Генетика человека с основами общей генетики - [39]
В последнее время важным фактором эволюции геномов эукариот считают хромосомные перестройки, происходящие при активном участии МГЭ.
Анализ геномов человека и шимпанзе демонстрирует гомологию до 99 %. Основное значение в разительных фенотипических различиях человека и антропоидов многими авторами придается изменениям в регуляторных генах. Однако есть и другие версии. Так, только у человека, в отличие от антропоидов и других млекопитающих, продублирован на Y-хромосоме участок Х-хромосомы размером 4 млн п. н. Значительно выше в человеческом геноме «вклад» ретровирусов. Показано, что ретротранспозоны, являющиеся наследием внедрившихся миллионы лет назад ретровирусов, иногда сохраняют способность к транскрипции. Поэтому многочисленные их копии можно рассматривать не как результат внедрения новых ретровирусов, а как функционирование провируса.
Роль горизонтального переноса является «горячей точкой» эволюционной биологии (Steele Е., 1980). Последние молекулярно-генетические исследования, особенно в рамках проекта «Геном человека», показали, что вклад горизонтального переноса в эволюцию геномов эукариот несравненно выше, чем считали ранее. У человека более трети генома представлено транспозонами. Ретротранспозоны являются потомками внедрившихся в геном миллионы лет назад ретровирусов, а ДНК-транспозоны несут генетический материал бактерий. Только ретротранспозонов выделяют более 200 разновидностей. Около 3 % генома человека (примерно 300 000 копий) представляют наследство бактериальных транспозонов, интегрированных в глубинах эволюции. Некоторые генетики считают, что внедрение в геном человека в ходе эволюции экзогенной ДНК вирусов и прокариот сыграло решающую роль в ходе антропогенеза.
В настоящее время эволюционная геномика вносит основной вклад в создание естественной системы живой природы.
В геномах эукариот выявлены особые генные семейства. Их экзоны весьма схожи между собой, хотя и не идентичны. Так, в геноме человека выявлено около полутора тысяч таких семейств. Поскольку большая часть генных семейств не специфична для человека и даже позвоночных, можно сделать вывод о раннем времени их образования в эволюции.
Так же как и рассмотренные выше повторы, генные семейства делятся на сцепленные и диспергированные. Основной эволюционный путь возникновения сцепленных генных семейств – дупликация единственного гена-предшественника, а диспергированных генных семейств – ретротранспозиция.
Возникающие путем дупликации копии генов постепенно мутируют и приобретают некоторые различия. Такой процесс называется дивергенцией. Однако и после этого они обычно выполняют сходную функцию. Разные гены семейства могут быть разбросаны в разных местах, даже на разных хромосомах. Так, у человека обнаружено 111 генов белков кожи – кератинов, около 200 копий генов р-РНК, около 500 копий генов т-РНК, около 1000 копий генов-рецепторов обоняния, около 2000 копий генов 5S-РНК.
Во многих генных семействах большинство составляют не функционирующие гены, а псевдогены. Некоторые псевдогены имеют такую же структуру, как и активные гены с чередованием экзонов и интронов. Вероятно, они произошли путем дупликаций, а неактивными копии стали в результате мутаций, нарушающих какие-либо стадии экспрессии. Другие псевдогены состоят исключительно из экзонов. Предполагается их происхождение путем обратной транскрипции по типу ретровирусов. Весьма интересна возможность обратного превращения псевдогена в функционирующий ген в процессе эволюции. Такие случаи описаны, рассматриваются различные механизмы активации псевдогенов (Гринев В. В., 2006). По одной версии, псевдогены являются «эволюционным резервом» эукариотического генома, по другой, – представляет собой «тупики эволюции», побочный эффект перестроек некогда функционирующих генов.
Псевдогены – не единственный генетический материал с непонятной эволюционной ролью. Менее 30 % генома человека (и других млекопитающих) организовано в гены и геноподобные структуры, причем из этих областей транскрибируется меньше половины, а на кодирование белков используется чуть больше 1 % генома. Остальные транскрибируемые участки ДНК – это интроны, гены РНК, некоторые псевдогены.
Более 70 % генома человека приходится на межгенную ДНК. Эта область насыщена различными повторами, доля которых оказалась значительно выше, чем предполагалось ранее. Хотя они представляются бессмысленным набором нуклеотидов, у эукариот их число возрастает по мере повышения уровня организации. Так, если у низших беспозвоночных животных доля повторов в геноме составляет 5–7 %, то у млекопитающих их около 30 %. Больше всего повторов обнаружено у человека. На сегодняшний день мы еще очень мало знаем о роли межгенной ДНК вообще и повторов в частности. В эволюционной биологии уже давно активно обсуждается гипотеза «эгоистичной ДНК», которая существует только для собственного воспроизведения (Orgel L., Crick F., 1980). Такая гипотеза скорее демонстрирует наше бессилие в определении функциональной роли межгенной ДНК. Различные версии остаются чисто умозрительными. Некоторые авторы даже допускают, что межгенная ДНК является носителем другого генетического кода с неизвестной функцией (Гринев В. В., 2006).
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.
В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.
В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.
Здоровые семейные отношения – это залог успешной полоролевой идентификации ребёнка. Начинаясь с рождения, процесс идентификации протекает непрерывно, с заострениями и актуализациями переживаний на кризисных этапах психосексуального развития. Одним из таких этапов является возраст эдипова комплекса. Конфликты и искажения воспитательного процесса на этом этапе никогда не проходят бесследно и могут с новой силой реанимироваться уже в подростковом возрасте. В пособии представлены основные критерии анализа и подходы к пониманию проблем половой идентификации ребёнка с помощью популярной рисуночной методики.
Учебник посвящен истории стран Азии и Африки в 1900–1945 гг. В специальной главе рассматриваются основные тенденции развития народов этого региона. Основное внимание авторы уделили социально-экономической и политической истории отдельных стран. Учебник является частью учебно-методического комплекса «Новая и новейшая история зарубежных стран».
Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.
Конспект лекций предназначен для подготовки студентов медицинских вузов к сдаче экзаменов.Книга включает в себя полный курс лекций по медицинской статистике, написана доступным языком и будет незаменимым помощником для тех, кто желает быстро подготовиться к экзамену и успешно его сдать.Конспект лекций будет полезен не только студентам, но и преподавателям.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.