Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [87]

Фермент — вид белка, работающий как катализатор, благодаря ему химические реакции протекают намного быстрее, чем без него. Наша жизнь зависит от непрерывной работы множества различных ферментов.

Хромосома — структурный элемент в клеточном ядре. Хромосомы состоят из очень длинных нитей ДНК, намотанных на белки, которые называются гистонами. Человеческий геном распределен по 23 парам хромосом (у большинства людей); мы наследуем от каждого родителя по одной хромосоме из пары. Хромосомы обозначаются номерами с 1 по 22 (аутосомы) плюс хромосомы X и Y (половые хромосомы). Недостаток или избыток хромосомного материала означает, что недостает копий каких-то генов или, наоборот, имеются лишние копии, что может приводить к хромосомным заболеваниям.

Центромера — деталь хромосомы. На иллюстрациях выглядит как «перетяжка» примерно посредине некоторых хромосом, хотя центромера встречается также и у конца хромосомы (такая хромосома называется акроцентрической, поскольку центромера расположена у ее вершины, по-гречески акро-). Центромера играет важную роль в процессе деления клетки.

Экзон — участок гена, который транслируется в белок.

Эталонная последовательность — «стандартная» последовательность ДНК организма. Человеческий эталон неоднократно уточнялся по мере того, как заполнялись пробелы и исправлялись ошибки. Данные, лежащие в основе эталонной последовательности человека, принадлежат множеству людей, личности которых не раскрываются, поэтому эталон не отражает геном конкретного человека. Нельзя сказать, что это единственно «верная» последовательность, но для подавляющего большинства участков генома она отражает наиболее типичный вариант. Если в эталоне в определенной позиции стоит цитозин, то, скорее всего, у большинства людей там будет цитозин.

De novo (мутация, вариант) — новая мутация, которая есть у ребенка, но отсутствует у обоих родителей.

X-сцепленное наследование — форма наследования, когда вариант гена расположен на X-хромосоме. Такое наследование имеет специфические закономерности. Как правило, мужчины сильнее страдают от заболеваний, сцепленных с X-хромосомой; у женщин болезнь может проявиться, как правило, в более легкой форме или симптомов вообще может не быть. Если у мужчины с таким заболеванием рождаются дети, все его дочери унаследуют от него X-хромосому (поэтому они и девочки) и будут носительницами заболевания (а может быть, и заболеют); все его сыновья унаследуют Y-хромосому (поэтому они и мальчики) и останутся здоровыми, а также не смогут передать болезнь по наследству. Некоторые заболевания, сцепленные с X-хромосомой, поражают фактически только девочек, потому что на мальчиках отсутствие работающей копии гена сказывается настолько тяжело, что эмбрионы мужского пола просто не доживают до рождения.

Благодарности

Я глубоко благодарен очень многим людям, которые внесли свой вклад в появление этой книги. Возможность написать ее выпала мне в тот год, которому и так предстояло стать самым насыщенным в моей жизни, и работа над книгой часто отвлекала меня от семьи. Я глубоко благодарен своей жене Сью и своим детям Шеймасу, Ясмин и Финну за любовь и поддержку.

Цепочка событий, которая привела к работе над этой книгой, началась с того, что мой приятель Денни Мрсник познакомил меня с литературным агентом Тарой Винн. Тара, как и Кэтлин Купер-Трент, работает в литературном агентстве Curtis Brown, и с ними обеими было замечательно сотрудничать. Тара высказала свои замечания по поводу первых глав и дала ценные рекомендации, выступив не только в роли агента, но и в роли литературного наставника. Она отнесла рукопись в издательство Scribe, и они с Кэтлин продолжают неутомимо искать для меня другие возможности для издания книги. Я надеюсь, что это станет началом нашего долгого и плодотворного партнерства.

Я очень благодарен всей редакции Scribe. В особенности мне хотелось бы поблагодарить Генри Розенблюма (основателя и главу Scribe) и его редакционный коллектив за то, что они рискнули взяться за труд начинающего автора. У меня был блестящий редактор — Дэвид Голдинг. Я должен поблагодарить Дэвида за название книги и бесчисленные доработки во всем тексте. Дэвид совмещает пристальное внимание к деталям со способностью видит всю картину в целом; работать с ним было настоящей удачей. Лаура Томас нарисовала дивную обложку — чем больше я ею любуюсь, тем больше она мне нравится. Мик Пикингтон, технический редактор, сыграл ключевую роль в том, чтобы все элементы книги оказались сведены воедино; без его трудов материальный предмет, который вы держите в руках (если, конечно, у вас бумажная версия), не появился бы на свет. А без трудов Криса Грирсона из отдела маркетинга и рекламного отдела издательства Scribe вы бы, возможно, вообще не узнали об этой книге.

Я показывал черновики рукописи, полностью или частями, многим людям. Денни Мрсник, Шеймас Кёрк, Сара Ригетти и Майкл Бакли прочитали текст целиком и сделали множество полезных замечаний; Шеймас также подарил мне эпиграф к первой главе. В число других, кто прочитал отрывки из книги и предложил поправки либо сделал важные общие замечания по книге в целом, входят (порядок произвольный) Колин Николз, Алан Мэй, Джеки Расселл, Лиза Бристоу, Найджел Лэнг, Мартин Делатицки, Роберт Митчелл, Эйлин Форбс, Рэйчел и Джонатан Казелла, Ричард Гарви. Тони Рошиоли дал мне своевременный и ценный совет по сохранению врачебной тайны. Майкл и Колин находили у меня научные ошибки и исправляли их. Я приложил все усилия, чтобы больше ошибок в книге не осталось, но, если они все-таки есть, повинен в них лишь я сам — и никто из моих помощников. Мишель Фаррар дала мне полезную консультацию о сателлитных мышечных клетках, а Финн Керк подсказал, что извлечение ДНК из клубники проще и эффективнее, чем из луковицы, в результате чего я отредактировал описание опыта в главе 2.