Генетика человека с основами общей генетики - [17]

Шрифт
Интервал

Классифицируются мутации по характеру изменений генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций, каждая из которых имеет многочисленные разновидности.

Генные мутации представляют собой изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Мутационные изменения генов могут происходить в одной точке (односайтовые мутации) либо в нескольких разных точках (многосайтовые мутации). Термин «сайт» в генетике подразумевает определенное место в цепи молекулы ДНК. Современные методы молекулярной генетики позволили определить два основных процесса формирования генных мутаций: замена нуклеотидов и сдвиг рамки считывания, каждый из которых имеет свои варианты (рис. 5.1).

Транзиции – при замене сохраняется месторасположение пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов (АТ → ГЦ, ГЦ → АТ и т. п.).

Трансверсии – при замене пуриновые и пиримидиновые нуклеотиды меняются местами (АТ → ЦГ, АТ → ТА и т. п.).

Мутации вследствие сдвига рамки считывания встречаются более часто. Они проявляются в двух вариантах: инсерция (вставка) и делеция (утеря) одного или нескольких нуклеотидов. Необходимо отметить, что вставка сдвигает рамку считывания в одном направлении, а делеция – в противоположном.


Рис. 5.1. Генные мутации


Механизм возникновения генных мутаций наиболее детально изучен у вирусов и бактерий. Согласно концепции американского генетика Р. фон Борстела, генные мутации возникают в результате ошибок «трех Р»: репликации, репарации и рекомбинации.

В процессе репликации возможна замена нуклеотидов вследствие некоторой неоднозначности принципа комплементарности. Азотистые основания нуклеотидов ДНК могут существовать в нескольких таутомерных формах. Таутомеризация – это изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства. Некоторые таутомеры нуклеотидов меняют способность формировать водородные связи с другими нуклеотидами. У аналогов нуклеотидов таутомерия происходит значительно чаще, чем у типичных форм, что объясняет их мутагенный эффект. Примером может служить аналог тимидина 5-бромурацил, который способен в некоторых таутомерных формах вступать в связь с гуанином. Вследствие вырожденности генетического кода замены нуклеотидов могут иметь различные фенотипические проявления. Они могут не вызвать замены аминокислот или привести к появлению аминокислоты, близкой по своим свойствам, но могут привести к замене на аминокислоту с другими физико-химическими свойствами или к образованию стоп-кодона.

Большинство мутаций со сдвигом рамки считывания обнаружены в участках ДНК, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Существует гипотеза возникновения этих мутаций вследствие диссоциации и неправильного восстановления нитей в данных участках.

Резкий рост мутаций при нарушении системы репарации и взаимосвязь мутационного и рекомбинационного процессов продемонстрированы в многочисленных исследованиях. Процессы репарации и рекомбинации мы рассмотрим ниже.

Хромосомные мутации (аберрации) – это изменения структуры хромосом: внутрихромосомные или межхромосомные перестройки, возникающие при разрывах хромосом. Хромосомные перестройки обычно приводят к различным фенотипическим проявлениям. Выделяют следующие виды аберраций (рис. 5.2).

Дупликация – дублирование участка хромосомы.

Амплификация – многократное повторение участка хромосомы.

Повторы генетического материала не оказывают такого отрицательного влияния на организм как делеции и дефишенси. Показана значительная роль дупликаций в эволюции генома, поскольку они создают дополнительные участки генетического материала, доступные для мутирования, изменения функций генов и естественного отбора.


Рис. 5.2. Хромосомные мутации


Явление амплификации можно наблюдать при культивировании клеток с различными повреждающими агентами, но оно встречается и в природе как закономерный процесс онтогенеза, когда необходимо резко увеличить экспрессию каких-либо генов. В последнем случае возможны два варианта: либо амплифицированная ДНК остается связанной с хромосомой, образуя многочисленные репликативные вилки (например, в фолликулярных клетках дрозофилы); либо синтезированная ДНК отделяется от материнской и многократно реплицируется (как ДНК, содержащая геныр-РНК ооцитов амфибий).

