Дьявольский ген - [33]

.

Целевые стратегии

Инфекционисты утверждают, что вирусы не знают границ, и взывают к международным регламентам по контролю над их распространением. Что же касается генетических заболеваний, то они более локализованы, неравномерно распространены среди населения планеты. По своей природе они сохраняются в условиях эндогамной, культурной и географической изоляции и могут испытывать селективное давление, как талассемия, носящая эндемический характер в малярийных районах. То есть частота заболеваемости может зависеть от факторов окружающей среды, которые обусловливают неравномерное географическое распространение болезни. Редкое заболевание у населения может очень часто встречаться в небольших территориально или культурно изолированных общинах – в такой степени, что становится оправданным вмешательство в эти очень ограниченные районы или группы населения. Поэтому мы должны всерьез воспринимать стратегии генетического тестирования, ориентированные на небольшие группы.

В качестве примера поговорим о болезни Краббе, очень редком заболевании, которое, однако, особенно часто встречается в некоторых мусульманских арабо-израильских деревнях^{69}. В то время как в среднем у населения это заболевание встречается у одного из 100 000 новорожденных, в двух арабских деревнях и в одной общине друзов частота рождаемости больных детей достигает 1–2 случаев из 1000. Вместе с главами деревень и представителями религиозной власти министерство здравоохранения Израиля развернуло кампанию по поиску носителей, обеспечив высокую явку на тестирование. За несколько лет оно добилось существенного уменьшения случаев заболевания. Поскольку в данном случае аборты недопустимы, то усилия были направлены на ориентирование населения в выборе партнера для брака, что привело к сокращению количества единокровных пар.

Мы уже говорили о классических примерах географически ограниченных болезней: это заболевания франко-канадцев Квебека, болезнь Гентингтона в деревнях у озера Маракайбо в Венесуэле, болезни амишей или евреев-ашкеназов. Эта черта побудила к разработке так называемых «этнических скринингов», ориентированных на обнаружение заболеваний у народов или групп, находящихся в зоне наибольшего риска. Было бы экономически невыгодно искать носителя серповидноклеточной анемии среди белых, но совсем другое дело – среди чернокожих, именно потому что они больше других подвержены этому заболеванию. Аналогично скрининг талассемии может быть очень выгодным в эндемических зонах или среди населения, у которого это заболевание встречается наиболее часто. В Европе экономически выгодно было бы проводить скрининг талассемии среди иммигрантов из стран, где она распространена. «Этнический» скрининг, будучи точно ориентированным, сократил бы стоимость профилактики. Но обнаружились бы другие проблемы. В некоторых странах этнически ориентированный генетический скрининг не признается с точки зрения этики; невозможно получить или запросить информацию об этнической принадлежности жителей, что мешает ориентированному в этом направлении исследованию. Такова ситуация, например, в Голландии или Франции. Необходимо изыскивать иные способы, чтобы предлагать «этнический» генетический тест тому, кому он нужен, не думая о стратегии скрининга^{70}.

Информация и модели вмешательства

Общий уровень генетических знаний очень низкий, можно даже говорить о «генетической неграмотности», в том числе в развитых странах. Каждое предложение генетического скрининга должно начинаться с правильного информирования населения, на которое он направлен. Информационные кампании наиболее эффективны там, где имеется четкое восприятие болезни, поэтому имели успех стратегии каскадного скрининга родственников больного, неравнодушных к факту присутствия болезни в семье. Но при всей своей эффективности в предупреждении повторения случаев заболеваемости в рамках одной семьи, каскадный скрининг не может охватить такое количество людей, чтобы сократить встречаемость болезни у целого населения, если количество носителей велико. Решение о сокращении заболеваемости и общей стоимости генетической болезни требует стратегий, которые обеспечивали бы широкое покрытие целого населения, находящегося в зоне риска. Вспомним, что было сказано о муковисцидозе в Венето. Частота случаев заболевания существенно не снизилась в той части региона, где тестированию на выявление носителя подвергались только близкие родственники больного, и значительно сократилась там, где применялось рассеянное тестирование населения.

Если профилактика генетических заболеваний будет считаться экономически выгодной, то возникнет необходимость в сильной социальной поддержке вроде той, которая привела к установлению контроля над инфекционными заболеваниями. Для повышения уровня осведомленности населения необходимы программы по ликвидации генетической неграмотности. Речь идет об аспекте не менее важном, чем общая стоимость профилактики. Такие страны, как Израиль, Канада, Австралия и Великобритания, ввели образовательные программы и программы скрининга носителя, в том числе точечные и направленные на небольшие общины. В Италии десятилетиями существует программа профилактики болезней гемоглобина, поддерживаемая Центром микроцитоза в Лацио. Кроме того, применяются экспериментальные и локальные программы. Модель генетики общины, предложенная англичанкой Бернадетт Моделл, еще далека от совершенства.