Гормоничный ребенок - [13]
До сих пор нельзя достоверно сказать, от чего зависит пол будущего ребенка. Однако с развитием вспомогательных репродуктивных технологий некоторым эмбриончикам уже могут определить пол – при преимплантационной генетической диагностике. Это помогает снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями, наследуемыми через Х-хромосому (в таком случае риск болезни у мальчиков выше, чем у девочек, типичный пример – гемофилия). Но это доступно только при ЭКО. Чаще всего пол определяется по данным ультразвукового исследования (не нужно же говорить о том, что оно абсолютно безопасно для плода?).
Кстати, в некоторых странах (например, в Индии) врачам запрещено говорить родителям пол ребенка, потому что в этих странах рождение мальчика более почетно.
Но так как мы с вами живем не в Индии, рассказываю, на каком сроке можно узнать пол ребенка с точки зрения эндокринологии.
Для начала повторим: стандартно в нашем организме имеется 23 пары хромосом (всего 46): 22 пары аутосомные (общие и для мужского и для женского пола) и 1 пара половых хромосом. Если две ХХ хромосомы, то пол женский, если ХУ – мужской. Какого пола будет ребенок, зависит от отца, ведь именно он может привнести свою У-хромосому, женщина в любом случае дает потомству только одну Х-хромосому. Между 6 и 9 неделями у человека формируются половые железы, и дальнейшая их трансформация зависит от генетического набора эмбриончика: 46ХУ или 46ХХ.
Примерно до 10 недели эмбриончик как бы потенциально имеет признаки обоих полов: у него есть и Мюллеровы протоки (из которых развивается маточные трубы, матка) и Вольфовы протоки (которые дадут начало семявыносящим проточкам, семенным пузырькам и придатку). А вот какие протоки останутся, а какие уйдут – зависит от генетического пола.
Если у эмбриончика две ХХ-хромосомы, то одна хромосома должна будет «отключиться» навсегда, чтобы клетки не стали вырабатывать двойную порцию всего, что содержится в Х-хромосомах. Если у эмбриончика ХУ-набор, то здесь на первое место выступает работа гена SRY, который находится на У-хромосоме.
Если говорить простым языком: ген SRY нужен для того, чтобы образовались яички, которые, в свою очередь, начнут внутриутробно вырабатывать тестостерон. Этот тестостерон необходим для того, чтобы «организм» понял, что он мальчик, и начал развивать половые органы по мужскому типу.
Ученые провели совершенно фантастический эксперимент на эмбрионах кроликов: на ранних стадиях им удаляли половые железы, в результате чего ХХ-кролики и ХУ-кролики превращались в крольчих. Нет сигнала от яичек в виде тестостерона (или клетки не способны воспринять этот сигнал) – и эмбрион становится женским.
Таким образом, косвенно пол можно узнать на первом скрининге (он проводится между 11 и 13 неделями), но это будет зависеть от аппарата УЗИ, опытности врача, ведь по углу полового бугорка нужно будет сделать предположение о поле.
В таком случае высока вероятность ошибки, а для некоторых очень важно, чтобы эмбриончик не «сменил» внутриутробно пол. Поэтому самый правильный путь – ориентироваться на результаты второго УЗИ (18–20 недель) – там вероятность правильного определения пола гораздо выше.
Система формирования пола очень чуткий механизм. Однако, очень важный момент: ни 46ХХ-кариотип, ни 46ХУ-кариотип не гарантируют наличия типично женского и мужского строения гениталий.
Существуют множество вариантов кариотипа: 45ХО, 47ХУУ, 47ХХУ, 46ХУ/45ХО (это мозаичные формы), и такие особенности кариотипа называются интерсекс-вариациями. В данную группу входит более 40 состояний, а в медицине эта группа объединяется под термином «нарушение формирования пола».
Если вы думаете, что таких людей мало, то ошибаетесь – в мире насчитывается по разным данным до 1,7 % интерсекс людей. Это примерно 120–150 миллионов человек по всему миру..
А теперь давайте поговорим о таких ситуациях, когда гормоны есть, но организм их не воспринимает. Клетки не имеют рецептора, а значит, не способны реагировать на гормональные сигналы.
Расскажу вам о двух синдромах, и вы поймете, что вопросы выбора пола – это одни из самых тяжелых вопросов в медицине.
Попытаюсь объяснить простым языком механизмы нарушения формирования пола на двух примерах.
Синдром нечувствительности к андрогенам: вы можете встречаться с устаревшим названием «синдром тестикулярной феминизации» или «синдром Морриса». Существует несколько форм: мы поговорим о полной, когда клетки полностью не воспринимают действие тестостерона. Вернемся к внутриутробному формированию пола: если у нас эмбриончик с кариотипом 46ХУ, то раз есть У-хромосома, значит, будет ген SRY – разовьются яички. Яички развились, начали внутриутробно вырабатывать тестостерон… а клетки не чувствуют этого гормона. Они не воспринимают никакого сигнала, что приведет к тому, что внешние половые органы будут женскими. Помните? Если нет сигнала в виде мужских половых гормонов – будет развиваться женские половые органы. Но в яичках вырабатывается также и антимюллеров гормон, который говорит мюллеровым протокам: «Вы здесь не к месту».
