Генетика человека с основами общей генетики - [47]
Ретинобластома (злокачественная опухоль глаз). Обусловлена мутантным геном хромосомы 13. Пенетрантность этого гена около 80 %.
Хорея Гентингтона. Характеризуется дегенеративными изменениями мозга и прогрессирующим слабоумием. Признаки заболевания проявляются обычно после 40 лет и у гомозигот выражены значительно сильнее, что указывает на вариант неполного доминирования. Однако пенетрантность патологии высокая.
Синдром Марфана. Типичны длинные тонкие конечности, высокий рост, сколиоз. Представляет собой мутацию гена, кодирующего белок фибриллин, участвующий в формировании коллагена. Характеризуется различными нарушениями скелета и связочного аппарата. Широкий диапазон экспрессивности при высокой пенетрантности.
Генные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Большинство генных болезней человека относятся к этому типу. Поскольку в патогенезе генных болезней человека ключевую роль играют нарушения определенных этапов метаболизма, возможна их классификация в зависимости от характера нарушения обмена веществ (Щипков В. П., Кривошеина Г. Н., 2003).
Нарушения аминокислотного обмена. Наиболее известны болезни, причиной которых являются дефекты ферментов метаболического пути фенилаланина, основные этапы которого следующие: белки → фенилаланин → тирозин → гомогентизиновая кислота → СО>2+ Н>2О.
Блокировка определенного этапа приводит к накоплению промежуточных продуктов обмена, что нарушает общее развитие организма, особенно нервной системы. Летальный исход наступает в зависимости от токсичности промежуточного продукта. К этой группе относятся фенилкетонурия, тирозинемия, алкаптонурия. Более безобидным заболеванием является альбинизм, при котором нарушен этап превращения тирозина в меланин, хотя недостаток меланина может явиться причиной рака кожи.
Другими болезнями этой группы являются кетоацидурия (нарушение метаболизма лейцина, валина и изолейцина), гомоцистинурия (нарушение метаболизма метионина), гистидинемия (нарушение метаболизма гистидина). Эти заболевания также характеризуются тяжелыми клиническими проявлениями.
Нарушения углеводного обмена. Наиболее известное заболевание этой группы – галактоземия. Обусловлена дефектом фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, что блокирует метаболизм галактозы, образующейся из дисахарида лактозы материнского молока. Симптомы заболевания (понос, рвота, желтуха) проявляются сразу после начала кормления ребенка. Смерть может наступить на первом году жизни. Частота – 1: 35 000.
Аналогичные явления наблюдаются при фруктоземии, связанной с нарушением метаболизма фруктозы. Симптомы начинают проявляться после подкармливания ребенка фруктовыми соками.
Обширную группу заболеваний составляют гликогенозы. Все они связаны с дефектами различных ферментов, участвующих в обмене гликогена. Прогноз многих из этих заболеваний неблагоприятный.
Еще более обширную группу заболеваний образуют мукополисахаридозы – нарушения обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов). В организме человека гликозаминогликаны, взаимодействуя с белками, образуют комплексы, являющиеся компонентами многих видов соединительной ткани. Мукополисахаридозы характеризуются значительным клиническим полиморфизмом и проявляются нарушениями функций опорно-двигательной системы, внутренних органов, умственного развития. Многие болезни имеют неблагоприятный прогноз.
Нарушения липидного обмена. Многочисленные заболевания, классифицируемые в определенные группы. Ганглиозидозы – накопление ганглиозида, поражающее в первую очередь клетки головного мозга. Наиболее известна из этой группы болезнь Тея – Сакса.
Сфингомиелолипидозы – накопление сфингомиелина с поражением преимущественно клеток внутренних органов (болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и др.).
Лейкодистрофии – нарушения метаболизма липидов, входящих в состав миелина, вследствие дефекта определенных ферментов. Известны различные клинические формы, приводящие к гибели нервных клеток и поражению головного мозга.
Другие нарушения метаболизма. Описаны многочисленные генные заболевания, связанные с нарушением обмена металлов, желчных пигментов, транспортных белков, кортикостероидов и других веществ. Рассмотрим некоторые из них.
Адреногенитальный синдром. Описано несколько типов синдрома в зависимости от характера биохимических нарушений различных ферментов стероидогенеза. Характерно резкое повышение уровня АКТГ в крови, что приводит к гиперплазии надпочечников и интенсивной секреции андрогенов. Адреногенитальный синдром является основной причиной женского гермафродитизма (при кариотипе XX). У мальчиков он стимулирует преждевременное половое созревание.
Гемоглобинопатии. Они вызваны определенными мутациями в глобиновых цепочках гемоглобина. Наглядным примером является серповидно-клеточная анемия, вызванная изменением структуры β-глобиновой цепочки и образованием дефектного гемоглобина HbS. Гомозиготы по этой мутации погибают в раннем детстве, но гетерозиготы имеют большую устойчивость к малярии, что являлось фактором отбора в районах с повышенным риском малярии.
Талассемии. Мутации, приводящие к инактивации определенного числа копий генов
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.
В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.
В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.
Здоровые семейные отношения – это залог успешной полоролевой идентификации ребёнка. Начинаясь с рождения, процесс идентификации протекает непрерывно, с заострениями и актуализациями переживаний на кризисных этапах психосексуального развития. Одним из таких этапов является возраст эдипова комплекса. Конфликты и искажения воспитательного процесса на этом этапе никогда не проходят бесследно и могут с новой силой реанимироваться уже в подростковом возрасте. В пособии представлены основные критерии анализа и подходы к пониманию проблем половой идентификации ребёнка с помощью популярной рисуночной методики.
Учебник посвящен истории стран Азии и Африки в 1900–1945 гг. В специальной главе рассматриваются основные тенденции развития народов этого региона. Основное внимание авторы уделили социально-экономической и политической истории отдельных стран. Учебник является частью учебно-методического комплекса «Новая и новейшая история зарубежных стран».
Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.
Парикмахерские услуги – это то, что постоянно пользуется спросом. Люди всегда будут стричься и делать прически. Парикмахер – профессия, которая всегда востребована.Кто такой современный парикмахер? Прежде всего профессионал высокого класса. Но, как и любая профессия, связанная с обслуживанием клиентов, профессия парикмахера требует от человека не только мастерства. Парикмахер – это и художник, и психолог, и доверенное лицо. В парикмахерскую приходят, чтобы стать привлекательнее, изменить имидж, почувствовать себя увереннее и ощутить себя персоной, о которой заботятся.
В данном конспекте лекций в доступной форме изложены все основные вопросы по дисциплине «микроэкономика».Книга поможет получить основные знания и подготовиться к зачету или экзамену. Рекомендуется студентам экономических специальностей.
