Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [23]
Поэтому на вопрос, стоит ли делать генетический анализ ребенку с риском САП, двух ответов быть не может, хотя это и нешуточное дело. Между САП и ХГ есть важные различия. При САП проблемы начинаются в гораздо более раннем возрасте — генетическое тестирование детям, как правило, не приходится проходить за десятилетия до того, как появятся первые симптомы болезни. Кроме того, в данном случае можно что-то сделать: пройти обследование, решиться на операцию… и это все достаточно обременительно[37], так что появляется дополнительный стимул сделать ДНК-тест, ведь половине детей из группы риска не понадобится через все это проходить.
Где-то в промежутке между этими двумя крайностями располагаются заболевания сердца. Кардиомиопатия — это болезнь сердечной мышцы. Чаще всего мышца утолщается[38], что препятствует кровотоку через сердце, или же она ослабевает и становится вялой[39]. Оба типа могут вызывать проблемы с электрическими импульсами сердца, что может оказаться фатальным. Другие заболевания, такие как синдром удлиненного интервала QT[40], влияют на электрические импульсы, но не на саму сердечную мышцу.
Как правило, кардиомиопатии вызываются доминантными мутациями, подобно ХГ и САП, и они принимают невероятно разнообразные формы в разных семьях или даже в пределах одной семьи носителей. Однажды мне встретился 14-летний мальчик, забежавший в закусочную по дороге домой из школы. Позади него в очереди случайно оказалась медсестра. К счастью для него, потому что, когда у мальчика внезапно отказало сердце, она провела ему сердечно-легочную реанимацию до приезда «скорой». Как ни удивительно, для мальчика все обошлось благополучно, но, как выяснилось, причиной остановки сердца была достаточно тяжелая кардиомиопатия. Мы сумели определить генетическую причину его заболевания и отследить ее семейную историю. В семье обнаружилось несколько человек, у которых были небольшие жалобы на сердце, включая мать мальчика. Притом ее собственный отец, которому было уже за 70, оказался носителем той же мутации, что и внук, однако всю жизнь прожил со здоровым сердцем.
По крайней мере, взрослым людям при подозрениях на такие заболевания решиться на тестирование намного проще, чем в случае с хореей Хантингтона. Конечно, перспективы тревожные и не очень-то радостно обнаружить, что у вас риск развития серьезного заболевания сердца. Однако имеются способы лечения, позволяющие снизить вероятность того, что вы умрете от этой болезни, а может быть, симптомы вообще никогда не проявятся. И все-таки — стоит ли проверять детей в подобных семьях, выясняя, унаследовали ли они опасный вариант гена? Какое значение будет иметь результат? Не «прогностическое», коль скоро можно прожить всю жизнь и вообще не заболеть. В то же время подобные проблемы не всегда начинаются в зрелом возрасте — иногда заболевают совсем маленькие дети. Существуют виды лечения, которые снижают риски, — но ведь проблемы можно выявить и без проведения генетического анализа, например с помощью УЗИ сердца — неинвазивного и не доставляющего неудобств метода обследования, а затем решать проблемы по мере их возникновения.
Вовсе не очевидно, что нам делать в подобных случаях[41], и разные генетики придерживаются разных соображений. Моя собственная позиция с годами менялась; теперь я объясняю все проблемы родителям, желающим проверить своих детей, убеждаюсь, что они понимают возможные последствия решения, а затем, если они все еще не отказались, провожу анализ. Если ребенок достаточно взрослый, он должен иметь право голоса, когда принимается решение. Подростки часто не соглашаются.
В случае с пороком сердца последствия результатов несколько иные, чем в случае с раковыми заболеваниями или поражениями мозга. Социальная стигматизация пациенту, скорее всего, не грозит, но возникают другие проблемы. Хочешь стать летчиком, когда вырастешь? А как отнесется врач авиакомпании к тому, что у тебя на руках имеются результаты генетического тестирования, согласно которым у тебя может произойти внезапная остановка сердца? Неважно, что тебе, возможно, суждено здоровье и долголетие, что симптомы могут вообще не проявиться: авиация — отрасль, которая не терпит рисков, поэтому будет нисколько не удивительно, если подобного рода информация ограничит свободу выбора профессии.
В таких случаях, как хорея Хантингтона, семейный аденоматомный полипоз и наследственные пороки сердца, неопределенность зачастую состоит в том, проходить ли тестирование в принципе. Но порой неопределенность не предшествует тесту, а обусловлена его результатами.
Ли-Энн и Дерек, по-видимому, очень долго пытались зачать ребенка. Ни один анализ не мог выявить причин их бесплодия, кроме той, что была очевидна с самого начала: они были уже немолоды. Когда они впервые обратились к врачу по поводу трудностей с зачатием, Ли-Энн было 37 лет, а Дереку 40; к тому времени, когда они пришли ко мне, ей был уже 41 год и она, наконец, забеременела естественным путем после того, как несколько лет безуспешно пыталась сделать ЭКО. Они сказали мне, что чрезвычайно рады этой беременности, но беспокоятся о том, что у ребенка может оказаться хромосомное нарушение. Ранее УЗИ показало избыток жидкости в задней части шейки ребенка (воротниковом пространстве). Такая картина среди прочего может объясняться хромосомными нарушениями