Клетки чувствительны к действию антимюллерова гормона, его задача убрать все то, что должно развиться из мюллеровых протоков! Мюллеровы протоки, из которых должна развиваться матка и маточные трубы, исчезают – таким образом, матка отсутствует, маточные трубы тоже, а влагалище представлено в виде углубления. В результате генетически мы имеем мужской кариотип (46ХУ), но наружные половые органы развиты по женскому типу, имеются яички (иногда в больших половых губах), и отсутствует матка и яичники.
Интерсекс – это объединяющее понятие, им называют людей, рожденных с признаками, не вписывающимися в рамки типичного представления о мужском и женском телах. Это не гендер, не ориентация. Это именно анатомические, физиологические, биохимические и другие особенности организма. Человек рождается интерсексом. Стать им невозможно, и это не заразно. Считается, что интерсекс-людей мало, на самом же деле, по некоторым данным, ИХ ДО 1,7 % ОТ ВСЕХ ЖИВУЩИХ НА ЗЕМЛЕ ЛЮДЕЙ, то есть примерно столько же, сколько рыжеволосых! При этом, в отличие от рыжеволосых людей, интерсексы постоянно сталкиваются со стигматизацией, предубеждениями и непониманием – как со стороны общества, так и со стороны медицинского персонала. В нашем обществе не принято говорить на такие неудобные темы.
Кеннет Бригам и Майкл Джонс много лет проработали в американской системе здравоохранения. На основании своего опыта они пришли к глубоким и точным выводам. Например, что лечение проходит лучше, когда пациент дотошен, а его лечащий врач не считает себя непогрешимым, и они тесно общаются между собой. Авторы дают множество практических советов: можно ли безоговорочно доверять врачебным рекомендациям, как задавать правильные вопросы вовремя, чего ждать от пребывания в больнице и когда стоит задуматься о том, чтобы выбрать себе другого специалиста. Книга будет интересна всем, кто в силу обстоятельств прибегает к помощи врачей, а также медицинским работникам, желающим повысить уровень профессионализма и работать с пациентами эффективнее.
Огромное количество детей и взрослых по всему миру имеют проблемы с прикусом, и эти проблемы носят не только эстетический характер, они могут стать причиной серьезных заболеваний. В этой книге врач-стоматолог Сандра Кан, и Пол Р. Эрлих, известный биолог, изучают причины и последствия неправильного развития челюсти у современного человека, а также представляют новый взгляд на ортодонтию и лечение зубов. По их мнению, из-за недостаточного развития челюсти могут возникать апноэ, затруднение дыхания, болезни сердца, депрессия и другие опасные состояния.
Книга Нади Вольф – это не просто руководство по аурикулярной терапии, особой разновидности иглоукалывания, но и живой рассказ о становлении автора в своей профессии, отстаивании права на лечение в разных странах, в том числе в Советском Союзе. Наше тело – это самолет, а ушная раковина – его приборная панель. Для облегчения боли практически любого типа достаточно взять обычное зернышко риса и прижать его к нужной точке на ухе. Звучит почти как научная фантастика, но на самом деле об этой технике известно с древнейших времен, и она действительно работает.
Сабина Шпильрейн – одна из первых женщин психоаналитиков. В 1904 год в возрасте 18 лет поступила в психиатрическую клинику в Цюрихе, где встретила молодого доктора Карла Густава Юнга, который лечил ее психоз в течение одного года. В это время, как полагают, началась их любовная связь, которая длилась около 7 лет. В июне 1905 после выписки из клиники она поступает на Медицинский факультет в Университет Цюриха, который оканчивает в 1911 году, с дипломной работой по шизофрении, которую Юнг использовал для своих собственных исследований в 1912 году.
Начало истории медицины кроется в далекой глубине веков. История медицины — история человечества. С самого появления человека на земле насущной его задачей стало сохранение жизни; всегда и всюду человека поджидали болезни, иногда ужасные и таинственные, за которыми таился неумолимый враг — смерть. Поэтому люди издавна интересовались болезнями, хотя в большинстве случаев не могли установить их причину и часто возлагали вину на сверхъестественные силы, демонов, злых и добрых духов.
В поликлинику обращаются пациенты с самыми разнообразными жалобами и симптомами, и среди них головокружение — третья по частоте, после головной боли и боли в спине, причина обращений за медицинской помощью. Описано более 80 заболеваний и патологических состояний, при которых возникает головокружение, в 20 % случаев имеется сочетание нескольких причин. Именно поэтому амбулаторная служба остается ведущей в этом направлении. Головокружение может сопровождаться различными симптомами, различаться по степени выраженности, продолжительности и пр.