ГенЭтика или Рожать нельзя клонировать - [7]
Глава четвертая
ПЕРВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ МОДИФИЦИРОВАННЫЕ ДЕТИ И ВОЗМОЖНОСТИ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
В средствах массовой информации в мае 2001 года появились сенсационные сообщения о рождении в США первых генетически модифицированных детей. Описание этих экспериментов было дано в статье Баррита, Бреннера, Мальтера и Коэна (Human Reproduction, 2001, vol. 16, № 3, p. 513). Речь в этой публикации шла об использовании процедуры, позволяющей преодолеть врожденное бесплодие женщин, вызванное дефектом митохондрий. Напомним, что митохондрии - органеллы, находящиеся в цитоплазме клеток всех людей, животных и растений, обеспечивают клетки энергией и обладают своим собственным генетическим аппаратом. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представлена малыми по размеру кольцевыми молекулами, включающими у человека всего лишь 37 генов, которые совершенно необходимы для нормального функционирования клеток.
Митохондриальный геном всех людей, кроме родственников по женской линии, различен. Различия митохондриальной ДНК разных людей дают возможность использовать анализ этой ДНК для генетической идентификации личности и установления родства.
До сих пор неизвестно, связана ли «нормальная» изменчивость мтДНК с какими-либо признаками человека - морфологическими, физиологическими или психическими. Известно лишь то, что инактивация в результате мутаций отдельных митохондриальных генов является причиной различных патологических состояний - от наследственной слепоты и глухоты до диабета и старческого слабоумия. Все вызванные митохондриальными мутациями болезни передаются по материнской линии, как и сами митохондрии: их каждый человек получает только от своей матери.
Рис. 1. Схема этапов развития зародыша из оплодотворенной яйцеклетки и яйцеклетки с пересаженными митохондриями или ядром.
А - естественное оплодотворение; Б - оплодотворение «в пробирке» с одновременным переносом митохондрий; В - пересадка ядра соматической клетки - «клонирование». 1 - яйцеклетка. 2а - сперматозоид проникает в яйцеклетку; 2б - с помощью пипеток в яйцеклетку вводится сперматозоид и содержащая нормальные митохондрии цитоплазма из другой клетки; 2в - в яйцеклетку с предварительно удаленным собственным ядром вводится ядро соматической клетки. 3 - готовая к делению яйцеклетка. 4 - начало делений.
5 - многоклеточный зародыш.
Коллектив под руководством доктора Джека Коэна, работающий в Институте репродуктивной медицины и науки в штате Нью-Джерси (США), разработал и применил так называемую технику переноса ооплазмы (рис. 1). В яйцеклетку женщины, страдающей бесплодием, тончайшей пипеткой вводятся сперматозоид мужа (который и произведет собственно оплодотворение этой яйцеклетки) и капелька цитоплазмы из яйцеклетки здоровой женщины-донора. Перенесенные митохондрии донора приживляются в яйцеклетке, восстанавливают нормальный уровень энергетического метаболизма клетки и обеспечивают ее дальнейшее нормальное развитие в матке матери, куда подвергшаяся микрооперации яйцеклетка возвращается.
С 1997 года описанная операция была выполнена на яйцеклетках 30 страдавших бесплодием женщин. У 17 из них беременность не наступила, у одной наступила, но прервалась; 12 женщин родили детей, причем у трех родились двойни. Таким образом, за четыре года только в лаборатории доктора Коэна разработанным методом было получено 15 детей, столько же - в других лабораториях, освоивших эту технику. Из 15 детей, искусственно зачатых в Нью-Джерси, 13 живут в США, один ребенок - в Великобритании (где подобные операции запрещены), один - во Франции. Коэн утверждает, что все дети совершенно здоровы.
Изучение митохондриальной ДНК двух младенцев показало, что в их клетках действительно присутствуют митохондрии как родной матери, так и женщины- донора. Переноса какого-либо другого генетического материала, кроме ДНК митохондрий, как и ожидалось, не было отмечено.
Сообщение об экспериментах по переносу митохондрий в человеческие яйцеклетки были опубликованы еще в 2000 году, но особое внимание привлекла последняя публикация коллектива исследователей из Нью-Джерси, вызвавшая многочисленные отклики в прессе и дискуссии среди специалистов.
Эксперименты по пересадке митохондрий в клетки различных организмов начали проводиться достаточно давно. В этих опытах использовались различные методы - и перенос цитоплазмы с помощью микропипеток, и слияние клеток с безъядерными клеточными фрагментами, и прочие. Более 30 лет назад автор этих строк совместно с сотрудниками лаборатории радиационной генетики Ленинградского Института ядерной физики разработали простой способ переноса митохондрий у дрожжей, получивший название «цитодукция», в результате которого получаются клетки со смешанной цитоплазмой и ядром только одного из взятых в эксперимент партнеров. В дальнейшем цитодукция была описана и у других одноклеточных организмов.