Инверсия – поворот участка хромосомына 180°. Инверсия приводит к изменению линейной последовательности генов. Она встречается в двух вариантах: перицентрическая инверсия (центромера входит в инвертированный участок) и парацентрическая инверсия (центромера не входит в инвертируемый участок). Негативный эффект инверсии зависит от локализации точек разрывов, их близости к жизненно важным генам. Необходимо отметить, что инверсии встречаются в природных популяциях чаще других хромосомных перестроек. Они представляют собой распространенный путь преобразований генетического материала в эволюции, являясь факторами изоляции и дивергенции новых форм в пределах вида. Реципрокные транслокации – обмен участками хромосом между негомологичными хромосомами. В результате такой транслокации изменяется характер сцепления генов – гены, принадлежащие к разным хромосомам, могут наследоваться как одна группа сцепления. Характер конъюгации при транслокации меняется – вместо бивалентов образуется квадривалент в виде «фигуры креста» (рис. 5.3).


Еще от автора Николай Анатольевич Курчанов
Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.


Антропология и концепции биологии

В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.


Поведение: эволюционный подход

В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.


Рекомендуем почитать
Нормы русского литературного языка

Настоящее пособие помогает формированию и совершенствованию у студентов умений и навыков произношения, словоупотребления, использования грамматических форм, правописания и постановки знаков препинания. Предназначено как для практических аудиторных занятий, так и для самостоятельной работы.Для студентов, изучающих курсы «Русский язык и культура речи», «Культура речи», «Стилистика русского языка и культура речи», «Стилистика и литературное редактирование» и др. Данное пособие может быть использовано также выпускниками средних школ и абитуриентами при подготовке к Единому государственному экзамену по русскому языку.


Сочинения гр. А. К. Толстого как педагогический материал. Часть 2. Эпические мотивы

«Лирика обладает одним несомненным преимуществом перед другими родами поэзии: она лучше всего освещает нам личный мир поэта, ту сферу, которую выделяет для него в широком Божьем мире его темперамент, обстановка, симпатии, верования; она показывает степень отзывчивости поэта; т.е. его способности переживать разнородные душевные состояния: она часто открывает нам уголки поэтической деятельности, где живут не оформившиеся еще образы, задатки для определенных фигур эпоса и драмы. В эпосе и драме образы становятся разнообразнее и пестрее, но вместе с тем славятся объективнее, особенно в драме…».


Уголовное право. Особенная часть

В книге кратко изложены ответы на основные вопросы темы «Уголовное право. Особенная часть». Издание поможет систематизировать знания, полученные на лекциях и семинарах, подготовиться к сдаче экзамена или зачета.Пособие адресовано студентам высших и средних образовательных учреждений, а также всем интересующимся данной тематикой.


Самоучитель Adobe After Effects 6.0

Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.


Финансовое право

В учебном пособии в краткой и доступной форме рассмотрены все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Финансовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, а также качественно подготовиться к зачету и экзамену.Рекомендуется студентам, аспирантам и преподавателям по юридическим, экономическим и управленческим специальностям, а также сотрудникам банков.Автор книги, Шевчук Денис Александрович, имеет опыт преподавания различных дисциплин в ведущих ВУЗах Москвы (экономические, юридические, технические, гуманитарные), два высших образования (экономическое и юридическое), более 30 публикаций (статьи и книги), Член Союза Юристов Москвы, Член Союза Журналистов России, Член Союза Журналистов Москвы, Стипендиат Правительства РФ, опыт работы в банках, коммерческих и государственных структурах (в т.ч.


Следственные действия: психология, тактика, технология

Книга посвящена правовым, психологическим и криминалистическим основам следственных действий как процессуальных способов доказывания по уголовным делам. Рассмотрены общая характеристика следственного действия, психологические условия и приёмы повышения их эффективности, даны рекомендации по подготовке и проведению отдельных видов основных следственных действий, регламентируемых ныне действующим УПК РФ.Для работников правоохранительных органов, студентов, аспирантов, докторантов, профессорско-преподавательского состава юридических учебных заведений.