Генетика человека с основами общей генетики - [16]
У птиц (рис. 4.4) гетерогаметным полом является женский (WZ), а гомогаметным – мужской (ZZ). У некоторых насекомых самцы и самки могут различаться числом половых хромосом (либо две одинаковые, либо одна). Наконец, у пчел самки диплоидны, а самцы – гаплоидны (возникают путем партеногенеза из неоплодотворенных яйцеклеток).
Рис. 4.3. У млекопитающих гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский
Кариотип человека включает 44 аутосомы и 2 половые хромосомы – у женщин XX, у мужчин ХY. Однако половой кариотип не исчерпывает вопрос детерминации пола. Этот вопрос далее рассмотрен отдельно.
Половые хромосомы всегда несут различные гены, не связанные с формированием пола (например, цвет глаз у дрозофилы). Наследование генов, локализованных на половых хромосомах, получило называние сцепленного с полом наследования. Такие гены обычно обозначают в виде верхнего индекса соответствующей половой хромосомы(Х>А, Х>В, Y>с+ и т. д.).
Рис. 4.4. У птиц гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным – мужской
У млекопитающих Х-хромосома имеет довольно много генов, а Y-хромосома, наоборот, мало. Так, у человека, по различным данным, Х-хромосома несет более 700 генов, а Y-хромосома – около 80. У самцов рецессивные гемизиготные гены Х-хромосомы могут проявлять свой фенотипический эффект. У самок также одна из двух Х-хромосом подвергается гетерохроматизации в раннем эмбриогенезе и инактивируется. Биологический смысл этого явления получил объяснение в гипотезе М. Лайон через механизм «дозовой компенсации», приводящий в соответствие дозы генов Х-хромосом у разных полов. Процесс гетерохроматизации Х-хромосом носит случайный характер, поэтому в разных клетках женского организма инактивированы разные Х-хромосомы(либо отцовская, либо материнская), а значит, могут функционировать разные аллели гомологичных генов.
В генетике пола выделяют также такое понятие, как наследование, ограниченное полом. Оно обусловлено генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.
Формирование половых признаков, полового поведения – это сложный, многоступенчатый процесс, происходящий во время онтогенеза. Подробно он рассматривается в курсе биологии развития.
Глава 5. Изменчивость
Храбреца не разыгрывай перед судьбой,Каждый миг она может покончить с тобой.Твой доверчивый рот, услаждая халвою,Что ей стоит подсыпать отравы любой?Омар Хайям (1048–1123), персидский философ и поэт
Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.
В отечественной традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость – процесс формирования новых комбинаций генов.
В западной литературе эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» употребляется обычно при анализе эволюционной теории.
5.1. Мутации
Теория мутаций составляет одну из основ генетики. Ее основные положения были разработаны голландским ученым Г. де Фризом еще в начале XX в.
Мутации – это наследственные изменения генетического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны. Однако вместе с тем именно мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.
Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т. е. индуцируют злокачественный рост клеток.
Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.
В литературе можно встретить различные классификации мутаций: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по инициирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.). На мой взгляд, эти показатели представляют собой скорее рабочие характеристики конкретных мутаций, а не основу для классификации.
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.
В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.
В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.
Настоящее пособие помогает формированию и совершенствованию у студентов умений и навыков произношения, словоупотребления, использования грамматических форм, правописания и постановки знаков препинания. Предназначено как для практических аудиторных занятий, так и для самостоятельной работы.Для студентов, изучающих курсы «Русский язык и культура речи», «Культура речи», «Стилистика русского языка и культура речи», «Стилистика и литературное редактирование» и др. Данное пособие может быть использовано также выпускниками средних школ и абитуриентами при подготовке к Единому государственному экзамену по русскому языку.
«Лирика обладает одним несомненным преимуществом перед другими родами поэзии: она лучше всего освещает нам личный мир поэта, ту сферу, которую выделяет для него в широком Божьем мире его темперамент, обстановка, симпатии, верования; она показывает степень отзывчивости поэта; т.е. его способности переживать разнородные душевные состояния: она часто открывает нам уголки поэтической деятельности, где живут не оформившиеся еще образы, задатки для определенных фигур эпоса и драмы. В эпосе и драме образы становятся разнообразнее и пестрее, но вместе с тем славятся объективнее, особенно в драме…».
В книге кратко изложены ответы на основные вопросы темы «Уголовное право. Особенная часть». Издание поможет систематизировать знания, полученные на лекциях и семинарах, подготовиться к сдаче экзамена или зачета.Пособие адресовано студентам высших и средних образовательных учреждений, а также всем интересующимся данной тематикой.
Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.
В учебном пособии в краткой и доступной форме рассмотрены все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Финансовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, а также качественно подготовиться к зачету и экзамену.Рекомендуется студентам, аспирантам и преподавателям по юридическим, экономическим и управленческим специальностям, а также сотрудникам банков.Автор книги, Шевчук Денис Александрович, имеет опыт преподавания различных дисциплин в ведущих ВУЗах Москвы (экономические, юридические, технические, гуманитарные), два высших образования (экономическое и юридическое), более 30 публикаций (статьи и книги), Член Союза Юристов Москвы, Член Союза Журналистов России, Член Союза Журналистов Москвы, Стипендиат Правительства РФ, опыт работы в банках, коммерческих и государственных структурах (в т.ч.
Книга посвящена правовым, психологическим и криминалистическим основам следственных действий как процессуальных способов доказывания по уголовным делам. Рассмотрены общая характеристика следственного действия, психологические условия и приёмы повышения их эффективности, даны рекомендации по подготовке и проведению отдельных видов основных следственных действий, регламентируемых ныне действующим УПК РФ.Для работников правоохранительных органов, студентов, аспирантов, докторантов, профессорско-преподавательского состава юридических учебных заведений.