Дьявольский ген - [32]

.

В некоторых странах программы геномики, используемые в области здравоохранения, постепенно интегрируются в более общие сферы профилактики. Недавно эта тема начала обсуждаться даже в Италии^{64}. Но как ввести общинную генетику в систему здравоохранения без повторения евгенистической идеи? Экономическое обоснование в этом отношении нейтрально и основывается на цифрах, а не на этическом аспекте. Оно должно установить стоимость болезни, а также будет ли дешевле предупредить ее, возбудив к ней общественный интерес. Прямые затраты на болезнь зависят от частоты ее встречаемости, от стоимости диагностики и лечения. Генетические заболевания часто ведут к инвалидности, имеют прогрессивную форму и высокие косвенные затраты, которые ложатся на членов семьи, сильно уменьшают работоспособность, требуют существенной социальной поддержки. Но они редки, если сравнивать с эпидемиологическими и инфекционными заболеваниями, характеризующими целые эпохи истории человечества, такими как оспа, чума, проказа, холера или, из недавних, пандемия ВИЧ. Чума IV и XVIII веков уничтожила целые города и разрушила экономику многих стран; не было нужды в сложном экономическим анализе, чтобы понять, что эти болезни должны быть остановлены. Однако данные, необходимые для экономического анализа редких заболеваний, получить непросто, и они требуют довольно сложного изучения. Как ни странно, мы не располагаем качественным экономическим анализом стоимости генетических заболеваний, даже наиболее распространенных, таких как муковисцидоз. Оценка стоимости заболевания имеет большую зависимость от того, с какой стороны ее рассматривать. Экономисты сферы здравоохранения всегда задаются вопросом: стоимость для кого? И ответы зависят от ситуации. Например, идет ли речь о социальной медицине или о частной, оплачивает ли лечение страховая компания, отдельно взятый больной или государство. На сегодняшний день нам пока не удается установить порог, за которым становится экономически выгодно предупреждать генетическое заболевание, и не кажется странным то, что по прошествии сорока лет с момента первых кампаний по профилактике талассемии продолжают появляться исследования по их экономической оценке.

Надо сказать, что технологический аспект диагностики – это лишь одна из экономических проблем скрининга. Уже есть иронизирующие над тем, что простой лабораторный анализ может стоить меньше 1000 долларов за полное исследование ДНК, но информация, которая будет в результате получена, потребует консультации стоимостью в миллион долларов^{65}. Посредством снижения стоимости и времени выполнения анализа, с помощью доступных сегодня технологий, мы сможем достичь такого большого количества данных о ДНК каждого индивида, что потребуются их комплексная обработка и сложные генетические консультации, которые поставят в тупик даже специалиста. Геномический профиль отдельно взятого индивидуума может раскрыть до сих пор неизвестные или плохо изученные последовательности ДНК. Чтобы знать, могут ли они предопределять болезнь, необходимо собрать массу информации, а для этого требуется анализ огромных «банков данных», понятных только очень компетентным людям^{66}.

Но даже когда встречаются определенные хорошо известные мутации, то, как мы уже видели, очень непросто предсказать их клиническое значение, точное для каждого индивида, потому что генетика вовсе не является детерминистической, и существует множество факторов, пусть даже только генетических, которые обусловливают тяжесть заболевания.

Общая медицина и педиатрия не готовы давать подробные генетические консультации. Медики, окончившие университеты более десяти лет назад, не имеют даже базового образования, чтобы касаться данной темы. Нам нужно создавать новые профессии: например, общинного генетика – сегодняшняя версия консультанта по планированию семьи. Необходимые знания сложны и требуют как клинической, так и лабораторной компетентности. Уже сегодня медики-генетики стремятся специализироваться на консультациях по отдельным болезням или группам болезней, таким, как рак, метаболические заболевания, неврологические заболевания и т. д. Таким образом, помимо технологий для диагностики нужно развивать систему, которая обеспечит образование специалистов и информирование населения, сеть консультантов.

Частные лаборатории, предлагающие генетические тесты с коммерческой целью, могут располагать передовыми инструментами диагностики, но они не стремятся оказывать никакой информационной поддержки. В некоторых случаях они предоставляют платную генетическую консультацию, стоимость которой может быть выше, чем сам тест. Другие предлагают электронные схемы, реальная информативность которых недостаточно доказана^{67}. Проблема существует, и она стоит даже перед теми, кто хотел бы развивать стратегию публичной генетики или геномики, предлагаемой системой здравоохранения, поскольку возможно, что именно эти аспекты будут иметь наибольшую стоимость. Конечно, с организационной точки зрения, распространение на определенной территории сети учреждений, оказывающих услуги по генетической консультации, является более сложной задачей