Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [85]
Биопсия хориона — метод пренатальной диагностики, при котором берется образец плаценты, а именно хорионные ворсинки. Обычно проводится примерно на 11–12-й неделе беременности. Под ультразвуковым контролем в брюшную полость женщины вводится игла либо, в иных случаях, в плаценту вводится гибкая трубка, и образец отсасывается. Суть анализа основывается на том, что на ранней стадии эмбрионального развития разделяются клетки, которые станут плодом и в конечном итоге ребенком, и клетки, которые станут плацентой. Однако происхождение и исходный генотип у них общие. Генетический анализ плаценты, как правило, позволяет достоверно судить о плоде, но иногда встречаются мутации (в особенности хромосомные аномалии), которые происходят после разделения. В таких случаях биопсия хориона обычно выявляет видимый хромосомный мозаицизм. Если мозаична только плацента, это называется ограниченным плацентарным мозаицизмом. Он, как правило, безвреден, хотя иногда может нарушить функции плаценты. А значит, если при биопсии хориона выявляется мозаичная хромосомная аномалия, нам часто приходится проделать еще и амниоцентез, чтобы определить значимость этого результата.
Вариант — любое отличие от эталонной последовательности. Сюда относятся как варианты, затрагивающие гены, так и те, что находятся в промежутках между генами. Вариант внутри гена тоже может давать неодинаковые эффекты. Например, последовательность ДНК в экзоне может измениться, но белок на выходе не изменится (благодаря избыточности кода ДНК); последовательность может измениться так, что на месте обычной аминокислоты окажется другая; или же в последовательность может внедриться преждевременный стоп-сигнал. Кроме того, варианты могут оказывать разное воздействие на человека, в геноме которого они окажутся. Большинство из них безвредные (доброкачественные). Некоторые вредят гену так, что это приводит к болезни (патогенные). Насчет некоторых мы не уверены, каковы их последствия, — такие называются вариантами с неопределенной клинической значимостью. Слово «мутация» в техническом смысле подразумевает то же самое, что «вариант», но оно с давних пор ассоциируется с патогенностью; по этой причине данный термин выходит из употребления. Классификация вариантов — выявление, имеют ли они отношение к заболеванию, по поводу которого делается тестирование, — одна из главных проблем в современной генетике, поэтому даже появилось выражение: «Тестов на 1000 долларов, а интерпретаций — на 10 000».
Ген — его можно представить себе как набор инструкций для клетки, указывающих ей, как синтезировать белок. Гены — это длинные участки ДНК, обладающие специфической структурой: регуляторными последовательностями (которые иногда могут располагаться достаточно далеко от самого гена, а иногда непосредственно выше или ниже кодирующей части гена), экзонами и интронами. Экзоны — участки гена, которые транслируются в белок. Интроны находятся между экзонами и не транслируются, но они могут транскрибироваться — копироваться на РНК, которая затем может среди прочего исполнять функцию регуляции работы гена. Существуют гены из единственного экзона, совсем без интронов. Есть также РНК-гены, которые транскрибируются в РНК, но не транслируются в белок.
Геном — весь генетический материал отдельного организма. Каждый живой организм обладает геномом.
«Геном человека», проект — грандиозный проект по секвенированию полного человеческого генома.
Гонадный мозаицизм — мозаицизм, который встречается в гонадах (яичниках или семенниках).
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, основа жизни. Молекула ДНК состоит из длинной цепочки нуклеотидов, каждый из которых, в свою очередь, состоит из азотистого основания (аденина, цитозина, гуанина или тимина), связанного с молекулой сахара (дезоксирибозы), а также фосфатной группой. Нуклеотиды образуют цепочку благодаря соединению дезоксирибозы с дезоксирибозой соседнего нуклеотида через фосфатную группу в промежутке между ними. Две полинуклеотидные нити ДНК образуют двойную, закрученную в спираль, нить за счет водородных связей между определенными парами азотистых оснований, расположенных друг против друга. Причем Ц всегда соединяется с Г (тройной водородной связью), А — с Т (более слабой двойной связью).
Доминантныйсм.Аутосомно-доминантное наследование.
Интрон — участок гена между экзонами, который не транслируется в белок.
Канал — клеточная мембрана сплошь покрыта молекулами белков или комплексами из множества белковых молекул, которые служат каналами. Они позволяют молекулам или ионам определенных веществ, например ионам калия, проходить сквозь клеточную мембрану. Иногда это пассивный процесс, а иногда активное накачивание. Нормальная работа этих каналов необходима для поддержания нужного состава солей внутри и снаружи клетки, а также для регулирования электрической активности на поверхности клеток.
Кодирующая ДНК — та, которая транслируется в белки; некодирующая ДНК, соответственно, не транслируется. В пределах одного гена кодирующие отрезки — это экзоны, а некодирующие включают в себя как
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Билл Най — инженер, телеведущий популярных научных передач («Билл Най — научный парень») и директор Планетарного общества, занимающегося исследованиями в области астрономии и освоения космоса, а также популяризации науки. В своей книги об эволюции он увлекательно, с юмором, рассказывает о происхождении жизни, появлении новых видов, о дарвиновской теории и свидетельствах ее достоверности, которые мы можем найти в окружающей нас жизни, а также о последних исследованиях в медицине, биологии и генной инженерии.
Последняя египетская царица Клеопатра считается одной из самых прекрасных, порочных и загадочных женщин в мировой истории. Её противоречивый образ, документальные свидетельства о котором скудны и недостоверны, многие века будоражит умы учёных и людей творчества. Коварная обольстительница и интриганка, с лёгкостью соблазнявшая римских императоров и военачальников, безумная мегера, ради развлечения обрекавшая рабов на пытки и смерть, мудрая и справедливая правительница, заботившаяся о благе своих подданных, благородная гордячка, которая предпочла смерть позору, — кем же она была на самом деле? Специалист по истории мировой культуры Люси Хьюз-Хэллетт предпринимает глубокое историческое и культурологическое исследование вопроса, не только раскрывая подлинный облик знаменитой египетской царицы, но и наглядно демонстрируя, как её образ менялся в сознании человечества с течением времени, изменением представлений о женской красоте и появлением новых видов искусства.
«Быки» и «медведи» — так называются спекулянты, играющие соответственно на повышении и понижении курса ценных бумаг. Фондовая биржа и является тем местом, где скрещивают копья эти спекулянты-профессионалы. Анализируя механизм биржевой спекуляции, закономерности курсов ценных бумаг, кандидат экономических наук В. П. Федоров показывает социально-экономическую роль биржи, обнажает паразитизм биржевиков, царящую там обстановку узаконенного грабежа и прямой преступности. Работа написана популярно и доступна самому широкому кругу читателей.
Воздушную оболочку Земли — атмосферу — образно называют воздушным океаном. Велик этот океан. Еще не так давно люди, живя на его дне, почти ничего не знали о строении атмосферы, о ее различных слоях, о температуре на разных высотах и т. д. Только в XX веке человек начал подробно изучать атмосферу Земли, раскрывать ее тайны. Много ярких страниц истории науки посвящено завоеванию воздушного океана. Много способов изыскали люди для того, чтобы изучить атмосферу нашей планеты. Об основных достижениях в этой области и рассказывается читателю в нашей небольшой книге.