Дьявольский ген - [31]

3. Кто-то, никто, пять тысяч?

Кто знает, какой была бы экзистенциальная история Витанджело Джендже Москарда (герой романа Луиджи Пиранделло «Кто-то, никто, сто тысяч». – Примеч. пер.), если бы вместо неожиданного открытия того, что у него немного деформирован нос, он узнал бы, что является носителем генетического заболевания. Надо сказать, что таких существует более пяти тысяч. И каково было бы его разочарование, если бы он обнаружил, что получил генетическое наследие, обусловливающее риск развития рака. Или если бы он узнал, что вся его психическая система была определена одним геном, который предрасположил его к шизофрении. Смог бы Джендже наделить свои гены ответственностью за свое безумие? Его отец, на которого он так не хотел быть похожим, выявил его в своих генах. Не имея возможности ничего сделать, Джендже Москарда предпочтет этого не знать. На самом деле, многие хотели бы знать и иметь возможность выбора.

Часто генетика проявляет себя в еще менее определенной форме, во множестве состояний, и есть такие, кто считает ее всепроникающей до такой степени, что опасаются «генетизации» общества. Частные и государственные центры проводят целые генетические исследования, чтобы выявить истоки у предков, склонность к развитию болезней и т. д. Если до сих пор мы говорили о тяжелых и распространенных формах, то теперь мы должны знать, что генетическая диагностика сегодня применима и к очень редким заболеваниям, а также к формам, которые не являются смертельными или тяжелыми, но могут привести к физическим увечьям и инвалидности, что, вероятно, не делает жизнь менее ценной, но никто не хотел бы передать своему ребенку даже риск этого. Генетика могла бы предвидеть и человеческие характеристики, которые мы хотели бы передать нашим детям, и воплотить в реальность мечту евгенистов. Где предел? Генетика находится между двумя противоположными полюсами: детерминизм и риск, случайность и выбор.

На эти темы ведутся бесконечные дискуссии, аргументируемые с экономической, социальной и этической точек зрения. Попытка сделать идеального ребенка пугает, как говорится в заголовке одной статьи, опубликованной несколько лет назад^{62}. Некоторые думают, что человек почувствовал себя отныне наделенным божественными силами (игра в бога), будучи способным создавать себе условия для жизни, и боятся, что человечество захочет показать, что умеет больше и лучше, чем эволюция. Метафора, используемая для современной генетики, – это «скользкий склон». Известно, где начало, но получится ли остановиться? Все начинается с желания избежать появления ребенка, больного талассемией, а заканчивается предпочтением, чтобы у него были голубые глаза. Неужели не страшно даже осмелиться на большее? Мы возвращаемся к извечному понятию хюбриса. Очевидно, жар полемики ведет к деформации и обострению противоположных идей, делает их гротескными или заставляет предполагать очень малореалистичные сценарии. Но нельзя не согласиться, что не так-то просто обозначить линию разграничения между тем, что желательно, законно, разрешено или терпимо, и тем, что должно быть предотвращено; между тем, что представляет общественный интерес, и тем, что является индивидуальным выбором.

Экономический аспект

Лабораторные тесты, которыми мы сегодня располагаем, могут выявить несколько сотен генетических заболеваний, и стоимость тестов постоянно уменьшается. Одно исследование способно обнаружить одновременно несколько заболеваний. Кто-то подсчитал, что за несколько лет мы могли бы подвергнуть одновременно 1500 человек одному тесту, который позволил бы диагностировать десять заболеваний при стоимости 20–30 долларов, что сделало бы выгодным скрининг населения даже в странах с низким и средним доходом, где генетические болезни являются причиной большого количества смертей, а также хронических заболеваний у детей, приводящих к инвалидности. Это могло бы в корне изменить экономическое видение профилактики наследственных патологий.

Сегодня существует лечение нескольких генетических заболеваний, которое недоступно для большинства населения мира. Считающиеся до сих пор привилегией богатых стран, новые тесты станут доступными в экономически менее развитых странах, где расходы, связанные с генетическими болезнями, чрезмерно высоки, особенно когда планируется стремительное повышение стоимости, связанное с появлением «терапии будущего», или с созданием специализированных центров, существование которых в наше время вызывает споры даже в «богатых» странах, учитывая расходы на них. В случае талассемии, например, возможна пересадка костного мозга; некоторые очень редкие заболевания, возможно, излечимы при помощи генной терапии, но сколько человек могут ее себе позволить? Это, в сущности, объясняет то, что произошло на Кипре, когда повышение уровня лечения и новые лекарства, появившиеся в 80-х годах, непомерно увеличили стоимость заболевания. Именно появление новых видов лечения подтолкнуло к выбору профилактики. Согласно подсчетам, длительная выживаемость больных, в течение 50 лет, привела к необходимости в таком количестве крови для переливания, которое система здравоохранения острова была не в состоянии обеспечить. Всемирная организация здравоохранения рекомендует генетические тесты для поиска носителей болезней гемоглобина, таких как талассемия и серповидноклеточная анемия, которые, как мы увидели, доминируют в «поясе малярии», то есть затрагивают, в основном страны с дефицитом экономических ресурсов. Для этих болезней скрининг носителя базируется на недорогостоящем тесте. Таким образом, на первом этапе речь идет не о генетическом тесте, который применяется во второй фазе для углубленного обследования в намного меньшем количестве случаев. Ситуация усложняется, когда речь заходит о скрининговых тестах на основе анализа ДНК, необходимого для распознавания носителя муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии. Однако специалисты ВОЗ предсказывают, что в недалеком будущем появится генетический тест нового поколения, умеренной стоимости, который можно будет распространить в странах с дефицитом экономических ресурсов