Генетика человека с основами общей генетики - [38]

Предположение о ведущей роли в морфологической эволюции регуляторных, а не структурных генов было впервые выдвинуто по результатам работ группы американского ученого А. Вильсона (Wilson А. [et al.], 1977). Но такой взгляд на эволюционный процесс заставляет признать обоснованными некоторые положения теорий «направленной» и «прерывистой» эволюции. СТЭ исходит из представлений о случайности мутаций. Однако не все эволюционисты согласны с этим. Закономерный характер эволюционных преобразований можно наблюдать в параллелизме многих ароморфозов. Классическими примерами служат проявления параллельных рядов форм разных групп млекопитающих на изолированных континентах, закон гомологичных рядов наследственной изменчивости растений Н. И. Вавилова.

Направленный характер эволюционных изменений может быть обусловлен сложностью взаимосвязи огромного числа составляющих, формирующих организм, который представляет собой целостную систему. Любые изменения системы обычно затрагивают все составляющие. Поэтому подавляющее большинство изменений для организма неприемлемо и сразу отсекается отбором, причем чем более специализирован вид, тем меньше у него возможностей для эволюционных изменений. Такая ограниченность и придает эволюции определенную направленность.

Вот что пишет на эту тему ведущий российский специалист в области генетики развития Л. И. Корочкин: «Процесс онтогенеза не случаен. Он протекает направленно от стадии к стадии… Отчего же эволюция должна основываться на случайных мутациях и идти неведомо куда?.. Просматривая внимательно различные эволюционные ряды, у представителей которых имеются сходные структурные образования, можно увидеть наличие как бы предопределенного, генетически “запрограммированного” в самой структуре ДНК филогенеза…» (Корочкин Л. И., 2002).

Не закончен спор сторонников СТЭ и ламаркизма. В разделе, посвященном проблеме наследования приобретенных признаков, говорилось о «живучести» этого направления. Новый толчок дискуссиям о ламаркизме дали открытия явлений горизонтального переноса генов и механизма прионных болезней.

Возможно, эволюционная биология находится сейчас на пороге еще одного «нового синтеза».

8.4. Эволюция генов и геномов

Анализ структуры и изменчивости генетического материала служит основой для различных теорий эволюции гена как элементарного носителя генетической информации. Какова была исходная организация гена? Или, другими словами, обусловлены ли различия между эукариотическими и прокариотическими генами приобретением интронов эукариотами или потерей интронов прокариотами?

Как ни парадоксально, распространено мнение, что мозаичная структура гена эукариот является более древним типом организации генома, чем непрерывная структура прокариотических генов. Возможно, геном прокариот образовался путем удаления интронов с целью компактизации генетического материала. Однако не все эволюционисты согласны с такой точкой зрения.

Другая не менее сложная проблема генетики – эволюция геномов. Не касаясь всех аспектов этого вопроса, отметим два принципиальных отличия при переходе с прокариотического на эукариотический уровень организации клетки. Это тенденция к большей автономности гена и генетических регуляторных систем, а также хромосомный уровень организации генетического материала.

В сравнительных исследованиях эукариотических геномов просматривается несколько интересных закономерностей. Отсутствует корреляция между размерами генома эукариот и эволюционной сложностью организма. Количество ДНК у некоторых амфибий в десятки раз превышает количество ДНК человека, причем у близкородственных видов амфибий количество ДНК может различаться в 100 раз. Чем выше уровень организации организмов, тем ниже доля экзонов в их геномах. Так, у дрожжей экзоны составляют 70 % генома, у дрозофилы – 20 %, у человека – 1,1–1,4 %.Так-же уменьшается средняя плотность генов на единицу длины генома: у дрожжей – 450 генов на 1 млн п. н., у червя C. elegans – около 200, у человека – всего 10. Вместе с тем геномы демонстрируют высокую степень консервативности. Так, гены человека на 50 % сходны с генами червя C. elegans, а в геноме мыши не обнаружено всего 300 «человеческих» генов (из примерно 30 000), причем 80 % генов почти идентичны(Тарантул В. З., 2003).

Сходство и различие хромосом разных видов позволили выявить метод дифференциальной окраски еще в 1970-х гг. Анализ хромосом человека и человекообразных обезьян показал большую схожесть их структуры. В кариотипе человека хромосома 2, вероятно, образовалась в процессе эволюции в результате робертсоновской транслокации (она соответствует хромосомам 12 и 13 шимпанзе и хромосомам 13 и 14 гориллы и орангутана). Вследствие этой перестройки кариотип человека уменьшился на одну пару. Четыре хромосомы человека отличаются от хромосом шимпанзе перицентрической инверсией. Выявлению гомологии между хромосомами и анализу эволюционных преобразований способствовало секвенирование геномов. Хотя многие группы сцепления в процессе эволюции могут перемещаться, между видами сохраняются гомологии этих участков. Так, нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому человека, разбросаны по разным хромосомам мыши. Эту фразу можно прочитать и с «другого конца»: нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому мыши, разбросаны по разным хромосомам человека.