. В наших знаниях всегда будут пробелы, наши возможности выявить больных или носителей наследственных заболеваний не безграничны. И все-таки я полон надежд. Я надеюсь, что через несколько лет мы сможем предложить возможность пройти скрининг всем желающим. Я надеюсь, что многие предпочтут обследоваться и что, хотя большинство из них услышит обнадеживающий результат, для тех, кто узнает, что у них высока вероятность родить больного ребенка, эта информация окажется полезной.
Больше всего я надеюсь, что со временем мне реже придется принимать молодые семьи и сообщать им горькие известия об их детях.
В генетике есть немало поводов для оптимизма и радостных ожиданий. До сих пор в этой книге речь шла о прошлом и настоящем генетики и о ее влиянии на жизнь людей. А как насчет будущего?
12. Что будет дальше?
Жаловаться на время, в которое мы живем, роптать на нынешних власть имущих, сокрушаться о прошлом, чрезмерно уповать на будущее — вот обычное дело для большей части человечества[171].
Эдмунд Бёрк (1770)
У нас в лаборатории, в помещении по соседству с моим кабинетом, стоит чудесная машина. Это секвенатор NovaSeq 6000, способный прочитать геномы 6000 человек в год. Фирма-изготовитель Illumina прежде производила секвенаторы, вполне годившиеся в качестве реквизита для фантастических фильмов. Однако в случае с NovaSeq они как будто решили отречься от дизайнерских изысков, и новый прибор подозрительно напоминает большую стиральную машину. Смысл послания достаточно ясен: обладая такими могучими возможностями, незачем пускать пыль в глаза.
Шесть тысяч геномов в год. Одна машина, причем всего одна из множества: только в Новом Южном Уэльсе есть еще три, а в мире, вероятно, их сотни или даже тысячи. Когда я только начинал работать, мы не секвенировали еще ни одного человеческого генома. В те времена мысль, что я мог бы сидеть за столом в паре метров от прибора, способного на такое, показалась бы просто фантастической.
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Билл Най — инженер, телеведущий популярных научных передач («Билл Най — научный парень») и директор Планетарного общества, занимающегося исследованиями в области астрономии и освоения космоса, а также популяризации науки. В своей книги об эволюции он увлекательно, с юмором, рассказывает о происхождении жизни, появлении новых видов, о дарвиновской теории и свидетельствах ее достоверности, которые мы можем найти в окружающей нас жизни, а также о последних исследованиях в медицине, биологии и генной инженерии.
Последняя египетская царица Клеопатра считается одной из самых прекрасных, порочных и загадочных женщин в мировой истории. Её противоречивый образ, документальные свидетельства о котором скудны и недостоверны, многие века будоражит умы учёных и людей творчества. Коварная обольстительница и интриганка, с лёгкостью соблазнявшая римских императоров и военачальников, безумная мегера, ради развлечения обрекавшая рабов на пытки и смерть, мудрая и справедливая правительница, заботившаяся о благе своих подданных, благородная гордячка, которая предпочла смерть позору, — кем же она была на самом деле? Специалист по истории мировой культуры Люси Хьюз-Хэллетт предпринимает глубокое историческое и культурологическое исследование вопроса, не только раскрывая подлинный облик знаменитой египетской царицы, но и наглядно демонстрируя, как её образ менялся в сознании человечества с течением времени, изменением представлений о женской красоте и появлением новых видов искусства.
«Быки» и «медведи» — так называются спекулянты, играющие соответственно на повышении и понижении курса ценных бумаг. Фондовая биржа и является тем местом, где скрещивают копья эти спекулянты-профессионалы. Анализируя механизм биржевой спекуляции, закономерности курсов ценных бумаг, кандидат экономических наук В. П. Федоров показывает социально-экономическую роль биржи, обнажает паразитизм биржевиков, царящую там обстановку узаконенного грабежа и прямой преступности. Работа написана популярно и доступна самому широкому кругу читателей.
Воздушную оболочку Земли — атмосферу — образно называют воздушным океаном. Велик этот океан. Еще не так давно люди, живя на его дне, почти ничего не знали о строении атмосферы, о ее различных слоях, о температуре на разных высотах и т. д. Только в XX веке человек начал подробно изучать атмосферу Земли, раскрывать ее тайны. Много ярких страниц истории науки посвящено завоеванию воздушного океана. Много способов изыскали люди для того, чтобы изучить атмосферу нашей планеты. Об основных достижениях в этой области и рассказывается читателю в нашей небольшой книге.