Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [22]

Джейсон и Лорен рассматривали этот вариант, но мужчина уже решил, что хочет знать свою возможную судьбу, прежде чем строить планы на будущее. Когда он пришел ко мне на прием, это был его второй визит к генетику: Джейсон уже общался с моей коллегой Лизой Бристоу. Они обсудили ряд вопросов, в том числе аргументы за и против тестирования, возможный рост стоимости страховки[35] и то, как вести себя Джейсону в зависимости от результата. Лиза чутко воспринимала тревожные звоночки: станет ли для этого человека дурная весть катастрофическим ударом? Понадобится ли ему дополнительная психологическая поддержка, когда будут готовы результаты? Мы направили Джейсона к неврологу, который не нашел у него признаков ХГ; это означало, что если результат окажется положительным, то сейчас у Джейсона проявлений ХГ нет, однако он неизбежно заболеет потом. Мы предложили ему также консультацию психолога, но он отказался.

При второй встрече мы отчасти повторили предыдущий разговор, обсудили медицинские вопросы и взяли образец крови. То есть два образца: мы всегда дублируем прогностические анализы, потому что ошибка может повлечь за собой серьезные последствия, а также потому, что главная причина ошибок в лаборатории — путаница с образцами. Хотя и нечасто случается так, чтобы пробирки с кровью двух пациентов оказались перепутаны, этого практически гарантированно можно избежать, если отправить два образца в лабораторию по отдельности, чтобы анализы провели независимо.

Шесть недель спустя мы увиделись с этой парой снова. В то утро я шел в амбулаторную клинику, имея при себе запечатанный конверт с результатами Джейсона; перед самым приемом, убедившись, что он пришел в клинику и ждет своей очереди к нам, я вскрыл конверт.

По правде говоря, я не верю в фортуну. Но Джейсон пришел ко мне посреди аномального двухлетнего периода, за который никто из моих пациентов, сдававших анализ на ХГ, не получал дурных вестей, — и он не стал исключением.

Для нас с Лизой — хотя, конечно, не для Джейсона с Лорен — это был типовой, однозначный сценарий. Но сама возможность провести «прогностический» анализ чревата совсем не однозначными ситуациями. Возьмем, например, однояйцевых близнецов, у которых риск заболеть ХГ составляет 50 %. Один хочет провериться, второй — нет. Проверив одного, вы тем самым проверяете и другого. Конечно, мы не сообщим эти сведения второму близнецу. Но какова вероятность, что он случайно не узнает об этом (или, иными словами, что эти данные так и останутся тайной для него)?

Если от него скрыли результаты, то как ему жить с мыслью о том, что его близнец знает ответ за обоих? Представьте себя на месте близнеца, оставшегося в неведении, который просто разговаривает со вторым близнецом, зная, что тому известна ваша общая судьба — и он может дать вам ответ мгновенно, всего лишь кивнув или покачав головой.

С такой ситуацией я не сталкивался, но однажды наблюдал молодого человека, у которого только что умер от ХГ дед по линии матери. Сама мать не хотела проходить генетическое тестирование, но сын пожелал это сделать. Если бы оказалось, что с ним все в порядке, это ничего не сказало бы о его матери[36], но если ему достался поломанный ген, то она тоже являлась его носительницей. В данном случае женщина не возражала против того, чтобы ее сын прошел обследование; вероятность вытащить несчастливый билет для него составляла 25 % (50 %, что она унаследовала дефектный ген, помноженная на вероятность 50 %, что передала его сыну), но он его не вытянул, поэтому мать так ничего о себе и не узнала.

Как быть с проверкой детей? Для родителей естественно беспокоиться, что их дети могут в будущем заболеть чем-то вроде ХГ, и стремиться получить ответ, руководствуясь, скорее всего, надеждой на лучшее. Вскоре после того, как появилась возможность тестирования на выявление генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям, сообщество генетиков решило, что на подобные запросы следует отвечать отказом. На то есть много причин: мы опасались генетической дискриминации и стигматизации, того, что к детям будут относиться по-другому и причинят им вред. На мой взгляд, самый убедительный довод состоит в том, что, подвергая детей проверке, мы отбираем у них право не проверяться. Если большинство взрослых при наличии выбора предпочитают не прибегать к генетическому тестированию, разве честно отбирать у ребенка эту возможность в будущем?

Все завязано на том, что у нас пока еще нет способов лечения, влияющих на прогноз для больных ХГ, хотя их поиски активно ведутся. Если бы нам было известно средство, способное предотвратить развитие болезни, и если бы оно было эффективно при условии, что лечение начнется с детства, правила моментально изменились бы. Есть другие заболевания, в которых ставки, а следовательно, и правила в этом отношении другие. Например, семейный аденоматозный полипоз (САП). При этом заболевании в толстой кишке образуются сотни, а то и тысячи разрастаний — полипов. Если не вмешиваться, рак толстой кишки неизбежен; как только появились полипы, необходима операция по удалению кишки. Чтобы вовремя выявить заболевание, необходимо регулярное обследование методом колоноскопии начиная с возраста 10–12 лет. Полипы обычно возникают лет в 15–16, но могут появиться и раньше.