Генетика человека с основами общей генетики - [15]

Все вышесказанное свидетельствует о том, что генотип – это система взаимодействующих генов, а фенотип – результат взаимодействия генов в конкретных условиях внешней среды. Пределы, в которых может изменяться фенотип при неизменном генотипе, различны для разных признаков. Именно генотип определяет спектр возможных фенотипов. Эту способность генотипа определяет такая важнейшая характеристика, как норма реакции.

Норма реакции – это диапазон проявлений генотипа. Некоторые признаки имеют однозначную норму реакции или варьируют незначительно. Жесткое генетическое закрепление признаков возникает в тех случаях, когда широкая норма реакции неадаптивна (например, строение глаза). Многие признаки имеют широкую норму реакции. К их числу относятся поведенческие признаки, что имеет особое значение для психологии, этологии, генетики поведения (рис. 4.2).

Рис. 4.2. Поведенческие признаки характеризуются особо широкой нормой реакции

Непонимание этой закономерности послужило не только причиной затянувшегося спора по природе поведения человека между гуманитариями и естественниками, но и причиной абсурдных попыток «переделки» человека, трагических «революций» в истории общества, приписывания несуществующих возможностей воспитанию. Да, поведение лабильно, способно видоизменяться, но только в пределах нормы реакции. Развитие поведенческих наук показало, что возможности влияния значительно меньше, чем представлялось ранее, а «власть» генотипа, наоборот, значительно больше, в том числе и в поведении человека. Решающий вклад в понимание природы поведения человека внесла этология, с основными положениями которой мы познакомимся ниже.

Другим важным понятием генетики поведения является наследуемость. Наследуемость – это степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом. Термин «наследуемость» ввел американский генетик Дж. Лаш в начале 1940-х гг.

В связи с широким применением этого термина в генетике человека на нем следует остановиться особо. Поскольку мерой изменчивости признака служит дисперсия, наследуемость (иногда говорят – коэффициент наследуемости) представляет собой отношение генотипической дисперсии к фенотипической дисперсии:

H=V_G/V_P.

В свою очередь, фенотипическая дисперсия вычисляется по формуле:

V_P=V_G+V_E,

где Н – коэффициент наследуемости; V_P– фенотипическая дисперсия признака; V_G– генотипическая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью генотипа; V_E– средовая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью среды.

Если признак можно выразить количественно, то измерение фенотипической дисперсии через сумму квадратов отклонений от среднего значения по стандартной формуле дисперсии обычно не представляет трудностей.

Труднее определить величину генотипической дисперсии. На модельных объектах у животных приблизительную величину генотипической дисперсии определяют, сравнивая инбредную (V_P1 ≈ V_Е) и гетерогенную популяции (V_P2 = V_G+ V_E). Тогда V_G= V_P2 – V_P1. Многочисленные факторы влияют на показатели наследуемости, что обусловливает введение различных методик расчета.

Необходимо отметить, что наследуемость измеряет не степень обусловленности признака генотипом, а степень фенотипической изменчивости, обусловленную генотипической изменчивостью. Чем гомогеннее популяция, тем ниже в ней коэффициент наследуемости, а значит, менее перспективен отбор по изучаемому признаку.

Показатели наследуемости справедливы только для определенной среды, в которой они были получены, и в иных средах эти показатели будут другими. Разными будут показатели наследуемости и для разных генотипов в одной среде. Свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах получило название ГС-взаимодействие («генотип-среда»-взаимодействие). Наглядным примером могут служить многочисленные эксперименты на животных по обучению прохождения лабиринта на скорость. Линии «умных» и «глупых» крыс, демонстрируя четкое различие показателей в обычной среде, давали почти одинаковые результаты в «хорошей» и «плохой» среде.

ГС-взаимодействия применительно к человеку будут рассмотрены далее.

4.5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование

Генетический механизм определения пола в природе обусловлен генами, локализованными на особых половых хромосомах, имеющихся в кариотипе. Пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы, – гетерогаметным. Неполовые хромосомы кариотипа называются аутосомами.

Морфологически различающиеся половые хромосомы представляют собой пару гомологов, поскольку имеют гомологичный участок, что позволяет им конъюгировать в мейозе. Однако гомологичный участок половых хромосом гетерогаметного пола обычно очень мал, поэтому большинство их аллелей присутствуют в генотипе в единственном числе. Наличие только одного аллеля в генотипе диплоидного организма называется гемизиготой.

В природе встречаются разные варианты хромосомного определения пола. Чаще гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский, что наблюдается у млекопитающих (рис. 4.3).