Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [21]

в каждом следующем поколении данной семьи, начинаясь все раньше и прогрессируя все быстрее. Существует целый ряд заболеваний, которые проявляются таким же образом; это явление называется антиципацией, что буквально означает «предвкушение», хотя вряд ли кто-то предвкушает возможность заболеть хореей Хантингтона в раннем возрасте. Почему тяжесть заболевания усиливается в следующих поколениях, определили не сразу, так как сам феномен достаточно нетипичный и непредсказуемый, а родословные легко могут создать иллюзию антиципации просто по воле случая. Отчасти это происходит потому, что нередко первый член семьи, которому диагностируют редкое наследственное заболевание, — ребенок с тяжелыми симптомами; у больного родителя этого ребенка симптомы, скорее всего, не так заметны. Это внешне напоминает антиципацию, и, даже если это не она, может понадобиться обследовать немало семей, чтобы исключить эту вероятность.

Вы, наверное, уже догадываетесь, к чему я веду. Если хорее Хантингтона свойственна антиципация, то есть в каждом поколении болезнь развивается все раньше и раньше, то может настать момент, когда она будет начинаться в детстве, — и так в действительности и происходит. «Подростковая» форма ХГ начинается в возрасте моложе 20 лет[33], а у некоторых детей симптомы начинают проявляться уже в пятилетнем возрасте. Диагноз ХГ у такого малыша — двойной удар по семье: у отца почти наверняка цепочка лишних повторов короче, но ему придется узнать, что рано или поздно он тоже заболеет.

И еще один факт, прежде чем вы попытаетесь представить себя на месте Джейсона. Хорея Хантингтона неизлечима, по крайней мере на данный момент. Конечно, есть способы облегчить симптомы, но, как только они проявляются, болезнь прогрессирует неумолимо — как медленно надвигающийся на вас танк, который не развернуть назад.

Так вот. Допустим, ваши шансы на такую судьбу составляют 50 %. Мы можем провести генетическое тестирование и дать вам ответ. Хотели бы вы этого?

Как выясняется, большинство людей на этот вопрос решительно отвечают: НЕТ. Мотивы у них разные. Многие рассуждают так: поскольку эта информация все равно не поможет им что-либо изменить, знать ее бесполезно. Иные предпочитают неопределенность и вероятность того, что они будут долго жить и здравствовать, определенности, которая может оказаться печальной. Невозможно отменить знание, раз оно уже получено.

А значит, те, кто обращается к генетику за тестированием, в некотором смысле принадлежат к особой группе людей. Читая это, вы можете подумать, что уж вы-то сделали бы это непременно и, значит, тоже принадлежите к особенным людям. Но вполне возможно, что вы заблуждаетесь на свой счет. Когда людей спрашивают, пошли бы они в принципе на генетическое тестирование, около 80 % дают утвердительный ответ, тогда как на практике все обстоит чуть ли не наоборот. Это несоответствие между тем, что люди заявляют, и тем, что они делают в реальности, когда перед ними стоит практический выбор, имеет свое название. Оно называется разрывом между намерением и действием, причем далеко не ограничивается сферой глубоко личного и жизненно важного решения сдать анализ на ХГ. Например, если вам случалось записаться в спортивную секцию, а потом обнаружить, что вы на самом деле не посещаете занятий, то речь идет именно о таком «разрыве».

При этом люди, действительно принявшие решение провериться, обычно полностью в этом решении уверены. В некоторых случаях они, как Джейсон, могут собираться годами, прежде чем предпримут какие-либо реальные шаги, чтобы пройти тестирование. Но если вы зашли в мой медицинский кабинет, то, скорее всего, вы уже не свернете с этого пути: пациентов, которые в этот момент или позже передумали, я могу сосчитать по пальцам одной руки. Если такое все же происходит, это может случиться и в самый последний момент. В архиве нашего отделения лежит запечатанный конверт с результатами исследования на ХГ одного пациента, который прошел тестирование, но, получив уведомление о том, что результаты готовы, передумал и решил не получать их. Вот уже более 15 лет конверт лежит невскрытым. Ответ, должно быть, уже дала пациенту сама жизнь — к этому времени он либо заболел, либо нет.

Время от времени я сталкиваюсь с людьми, которые приходят сделать ДНК-тест, но в действительности не хотят знать результатов. Чаще всего это люди, оказавшиеся в положении Джейсона: они планируют семью и не хотят передавать заболевание своим детям. Это открывает необычную возможность: тест на исключение.

Интересующий нас ген, HTT, расположен на 4-й хромосоме. Идея такого тестирования на исключение ХГ состоит в том, чтобы убедиться, что эмбрион унаследовал свою копию 4-й хромосомы от матери Джейсона, а не от его отца. Вспомним, что у Джейсона две копии 4-й хромосомы, одна из которых унаследована от отца, а другая — от матери, причем его отец был болен ХГ, а мать здорова. Джейсон передаст своим детям либо отцовскую, либо материнскую копию 4-й хромосомы[34]. Если у эмбриона 4-я хромосома пошла в бабушку, то все в порядке. Лаборатория не предпримет попыток выяснить, которая из двух копий 4-й хромосомы у отца Джейсона несет дефектный ген, ведь эта информация не нужна, чтобы достичь желаемого результата. Так мы можем быть уверены, что ребенок не унаследует ХГ, не раскрывая при этом статуса самого Джейсона.