Генетика человека с основами общей генетики - [18]

Шрифт
Интервал


Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера


Гетерозиготы по реципрокным транслокациям обладают пониженной плодовитостью, так как продуцируют дефектные гаметы. Только у двух видов гамет из шести возможных при разных способах расхождения хромосом имеются полные комплекты генов. Остальные несут дупликации и нехватки и не могут дать жизнеспособного потомства. У животных реципрокные транслокации встречаются редко, обычно с негативным эффектом, но они широко распространены у растений. Благодаря специальным механизмам, транслокация обеспечивает изоляцию новых форм.

Участок хромосомы может менять свое положение и без реципрокного (взаимного) обмена, оставаясь на той же хромосоме или включаясь в другую. Такое явление называется транспозицией. Транспозиции будут рассматриваться ниже как важный самостоятельный раздел современной генетики.

Вероятно, все типы хромосомных перестроек имеют единый механизм и обусловлены лабильностью генома.

Причиной изменения фенотипа при различных хромосомных перестройках часто является изменение расположения гена. Этот феномен получил название эффект положения гена. Он показан для многих генов и обычно влияет на их регуляторную систему. Например, при перемещении гена из эухроматина в гетерохроматиновую область его активность утрачивается, хотя сам ген не изменяется.

Геномные мутации – это изменения числа хромосом. Среди геномных мутаций также выделяют несколько разновидностей (рис. 5.4).


Рис. 5.4. Геномные мутации


Робертсоновские перестройки – слияния и разделения хромосом в области центромеры. Названы они по имени В. Робертсона, который предложил свою гипотезу механизма таких мутаций. Центрические слияния (робертсоновские транслокации) представляют собой слияния двух негомологичных акроцентрических хромосом с образованием одной субметацентрической хромосомы. При разделении, наоборот, одна субметацентрическая хромосома делится на две акроцентрические хромосомы. При этом должна образоваться новая центромера, иначе хромосома без центромеры будет потеряна при митозе.

Робертсоновские перестройки приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, не влияя на общее количество генетического материала в клетке. Оба варианта перестроек представлены в природе, но робертсоновские транслокации встречаются значительно чаще. Они являются одним из магистральных путей эволюции кариотипов.

Анеуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Как правило, представляет собой добавление или потерю одной или двух хромосом диплоидного набора. У животных анеуплоидия обычно приводит к тяжелым аномалиям или летальности. Однако у растений трисомия (наличие трех гомологичных хромосом) может служить фактором генетического разнообразия. Причиной анеуплоидии является нерасхождение хромосом в мейозе и образование несбалансированных гамет.

Моноплоидия (гаплоидия) – гаплоидное состояние диплоидного организма. Эта мутация интенсивно изучается у растений, так как позволяет видеть проявление рецессивных аллелей. У животных моноплоидия обычно приводит к летальному исходу.

Автополиплоидия – наличие в клетке более двух одинаковых гаплоидных наборов. Эта разновидность мутации довольно широко представлена в природе у протистов, грибов и растений. Плоидность макронуклеуса инфузорий может достигать нескольких сотен. У животных встречается редко и обычно приводит к летальному исходу на ранних стадиях эмбриогенеза. У культурных растений сбалансированные полиплоиды (т. е. кариотипы с четным числом гаплоидных наборов – 4n, 6n, 8n и т. п.) получают искусственным путем из-за их более крупных размеров. Несбалансированные полиплоиды (3n, 5n, 7n и т. п.) растений часто имеют пониженную фертильность вследствие нарушений мейоза. Тем не менее некоторые растения-триплоиды (3n) обладают большими размерами и продуктивностью по сравнению с диплоидными (2n) и тетраплоидными (4n).

Аллополиплоидия – объединение в клетке разных геномов посредством гибридизации. В природе для многих цветковых растений описаны полиплоидные ряды различной степени плоидности. Эти ряды возникают путем гибридизации разных видов и последующего удвоения родительских гаплоидных наборов. Так преодолевается барьер бесплодия при скрещивании разных видов.