С генетической точки зрения, если отвлечься от технической стороны дела и естественных биологических различий процесса оплодотворения у дрожжей и человека, можно сказать, что в экспериментах Коэна были получены человеческие цитодуктанты - ядро оплодотворенной яйцеклетки оказывалось в смешанной по происхождению цитоплазме.
В книге в популярной форме представлены результаты исследований, которые автор, биолог-генетик, проводил в Туве и на Алтае. Описаны поиски среди местного населения потомков «завоевателя вселенной» Чингиз-хана, для чего были использованы современные методы молекулярной генетики. Рассказано и о некоторых из аборигенных домашних животных Центральной Азии, которых встретил автор, в том числе о тувинских овчарках. Собаки этой древней породы сейчас успешно разводятся в Москве.Книга вызовет интерес как у специалистов гуманитарных и естественных дисциплин, так и у широкого круга читателей, интересующихся историей и природой.
Философские проблемы предопределения, судьбы и свободы воли рассмотрены в свете результатов генетических исследований. Изложены идеи богословов и философов об иерархической структуре человеческой личности, о душе и духе. Приведены современные данные о наследственной предрасположенности человека к духовности и к религиозному чувству. Популярно написанная книга рассчитана на широкий круг читателей, на всех, кого интересует философия, психология, генетика.
Эта книга – своеобразный путеводитель в медицинском информационном океане. В поисках ответов на самые разные вопросы мы обращались к научным исследованиям, докторам и ведущим организациям. Книга даст читателю направление мысли в поиске той самой точки опоры в медицинских вопросах: что такое доказательная медицина, какая профилактика заболеваний необходима, как каждый день заботиться о себе и о своей семье и быть здоровым? Она – не волшебная таблетка от всего на свете, но наверняка поможет каждому обрести уверенность и направит в нужном направлении – к здоровью.
Монография посвящена мифам и «белым пятнам» в эпидемиологии, существование которых стало очевидным в связи с провалами мероприятий по противодействию ВИЧ/СПИД-пандемии. Книга рассчитана на широкий круг читателей. Особенно полезной она будет для исследователей, интересующихся фундаментальными проблемами патогенеза и эпидемиологии новых инфекционных болезней, для студентов биологических и медицинских факультетов вузов, а также для врачей-инфекционистов и эпидемиологов. Книга издана в авторской редакции.
Жить долго еще не значит жить хорошо. Старость часто приносит с собой болезни и несамостоятельность. Но хотим ли мы такого долголетия? Конечно, нет. Каждый из нас мечтает вступить в зрелый возраст сильным, здоровым, успешным, самодостаточным – одним словом, счастливым. Эта книга – путеводитель по основным направлениям красивого и здорового долголетия: движение, питание, сон, стресс, секс, растяжка и здоровый юмор. А кроме полезных советов, вас ждет информация о том, что происходит с каждым из наших органов с течением времени, на что нужно обращать внимание в конкретном возрасте и как сохранить вкус к жизни вне зависимости от обстоятельств.
Ведение пациентов с циррозом печени и его осложнениями – сложная и ответственная задача. В представленном издании сформулированы четкие рекомендации для практикующих врачей по диагностике и принципам лечения основных осложнений цирроза печени: печеночной энцефалопатии, асцита, гепаторенального синдрома, спонтанного бактериального перитонита, гипонатриемии разведения, варикозных кровотечений. Издание предназначено для практикующих врачей, студентов высших учебных заведений и слушателей курсов повышения квалификации.
В рекомендациях описаны этиопатогенез , клиническая картина, диагностика и лечение неалкогольного стеатогепатита.
Учебно–методическое пособие представляет современный информационный блок, в котором подробно изложены все классические разделы, характеризующие современное состояние проблемы трансмиссивной патологии, к которой относятся клещевой энцефалит и клещевой боррелиоз (болезнь Лайма): история вопроса, особенности возбудителя, эпидемиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика. В пособии приводятся результаты исследований авторов данной патологии в Гродненской области. Информация, приведенная в пособии, соответствует Европейским стандартам диагностики и лечения, в связи с чем будет полезна не только студентам старших курсов, но и врачам–инфекционистам, неврологам, дерматовенерологам, педиатрам, врачам–эпидемиологам (врачам–паразитологам) и широкому кругу врачей других специальностей.