Генетика человека с основами общей генетики - [46]
Из других видов трисомий по аутосомам можно отметить трисомию хромосомы 18 – синдром Эдвардса и трисомию хромосомы 13 – синдром Патау, трисомии хромосом 19 и 20. Многочисленные клинические нарушения в этих случаях обычно приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. Частота таких патологий составляет 1: 6000–1: 7000 новорожденных.
Все описанные виды трисомий встречаются, кроме обычной формы, также в виде робертсоновской транслокации дополнительной и какой-либо акроцентрической хромосомы кариотипа: rob (13, 15), rob (13, 14), rob (21, 22), rob (21, 21), rob (21, 13), rob (21, 15) и т. д. Трисомии по другим аутосомам заканчиваются гибелью плода, а трисомии первых трех хромосом вообще несовместимы с формированием эмбрионов.
Несовместима с жизнью и моносомия по любой аутосоме.
Менее тяжелые последствия дает анеуплоидия по половым хромосомам. Она возникает в случае участия в оплодотворении дефектных гамет, образованных неправильным расхождением половых хромосом во время мейоза. Как уже говорилось ранее, половые хромосомы, даже у гетерогаметного пола, ведут себя как гомологичные хромосомы. В клинической генетике описаны различные синдромы, обусловленные анеуплоидными по половым хромосомам кариотипами.
Синдром Тернера (45, Х0). Отсутствие Y-хромосомы направляет развитие в сторону женского фенотипа. Люди с этим синдромом характеризуются низким ростом, кожными складками на шее, отсутствием большинства вторичных женских половых признаков. Частота – 1: 5000.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY и более редкие варианты48, XXXY, 49, XXXXY). Лица мужского пола высокого роста, с непропорционально длинными конечностями и выраженными женскими чертами в фенотипе. Отмечается склонность к гомосексуализму, алкоголизму и асоциальному поведению. Частота – 1: 500.
Трисомия Х (47, XXX) может характеризоваться лишь незначительными отклонениями в физическом, половом и умственном развитии. Иногда сохраняется плодовитость, правда, с большой вероятностью хромосомных нарушений у плода. При полисомии (48, XXXX, 49, XXXXX) резко возрастает степень выраженности различных аномалий, умственной отсталости, развития половых признаков. Такие женщины бесплодны.
Трисомия ХYY (47, ХYY) не сопровождается резкими клиническими проявлениями и отклонением в развитии половых признаков. Это связано с незначительным числом активных генов на Y-хромосоме человека. Лица ХYY характеризуются высоким ростом, повышенной агрессивностью, асоциальным поведением. Частота 1: 1000.
Диагностика анеуплоидии по Х-хромосоме возможна без сложного кариотипирования. В нормальном женском кариотипе одна из Х-хромосом гетерохроматизируется на ранних этапах эмбриогенеза и образует хорошо различимое в интерфазном ядре тельце Барра. Дополнительные тельца Барра на окрашенных препаратах указывают на дополнительные Х-хромосомы анеуплоидных кариотипов. Это позволяет провести простую экспресс-диагностику, окрасив препараты клеток, например, слизистой оболочки рта.
Таким образом, анеуплоидия по половым хромосомам, несмотря на ряд клинических отклонений в развитии, разную степень олигофрении, нарушение процессов дифференциации пола, не приводит к летальному исходу на ранних этапах онтогенеза и оказывает менее выраженный негативный эффект, чем анеуплоидия по аутосомам.
У человека идентифицировано значительное количество хромосомных аберраций, проявляющихся в тех или иных синдромах.
Это различные делеции: (4р-) – синдром Вольфа – Хиршхорна, (18р-) – синдром де Груши, (11q-) – синдром Фурлин и др.
Дефишенси: (5р-) – синдром кошачьего крика, (13q-) – синдром Орбели и др.
Дупликации: dup (22), (q11) – синдром кошачьего глаза, dup (14) и др.
Регулярно публикуются сводки наследственных синдромов с подробным описанием их диагностических признаков. Большинство хромосомных аберраций характеризуется многочисленными патологиями: микроцефалией, пороками сердечно-сосудистой системы, умственной отсталостью, высокой ранней смертностью.
10.4. Генные болезни человека
Генные болезни человека обусловлены генными мутациями, механизм которых был рассмотрен ранее. Молекулярной основой этой наследственной патологии являются изменения состава нуклеотидов структурных генов и регуляторных участков. Большинство патологий характеризуются многообразием фенотипических проявлений – так называемым клиническим полиморфизмом, что обусловлено многочисленными факторами, влияющими на пенетрантность и экспрессивность генов, вызывающих патологию.
В диагностике генных болезней человека широко применяются биохимические методы, поскольку их патогенез обычно связан с нарушением определенных звеньев метаболизма. В настоящее время в медицинскую генетику активно внедряются методы генной инженерии.
Классификация генных болезней отражает тип наследования признака и локализацию соответствующего ему гена (Щипков В. П., Кривошеина Г. Н., 2003; Бочков Н. П., 2004).
Генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. В этом случае мутантный аллель локализован на аутосоме и подавляет исходный (нормальный) аллель. Данный тип наследования встречается крайне редко. Кроме того, экспрессивность такого доминантного аллеля обычно подвержена значительным колебаниям. Это отражается в широком диапазоне клинических проявлений болезни. Если экспрессивность гена столь мала, что не проявляется у его носителя, то можно говорить о нулевой пенетрантности. Рассмотрим несколько примеров аутосомно-доминантных патологий.
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.
В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.
В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.
Здоровые семейные отношения – это залог успешной полоролевой идентификации ребёнка. Начинаясь с рождения, процесс идентификации протекает непрерывно, с заострениями и актуализациями переживаний на кризисных этапах психосексуального развития. Одним из таких этапов является возраст эдипова комплекса. Конфликты и искажения воспитательного процесса на этом этапе никогда не проходят бесследно и могут с новой силой реанимироваться уже в подростковом возрасте. В пособии представлены основные критерии анализа и подходы к пониманию проблем половой идентификации ребёнка с помощью популярной рисуночной методики.
Учебник посвящен истории стран Азии и Африки в 1900–1945 гг. В специальной главе рассматриваются основные тенденции развития народов этого региона. Основное внимание авторы уделили социально-экономической и политической истории отдельных стран. Учебник является частью учебно-методического комплекса «Новая и новейшая история зарубежных стран».
Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.
Парикмахерские услуги – это то, что постоянно пользуется спросом. Люди всегда будут стричься и делать прически. Парикмахер – профессия, которая всегда востребована.Кто такой современный парикмахер? Прежде всего профессионал высокого класса. Но, как и любая профессия, связанная с обслуживанием клиентов, профессия парикмахера требует от человека не только мастерства. Парикмахер – это и художник, и психолог, и доверенное лицо. В парикмахерскую приходят, чтобы стать привлекательнее, изменить имидж, почувствовать себя увереннее и ощутить себя персоной, о которой заботятся.
В данном конспекте лекций в доступной форме изложены все основные вопросы по дисциплине «микроэкономика».Книга поможет получить основные знания и подготовиться к зачету или экзамену. Рекомендуется студентам экономических специальностей.