Цитоплазматические мутации – это изменения неядерных генов. Генетическая информация органелл (в отличие от хромосомной) представлена в зиготе в разном объеме от каждого из родителей. Чаще всего преобладает вклад материнского организма, но у некоторых видов наследуются внеядерные геномы от обоих родителей. Мутации генома органелл обычно представлены точечными мутациями и делециями. Основными носителями внеядерной генетической информации в клетках высших эукариот являются хлоропласты и митохондрии.

В хлоропластах фенотипическое проявление мутаций выражается нарушением фотосинтеза, изменением чувствительности к температуре и устойчивости к антибиотикам. Генетика хлоропластов разработана хуже, чем генетика митохондрий.

У позвоночных митохондрии служат единственным хранилищем внеядерного генетического материала. Источником митохондрий в зиготе, вероятно, служит только яйцеклетка. Хотя 95 % митохондриальных белков кодируется в ядре, мутации мт-ДНК происходят в 10 раз чаще, чем в ядерных генах, поэтому их вклад ощутим.


Еще от автора Николай Анатольевич Курчанов
Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.


Антропология и концепции биологии

В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.


Поведение: эволюционный подход

В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.


Рекомендуем почитать
Нормы русского литературного языка

Настоящее пособие помогает формированию и совершенствованию у студентов умений и навыков произношения, словоупотребления, использования грамматических форм, правописания и постановки знаков препинания. Предназначено как для практических аудиторных занятий, так и для самостоятельной работы.Для студентов, изучающих курсы «Русский язык и культура речи», «Культура речи», «Стилистика русского языка и культура речи», «Стилистика и литературное редактирование» и др. Данное пособие может быть использовано также выпускниками средних школ и абитуриентами при подготовке к Единому государственному экзамену по русскому языку.


Сочинения гр. А. К. Толстого как педагогический материал. Часть 2. Эпические мотивы

«Лирика обладает одним несомненным преимуществом перед другими родами поэзии: она лучше всего освещает нам личный мир поэта, ту сферу, которую выделяет для него в широком Божьем мире его темперамент, обстановка, симпатии, верования; она показывает степень отзывчивости поэта; т.е. его способности переживать разнородные душевные состояния: она часто открывает нам уголки поэтической деятельности, где живут не оформившиеся еще образы, задатки для определенных фигур эпоса и драмы. В эпосе и драме образы становятся разнообразнее и пестрее, но вместе с тем славятся объективнее, особенно в драме…».


Уголовное право. Особенная часть

В книге кратко изложены ответы на основные вопросы темы «Уголовное право. Особенная часть». Издание поможет систематизировать знания, полученные на лекциях и семинарах, подготовиться к сдаче экзамена или зачета.Пособие адресовано студентам высших и средних образовательных учреждений, а также всем интересующимся данной тематикой.


Самоучитель Adobe After Effects 6.0

Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.


Финансовое право

В учебном пособии в краткой и доступной форме рассмотрены все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Финансовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, а также качественно подготовиться к зачету и экзамену.Рекомендуется студентам, аспирантам и преподавателям по юридическим, экономическим и управленческим специальностям, а также сотрудникам банков.Автор книги, Шевчук Денис Александрович, имеет опыт преподавания различных дисциплин в ведущих ВУЗах Москвы (экономические, юридические, технические, гуманитарные), два высших образования (экономическое и юридическое), более 30 публикаций (статьи и книги), Член Союза Юристов Москвы, Член Союза Журналистов России, Член Союза Журналистов Москвы, Стипендиат Правительства РФ, опыт работы в банках, коммерческих и государственных структурах (в т.ч.


Следственные действия: психология, тактика, технология

Книга посвящена правовым, психологическим и криминалистическим основам следственных действий как процессуальных способов доказывания по уголовным делам. Рассмотрены общая характеристика следственного действия, психологические условия и приёмы повышения их эффективности, даны рекомендации по подготовке и проведению отдельных видов основных следственных действий, регламентируемых ныне действующим УПК РФ.Для работников правоохранительных органов, студентов, аспирантов, докторантов, профессорско-преподавательского состава юридических учебных заведений.